Sjeldne diagnoser

Print Friendly, PDF & Email
Share Button

Sjeldne diagnoser, sjeldenhet, Orphan diseases

Definisjonen på sjeldenhet er forskjellig

  • Innen USA: Færre enn 1 pr 1.500 personer (mindre enn 200.000 personer totalt i USA)
  • EU: Færre enn 1 pr 2.000 personer
  • Norge: ”Medfødt tilstand” med færre enn 1 pr 10.000 (mindre enn 500 i Norge)
    • Praksis i Norge er at NAV/HELFO (myndighetene) ikke krever at tilstanden skal være medfødt. Det kreves imidlertid at sykdommen er sjelden, alvorlig, kronisk og stabil for å utløse en del trygdeytelser
    •  Noen revmatiske sykdommer som defineres av NAV/HELFO som sjeldne (vennligst se nedenfor)

Eksempler på sjeldne revmatiske sykdommer

Antisyntetase syndromet, Autoinflammatoriske febersyndromer, Eosinofil fasciitt, Feltys syndrom, Kikutchi, Kimura, MCTD, myositt, Stills sykdom (juvenil og adult form), Systemisk sklerose, Vogt-Koyanagi-Harada, Behcets sykdom, Castlemanns sykdom , Churg-Strauss (EGPA), Cogans syndrom, Erdheim-Chester sykdom, IgG4 relaterte sykdommer, Kawasakis syndrom, Mikroskopisk polyangiitt (MPA), MoyaMoya sykdom, Polyarteritis nodosa (PAN), Relapsing polychondritt, Schnitzlers sykdom , Takayasus arteritt , Wegeners granulomatose (GPA), (listen er ikke komplett).

Forsinket diagnostisering av sjeldne sykdommer

  • Forvekslinger med vanligere sykdom kan føre til:
    • Den medisinske utredningen blir langvarig og kostbar
    • Pasientene opplever usikkerhet
    • Diagnosene blir stillet sent i sykdomsforløpet
    • Målrettet behandling blir startet sent

Sentralisering av tjenester for sjeldne sykdommer

Pasienter med sjeldne tilstander får ofte best hjelp der fagmiljøet er størst

  • Universitetssykehusene har vanligvis mest kompetanse innen hver helse region
  • I Norge har Oslo Universitetssykehus (OUS) som mål å være ”siste skanse” når sjeldenhet eller spesielle komplikasjoner forårsaker problemer
  • Etter funksjonsfordelingen med Diakonhjemmets sykehus i Oslo har Revmatologisk seksjon (OUS), Rikshospitalet utviklet spisskompetanse på de betennelsesaktige (inflammatoriske) bindevevssykdommer og systemiske vaskulitter. Diakonhjemmets sykehus har tilsvarende økt kompetansen innen andre revmatiske sykdommer
  • Revmatologisk seksjon, OUS, Rikshospitalet i Oslo har primæransvar for betennelsesaktige (inflammatoriske) bindevevssykdommer og systemiske vaskulitter for pasienter som er bosatt i Oslo og regionansvar for Helse-region Sør-Øst
    • Pasienter fra resten av landet blir mottatt så langt kapasiteten rekker
    • Tilfeller som på grunn av alvorlighetsgrad og kompleksitet ikke kan få behandling lokalt vil bli prioritert
  • Det er flere fordeler ved å sentralisere utredning og behandling
    • Utdanning av leger og spesialister i revmatologi foregår i størst grad på de store sykehusene
    • Forskning på sjeldne sykdommer er viktig for å bygge opp mer kompetanse
  • Ulemper på grunn av sentralisering er imidlertid også av betydning
    • Avstanden til hjemmet
      • Lang reise
      • Enkelte kan være for syke for transport
      • Langt fra familie og venner

Høye medikamentkostnader

  • Mange med sjeldne betennelsesaktige bindevevssykdommer og vaskulitt blir behandlet med immundempende medikamenter som egentlig ble utviklet for mer vanlige sykdommer. Når medikamentene brukes i stort antall (mot vanligere tilstander), går produksjonskostnadene og utsalgsprisene ned
  • En kan nå utvikle og ”skreddersy” medikamenter som har god effekt også når tradisjonell behandling svikter ved sjeldne, revmatiske sykdommer
  • Det er imidlertid et samfunnsmessig prinsipp at alle pasienter skal ha så likeverdige behandlingsmuligheter, uavhengig av diagnose som mulig

Støtteordning for farmasøytisk industri som vil utvikle medikamenter for sjeldne sykdommer

  • Utvikling av såkalte ”Orphan drugs” støttes av myndighetene til USA og EU
  • Patentrettighetene er ofte forlenget slik at produksjonskostnader kan dekkes inn over lengre tid
  • I Norge gir myndighetene (NAV/HELFO) støtte til en rekke kostbare medikamenter for sjeldne bindevevssykdommer og vaskulitter. Det er imidlertid nødvendig at en spesialist søker om økonomisk støtte for hver enkelt pasient når legemidlet brukes mot sykdommer som allerede er refusjonsberettiget. Søknad etter § 3a gjelder legemidler som ikke er tatt opp på refusjonslisten. Bestemmelsen i § 3b kan brukes når en alvorlig sykdom ikke står nevnt i refusjonslisten – i praksis er dette tolket til å gjelde sjeldne sykdommer (færre enn 500 i Norge) eller sykdommer der alvorlighetsgraden gjør dem sjeldne. Etter både § 3a og 3b kan det ytes refusjon til medikamenter på markedet og ikke-markedsførte legemidler.
    • Søknaden skal inneholde
      • Opplysninger om hvorfor behandling med forhåndsgodkjente medikamenter ikke har vært tilstrekkelig
        • Manglende behandlingseffekt
        • Bivirkninger
        • Ingen aktuelle behandlingsalternativer
        • Sykdomsforekomst mindre enn 500 personer i Norge (prevalens mindrfe enn 1:10.000)
        • Alvorlighetsgraden gjør tilstanden sjelden
        • Sykdommen er i en langvarig og stabil fase
        • Vedlegg av vitenskapelig litteratur som støtter behandlingsvalget
          • Randomiserte, kontrollerte studier foretrekkes
          • Pasienten skal ha samtykket til søknaden

Dekning av tannlegeutgifter

Barn med sjeldne diagnoser

Litteratur

Palm