Sjeldne diagnoser, oppfølging av sjeldne sykdommer 4/5 (4)

Share Button

Sjeldne diagnoser, sjeldenhet, Orphan diseases

Definisjonen på sjeldenhet er forskjellig

EU og Norge (siden april 2019): Færre enn 1 pr 2.000 personer (referanse: Det Norske Helse og Omsorgs-departementet)

  • Tidligere var den norske definisjonen ”Medfødt tilstand” med færre enn 1 pr 10.000
  • Praksis i Norge er at NAV/HELFO (myndighetene) ikke har krevd at tilstanden skal være medfødt. Det kreves imidlertid at sykdommen er sjelden, alvorlig, kronisk og stabil for å utløse en del trygdeytelser
  • Sjeldne diagnoser omfatter ca. 7000 tilstander i Norge, hvorav   ca. 80% er genetiske
  •  Noen revmatiske sykdommer som defineres av NAV/HELFO som sjeldne (vennligst se nedenfor)

Innen USA: Færre enn 1 pr 1.500 personer (mindre enn 200.000 personer totalt i USA)

Eksempler på sjeldne revmatiske sykdommer

Antisyntetase syndromet, Autoinflammatoriske febersyndromer, Eosinofil fasciitt, Feltys syndrom, Kikutchi, Kimura, MCTD, myositt, Stills sykdom (juvenil og adult form), Systemisk sklerose, Vogt-Koyanagi-Harada, Behcets sykdom, Castlemanns sykdom , Churg-Strauss (EGPA), Cogans syndrom, Erdheim-Chester sykdom, IgG4 relaterte sykdommer, Kawasakis syndrom, Mikroskopisk polyangiitt (MPA), MoyaMoya sykdom, Polyarteritis nodosa (PAN), Relapsing polychondritt, Schnitzlers sykdom , Takayasus arteritt , Wegeners granulomatose (GPA), (listen er ikke komplett).

Forsinket diagnostisering av sjeldne sykdommer

Forvekslinger med vanligere sykdom kan føre til:

  • Den medisinske utredningen blir langvarig og kostbar
  • Pasientene opplever usikkerhet
  • Diagnosene blir stillet sent i sykdomsforløpet
  • Målrettet behandling blir startet sent

Sentralisering av tjenester for sjeldne sykdommer

Pasienter med sjeldne tilstander får ofte best hjelp der fagmiljøet er størst

  • Universitetssykehusene har vanligvis mest kompetanse innen hver helse region
  • I Norge har Oslo Universitetssykehus (OUS) som mål å være ”siste skanse” når sjeldenhet eller spesielle komplikasjoner forårsaker problemer
  • Etter funksjonsfordelingen med Diakonhjemmets sykehus i Oslo har Revmatologisk seksjon (OUS), Rikshospitalet utviklet spisskompetanse på de autoimmune (inflammatoriske) bindevevssykdommer og systemiske vaskulitter. Diakonhjemmets sykehus har tilsvarende økt kompetansen innen andre revmatiske sykdommer
  • Revmatologisk seksjon, OUS, Rikshospitalet i Oslo har primæransvar for autoimmune (inflammatoriske) bindevevssykdommer og systemiske vaskulitter for pasienter som er bosatt i Oslo og regionansvar for Helse-region Sør-Øst
    • Pasienter fra resten av landet blir mottatt så langt kapasiteten rekker
    • Tilfeller som på grunn av alvorlighetsgrad og kompleksitet ikke kan få behandling lokalt vil bli prioritert
  • Det er flere fordeler ved å sentralisere utredning og behandling
    • Utdanning av leger og spesialister i revmatologi foregår i størst grad på de store sykehusene
    • Forskning på sjeldne sykdommer er viktig for å bygge opp mer kompetanse
  • Ulemper på grunn av sentralisering er imidlertid også av betydning
    • Avstanden til hjemmet
      • Lang reise
      • Enkelte kan være for syke for transport
      • Langt fra familie og venner

Høye medikamentkostnader

Mange med sjeldne autoimmune bindevevssykdommer og vaskulitt blir behandlet med immundempende medikamenter som egentlig ble utviklet for mer vanlige sykdommer. Når medikamentene brukes i stort antall (mot vanligere tilstander), går produksjonskostnadene og utsalgsprisene ned

  • En kan nå utvikle og ”skreddersy” medikamenter som har god effekt også når tradisjonell behandling svikter ved sjeldne, revmatiske sykdommer

Det er imidlertid et samfunnsmessig prinsipp at alle pasienter skal ha så likeverdige behandlingsmuligheter, uavhengig av diagnose som mulig.

