Definisjon

Sykdommen er sjelden, har ukjent årsak og utvikler se

Muskelatrofi (tynne muskler) i underarmer og lår. Vevsprøve med “rimmed vacuole” Illustrasjon: Turner MR, Talbot K – Pract Neurol (2013)

g gradvis over måneder og år hos personer over 50 års alder (sjelden tidligere). Menn blir angrepet noe oftere enn kvinner. Det varer ofte 6-8 år fra symptomdebut til endelig diagnose er stillet. Gjennomsnittlig alder ved diagnose er 67 år (ref. Dobloug C, 2015). Vevsprøve fra muskel er avgjørende for diagnosen.

Forekomst

I Norge er det funnet at 33/100.000 har inklusjonslegememyositt (prevalens) (referanse: Dobloug C 2015).

Sykehistorie

• Muskelstyrken i lårene avtar
  • Mange får problemer med å reise seg fra huk
  • Vanslelig å gå opp trapper
  • Tungt å komme opp av en stol
• Muskler i underarmer og legger blir ofte tynnere og svakere etter hvert
  • Ikke like svak i begge kroppshalvdeler (assymetrisk affeksjon)
• Enkelte får redusert svelgemuskel funksjon og svelgeproblemer
• Fingrene kan bli krumme

Medisinske Undersøkelser

Legen vurderer muskelstyrken og muskelstørrelse i ben og armer.

• Gange på hæler og tær kan være vanskelig
• Problematisk å reise seg fra huk eller fra stol uten støtte
• Tynne armer og legger (distal muskelatrofi) (illustrasjonen ovenfor) og svakhet: Finger fleksorer, gripefunksjon (oftest ikke-dominant hånd). Svake legger, myalgi
• Fingrene kan være bøyde (fleksjonsstilling)
• Dysfagi (svelgeproblem) (30-60%)
• Ikke antistoff i blodprøver
• EMG/nevrografi kan vise myopati forandringer
• MR av lårmuskler viser tydelig fettinfiltasjon
• I blodprøver er kreatin kinase (CK) noe forhøyet (ofte omkring 300)
  • Sjelden CK mer enn 5 x øvre referansenivå
• Røntgen av spiserør viser redusert svelgefunksjon hos ca 60%
• Muskelbiopsi er avgjørende for diagnosen

Vevsprøve

Biopsi/ Histologi: både degenerative og inflammatoriske trekk: endomyseal invasjon av CD8+ lymfoc, cytoplasmatiske og intranucleære inklusjoner. Amyloid i muskelfibre (krystallviolett-farging) (”Alzheimer i musklene”). Lysmikroskopi: Vakuoler (se illustrasjon ovenfor), intra-nucleære og intra-cytoplasmatiske inklusjoner. Elekronmikroskopi: Mikrotubulære filamenter i inklusjonene. Disse blir farget med Kongo rødt, thioflavin og krystallfiolett (indikerer amyloidose)

Klassifikasjonskriterier

• Vennligst se her

Behandling

• Medikamenter har dessverre liten eller ingen effekt og bivirkninger kan overgå nytten, men respons på behandling er forskjellig fra person til person. I blant gjøres et behandlingsforsøk over 6 måneder.
• Kartlegging av sykdommen og behandlingsmål må skisseres på forhånd. Etter effektvurdering blir det vurdert om videre medikamentell behandling er aktuelt. Usikker effekt av kortikosteroider (0-40%), selv ok CK verdiene blir bedre
• Hvis behandlingsforsøk med immundempende medikamenter gjøres, er doseringen individuell. Et regime som er brukt er:
  • Prednisolon 0,5-1mg/kg/dag første uken, deretter reduksjon slik at dosen er 10mg/d etter noen uker. Denne dosen opprettholdes i inntil 6 måneder 
  • Kombineres med Methotrexate 7,5mg – 25 mg/uke over 3 – 6 mnd eller Imurel 1,5 – 2,5 mg/dag.
  • Hvis ikke effekt på muskelstyrke og progresjon etter 6 måneder, bør en vurdere å avslutte behandlingen.
  • Det er ikke sikker virkning av Sendoxan, Leukeran, azathioprin (Imurel), Ciclosporin A) eller methotrexate hos de fleste.
  • Octagam (immunglobulin) kan forsøkes ved alvorlig affeksjon av øsofagus og svelgevansker (ref. Cherin, P, Pelletier, S, Neurology 2002)
• Tilpassede fysisk trening og øvelser (fysioterapeut)
• Hjelpemidler for best mulig fysisk funksjon (ergoterapeut)
• Forebygging av fall (ergoterapeut)
• Riktig kosthold og vekt

Medisinsk Prognose

Sykdommen er ikke dødelig, men etter 5 år fra diagnosen må mange bruke krykker for å gå. Etter 10 år er funksjonen ofte ytterligere forverret (referanse Sedkul & Dalakas, Semin Neurol 1993)

Forskning: Ved Revmatologisk seksjon, Rikshospitalet i Oslo er det gjennomført forskning og et doktorgradsarbeid på inklusjonslegememyositt.

Myositt, BINDEVEVSSYKDOMMER.no