Innhold
Definisjon
Sykdommen er sjelden, har ukjent årsak og utvikler se
Muskelatrofi (tynne muskler) i underarmer og lår. Vevsprøve med “rimmed vacuole” Illustrasjon: Turner MR, Talbot K – Pract Neurol (2013)
g gradvis over måneder og år hos personer over 50 års alder (sjelden tidligere). Menn blir angrepet noe oftere enn kvinner. Det varer ofte 6-8 år fra symptomdebut til endelig diagnose er stillet. Gjennomsnittlig alder ved diagnose er 67 år (ref. Dobloug C, 2015). Vevsprøve fra muskel er avgjørende for diagnosen.
Forekomst
I Norge er det funnet at 33/100.000 har inklusjonslegememyositt (prevalens) (referanse: Dobloug C 2015).
Sykehistorie
- Muskelstyrken i lårene avtar
- Mange får problemer med å reise seg fra huk
- Vanslelig å gå opp trapper
- Tungt å komme opp av en stol
- Muskler i underarmer og legger blir ofte tynnere og svakere etter hvert
- Ikke like svak i begge kroppshalvdeler (assymetrisk affeksjon)
- Enkelte får redusert svelgemuskel funksjon og svelgeproblemer
- Fingrene kan bli krumme
Medisinske Undersøkelser
Legen vurderer muskelstyrken og muskelstørrelse i ben og armer.
- Gange på hæler og tær kan være vanskelig
- Problematisk å reise seg fra huk eller fra stol uten støtte
- Tynne armer og legger (distal muskelatrofi) (illustrasjonen ovenfor) og svakhet: Finger fleksorer, gripefunksjon (oftest ikke-dominant hånd). Svake legger, myalgi
- Fingrene kan være bøyde (fleksjonsstilling)
- Dysfagi (svelgeproblem) (30-60%)
- Ikke antistoff i blodprøver
- EMG/nevrografi kan vise myopati forandringer
- MR av lårmuskler viser tydelig fettinfiltasjon
- I blodprøver er kreatin kinase (CK) noe forhøyet (ofte omkring 300)
- Sjelden CK mer enn 5 x øvre referansenivå
- Røntgen av spiserør viser redusert svelgefunksjon hos ca 60%
- Muskelbiopsi er avgjørende for diagnosen
Vevsprøve
Biopsi/ Histologi: både degenerative og inflammatoriske trekk: endomyseal invasjon av CD8+ lymfoc, cytoplasmatiske og intranucleære inklusjoner. Amyloid i muskelfibre (krystallviolett-farging) (”Alzheimer i musklene”). Lysmikroskopi: Vakuoler (se illustrasjon ovenfor), intra-nucleære og intra-cytoplasmatiske inklusjoner. Elekronmikroskopi: Mikrotubulære filamenter i inklusjonene. Disse blir farget med Kongo rødt, thioflavin og krystallfiolett (indikerer amyloidose)
Klassifikasjonskriterier
Behandling
- Medikamenter har dessverre liten eller ingen effekt og bivirkninger kan overgå nytten, men respons på behandling er forskjellig fra person til person. I blant gjøres et behandlingsforsøk over 6 måneder.
- Kartlegging av sykdommen og behandlingsmål må skisseres på forhånd. Etter effektvurdering blir det vurdert om videre medikamentell behandling er aktuelt. Usikker effekt av kortikosteroider (0-40%), selv ok CK verdiene blir bedre
- Hvis behandlingsforsøk med immundempende medikamenter gjøres, er doseringen individuell. Et regime som er brukt er:
- Prednisolon 0,5-1mg/kg/dag første uken, deretter reduksjon slik at dosen er 10mg/d etter noen uker. Denne dosen opprettholdes i inntil 6 måneder
- Kombineres med Methotrexate 7,5mg – 25 mg/uke over 3 – 6 mnd eller Imurel 1,5 – 2,5 mg/dag.
- Hvis ikke effekt på muskelstyrke og progresjon etter 6 måneder, bør en vurdere å avslutte behandlingen.
- Det er ikke sikker virkning av Sendoxan, Leukeran, azathioprin (Imurel), Ciclosporin A) eller methotrexate hos de fleste.
- Octagam (immunglobulin) kan forsøkes ved alvorlig affeksjon av øsofagus og svelgevansker (ref. Cherin, P, Pelletier, S, Neurology 2002)
- Tilpassede fysisk trening og øvelser (fysioterapeut)
- Hjelpemidler for best mulig fysisk funksjon (ergoterapeut)
- Forebygging av fall (ergoterapeut)
- Riktig kosthold og vekt
Medisinsk Prognose
Sykdommen er ikke dødelig, men etter 5 år fra diagnosen må mange bruke krykker for å gå. Etter 10 år er funksjonen ofte ytterligere forverret (referanse Sedkul & Dalakas, Semin Neurol 1993)