Støtteordning for farmasøytisk industri som vil utvikle medikamenter for sjeldne sykdommer

  • Utvikling av såkalte ”Orphan drugs” støttes av myndighetene til USA og EU
  • Patentrettighetene er ofte forlenget slik at produksjonskostnader kan dekkes inn over lengre tid
  1. NAV/HELFO gir i Norge støtte til noen kostbare medikamenter for sjeldne bindevevssykdommer og vaskulitter etter vanlig “Blå resept” (§ 2 i Blå-resept-forskriften)
  2. Hvis medikamentet ikke er på vanlig “Blå resept” kan enhver lege søke om inividuell godkjenning av støtte (§ 3 i Blåresptordningen).
  3. De regionale helseforetakene dekker en del andre legemidler gjennom H-resept, utskrevet av spesialist (vennligst se mer nedenfor)

Blå resept i Norge

§ 2 i Blåresptordningen omfatter ikke alle aktuelle medikamenter og omfatter vanligvis ikke sjeldne diagnoser.

Individuell stønad til ikke-forhåndsgodkjente legemidler er da aktuelt å søke om

Bestemmelsen i § 3 kan brukes når en alvorlig sykdom ikke står nevnt i refusjonslisten – i praksis er dette tolket til å gjelde sjeldne sykdommer  eller sykdommer der alvorlighetsgraden gjør dem sjeldne.

  • Frem til 2017-2018 har pasienter med sjeldne revmatiske sykdommer etter § 3a og 3b fått refusjon til medikamenter på markedet og ikke-markedsførte legemidler. Ved avslag har §5.22 gjort det mulig å få dekket en dela v utgiftene. I ettertid har HELFO i vurdering av individuelle søknader lagt vekt på refusjon bare gis dersom det foreligger forskningsstudier av høy kvalitet i praksis “randomiserte og kontrollerte studier, RCTs”) som bekrefter at medikamentene er nyttige. Problemet med sjeldne sykdommer er at slike studier sjelden er gjennomført ved sjeldne tilstander. Det er ganske enkelt for få pasienter. Dermed får pasienter med sjeldne sykdommer avslag for støtte til medikamentutgifter, selv om behandlingen er faglig anbefalt,  likeverdige alternativer ikke finnes og behandlingen sannsynligvis ville blitt godkjent for tilsvarende vanligere sykdommer der RCT-studier er gjort.

Søknaden skal inneholde

  • Opplysninger om hvorfor behandling med forhåndsgodkjente medikamenter ikke er tilstrekkelige
    • Manglende behandlingseffekt
    • Bivirkninger
    • Ingen aktuelle behandlingsalternativer
  • Sykdomsforekomst mindre enn 500 personer i Norge (prevalens mindre enn 1:10.000)
  • Alvorlighetsgraden gjør tilstanden sjelden
  • Sykdommen er i en langvarig og stabil fase
  • Vedlegg av vitenskapelig litteratur som støtter behandlingsvalget
    • Randomiserte, kontrollerte studier foretrekkes
    • Pasienten skal ha samtykket til søknaden

H-resepter

En del legemidler dekkes via helseforetakene, selv om de brukes utenfor sykehus. Det gjelder blant annet mange biologiske legemidler. Vennligst les om H-respter her (Helse-Norge)

Dekning av tannlegeutgifter

Pasienter med sjeldne sykdommer (Sjelden medisinsk tilstand = smt) kan i Norge få en del av utgiftene til nødvendig tannbehandling dekket

Barn med sjeldne diagnoser

Barnerevmatologisk seksjon ved OUS, Rikshospitalet i Oslo utreder og behandler sjeldne, autoimmune (inflammatoriske) revmatisk sykdommer og autoinflammatoriske, periodiske  febersykdommer

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden