Autoinflammatoriske Febersyndromer

Sist oppdatert: 28/04/17
Print Friendly, PDF & Email
Share Button

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/40/Children_at_school_%288720604364%29.jpg/512px-Children_at_school_%288720604364%29.jpg

By Lucélia Ribeiro (Children at school) [CC BY-SA 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0)]

Mer info om de ulike autoinflammatoriske sykdommer (febersyndromer) på hver diagnose:

Definisjon

Autoinflammatoriske sykdommer har fellestrekk med autoimmune bindevevssykdommer og vaskulitter. Immunsystemet angriper eget vev med inflammasjon (revmatisk betennelse) som resultat. En vesentlig forskjell er at autoinflammatoriske sykdommer blir utløst oftest av en mutasjon (varig endring) i et enkelt gen (arvestoff), mens autoimmune bindevevssykdommer og vaskulitter er en reaksjon på fremmede proteiner (antigen). Autoinflammatoriske sykdommer debuterer vanligvis tidlig i livet, oftest blant små barn og er sjeldne sykdommer. De skilles fra primær immunsvikt.

Immunsystemet og sykdomsmekanismene

En viktig del av immunsystemet utvikles mens vi vokser og blir eldre og kalles ervervet (acquired) immunsystem. Denne delen kan “huske” fremmede proteiner og andre stoffer (antigen) som vi har vært i kontakt med og kan bekjempe dem dersom det er nødvendig. Viktige aktører er de hvite blodlegemene (ofte lymfocyttene).

Vi har også et medfødt immunsystem (innate) som er mer primitivt. Det benytter også hvite blodlegemer, men mer i form av granulocytter og monocytter til å ødelegge skadelige substanser.

  • Årsaken til de autoinflammatoriske sykdommene er at det medfødte (innate) immunsystemet overreagerer.
  • Reaksjonene kan komme selv om kroppen aldri har vært i kontakt med fremmede antigen (bakterie, virus, annet). Man vet at mange av pasientene har genetiske mutationer i molekyler som regulerer denne medfødte immunresponsen, men mye informasjon om sykdomsmekanismene er likevel ukjent.

Symptomer

Autoinflammatoriske sykdommer kjennetegnes ved debut oftest i barnealder (Familiær middelhavsfeber (FMF) og TRAPS kan debutere senere og er således unntak).

Typisk begynner symptomener på autoinflammatoriske syndromer brått:

  • Episoder med kraftig revmatisk betennelse
    • Høy feber
    • Utslett
    • Leddhevelser / artritt
    • Høye betennelsesprøver i blod (CRP, SR) under feberanfall
  • Sykdommene (særlig Familiær middelhavsfeber, FMF) kan over år føre til AA-amyloidose i mange viktige organer (oftest nyrer) dersom den ikke behandles. PFAPA er mindre skadelig og forsvinner eller blir mye bedre innen voksen alder

Det fins mange autoinflammatoriske sykdommer. De kan oppstå hos ungdom og voksne (se Familiær middelhavsfeber (FMF) og TRAPS), men vanligst blant små barn:

  • Vanligste alder <5 år ved debut
  • Ikke særlig arvelige
  • De kan deles inn i ulike sykdommer

Ulik feber anamnese kan gjøre det lettere å diagnostisere de enkelte sykdommene:

  • Familiær middelhavsfeber (FMF)  har kortest febervarighet (2-3 dager)
  • TRAPS  lengst varende feberanfall (15 dager ved alvorlig form, 5-9 dager mild form)
  • Hyper Ig-D assosiert syndrom (HIDS). Svært regelmessig, men brått stigende temperatur
  • PFAPA har regelmessige feberanfall med noen dager varighet og blir mindre plagsom (lavere feber, mindre symptomer) senere i oppveksten
  • Blodprøver. Senkningsreaksjon (SR) og CRP stiger ved feber, lett leukocytose (økt antall hvite blodlegemer)
  • Ingen infeksjon

Diagnose

Komplikasjon

AA-Amyloidose (særlig ved FMF)

Debut hos (små) barn

  • DIRA

    • Steril (ikke bakterier eller annen infeksjon) multifokal osteomyelitt med periostitt og pustulose. ”deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist” (DIRA)

  • Cyklisk nøytropeni (hos barn)

    • Adult (voksen) form forekommer

  • HIDS (Hyper IgD syndrom) (Mevalonatkinase-mangel sykdom)

    • Oppkast. Splenomegali (stor milt). Lymfeknuter er hovne på halsen, stomatitt (sår i munnen) eller faryngitt/tonsilitt (sår i halsen) og påvirket almentilstand. Magesmerter.

  • PFAPA

    • Starter hos barn under 5 års alder. Sårhet i hals, noen ganger med sår.

Febersyndromer som kan debutere blant (unge) voksne (men oftest blant barn)

  • TRAPS (Tumor-nekrose-faktor reseptor-assosiert periodisk syndrom)

    • Debut blant barn og en sjelden gang debut hos (unge) voksne

  • Adult onset cyklisk neutropeni

    • En autoimmun sykdom som er relatert til cytotoksiske (celle-skadelige) lymphocytter, assosiert med klonal proliferation av CD56+ store granulære lymfocytter. Behandling er immunsuppresjon. Minner om cyklisk nøytropeni hos barn som imidlertid debuterer i første leveåret. Assosiert med LGL-syndrom 

Noen mener at også Behcets syndrom tilhører de autoinflammatoriske sykdommene, selv om sykdommen oftest klassifiseres blant systemiske vaskulitter.

Litteratur

Palm