Definisjon

Sykdommen er sjelden, har ukjent årsak og utvikler seg gradvis over måneder og år hos personer over 50 års alder (sjelden tidligere).  Vevsprøve fra muskel er avgjørende for diagnosen.

Forekomst

I Norge er det funnet at 33/100.000 har inklusjonslegememyositt (prevalens) (referanse: Dobloug C 2015). Sykdommen defineres dermed som en sjelden sykdom.

• Menn blir angrepet noe oftere enn kvinner. 
• Gjennomsnittlig alder ved diagnose er 67 år (ref. Dobloug C, 2015).

Sykehistorie

Det varer ofte 6-8 år fra symptomdebut til endelig diagnose er stillet.

• Muskelstyrken i lårene avtar
  • Mange får problemer med å reise seg fra huk
  • Vanskelig å gå opp trapper
  • Tungt å komme opp av en stol
• Muskler i underarmer og legger blir ofte tynnere og svakere etter hvert
  • Ikke like svak i begge kroppshalvdeler (asymmetrisk affeksjon)
• Enkelte får redusert svelgemuskel funksjon og svelgeproblemer
• Fingrene kan bli krumme

Medisinske Undersøkelser

Legen vurderer muskelstyrken og muskelstørrelse i ben og armer.

• Gange på hæler og tær kan være vanskelig
• Problematisk å reise seg fra huk eller fra stol uten støtte
• Tynne armer og legger (distal muskelatrofi) (illustrasjonen ovenfor) og svakhet: Finger fleksorer, gripefunksjon (oftest ikke-dominant hånd). Svake legger, myalgi
• Fingrene kan være bøyde (fleksjonsstilling)
• Dysfagi (svelgeproblem) (30-60%)

Ikke antistoff i blodprøver er tilgjengelig for rutine-testing (pr 2020). Anti-cytosolic 5′-nucleotidase 1A (cN1A) har i en studie vist sensitivitet (evne til å fange opp IBM) på 50% (Felice KJ, 2018).

EMG/nevrografi kan vise myopati forandringer

MR av lårmuskler

• Forandringer som er ganske karakteristiske (Referanse: Tasca G, 2015)
  • Tydelig tap av muskulatur (atrofi) og fettinfiltrasjon
  • Typisk lokalisasjon på strekk-siden av lårmuskler, særlig quadriceps- muskler nær kneet (distalt på låret). Ofte en gradient med økende forandringer nærmest kneet
  • Også sartorius-musklene angripes ofte
  • Recutus femoris muskelen angripes ikke hos alle
  • Muskler bak låret (fleksor-muskler) angriper mer variabelt og kan være normale

I blodprøver er kreatin kinase (CK) noe forhøyet (ofte omkring 300)

• Sjelden CK mer enn 5 x øvre referansenivå

Røntgen av spiserør viser redusert svelgefunksjon hos ca. 60%

Muskelbiopsi er avgjørende for diagnosen

Vevsprøve

Biopsi/ Histologi: både degenerative og inflammatoriske trekk: endomyseal invasjon av CD8+ lymfoc, cytoplasmatiske og intranukleære inklusjoner. Amyloid i muskelfibre (krystall-violett-farging) (”Alzheimer i musklene”). Lysmikroskopi: Vakuoler (se illustrasjon ovenfor), intra-nukleære og intra-cytoplasmatiske inklusjoner. Elektronmikroskopi: Mikrotubulære filamenter i inklusjonene. Disse blir farget med Kongo rødt, thioflavin og krystallfiolett (indikerer amyloidose)

Klassifikasjonskriterier

• Vennligst se her

Behandling

• Medikamenter har dessverre liten eller ingen effekt og bivirkninger kan overgå nytten, men respons på behandling er forskjellig fra person til person. Iblant gjøres et behandlingsforsøk over 6 måneder.
• Kartlegging av sykdommen og behandlingsmål må skisseres på forhånd. Etter effektvurdering blir det vurdert om videre medikamentell behandling er aktuelt. Usikker effekt av kortikosteroider (0-40%), selv ok CK verdiene blir bedre
• Hvis behandlingsforsøk med immundempende medikamenter gjøres, er doseringen individuell. Et regime som er brukt er:
  • Prednisolon 0,5–1mg/kg/dag første uken, deretter reduksjon slik at dosen er 10mg/d etter noen uker. Denne dosen opprettholdes i inntil 6 måneder 
  • Kombineres med Metotreksat 7,5mg – 25 mg/uke over 3 – 6 måneder eller Imurel 1,5 – 2,5 mg/dag
  • Hvis ikke effekt på muskelstyrke og progresjon etter 6 måneder, bør en vurdere å avslutte behandlingen.
  • Det er ikke sikker virkning av Sendoxan, Leukeran, azathioprin (Imurel), Ciclosporin A) eller metotreksat hos de fleste.
  • Octagam (immunglobulin) kan forsøkes ved alvorlig affeksjon av øsofagus og svelgevansker (referanse: Cherin, P, Pelletier, S, Neurology 2002)
• Tilpassede fysisk trening og øvelser (fysioterapeut)
• Hjelpemidler for best mulig fysisk funksjon (ergoterapeut)
• Forebygging av fall (ergoterapeut)
• Riktig kosthold og vekt

Medisinsk Prognose

Sykdommen er ikke dødelig, men etter 5 år fra diagnosen må mange bruke krykker for å gå. Etter 10 år er funksjonen ofte ytterligere forverret (referanse: Sedkul & Dalakas, Semin Neurol 1993)

Forskning: Ved Revmatologisk seksjon, Rikshospitalet i Oslo er det gjennomført forskning og et doktorgradsarbeid på inklusjonslegememyositt.

Retningslinjer

Lundberg IE, 2017: EULAR Klassifikasjon av myositt 

Norsk Revmatologisk Forening

 

Myositt, BINDEVEVSSYKDOMMER.no

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no
• revmakompendium.no