Sjeldne sykdommer, orphan diseases 4.2/5 (5)

Siden er skrevet av spesialist i revmatologi dr. med. Øyvind Palm. Sist oppdatert: 22/08/26
Share Button

🟢 Sjeldne sykdommer – hva betyr det?

Definisjon

I Norge regnes en sykdom eller diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har den. Dette er også den vanligste definisjonen i Europa. Sjeldne diagnoser er ofte medfødte, arvelige og sammensatte, men symptomene kan også først vise seg senere i livet. En sjelden sykdom trenger derfor ikke å være oppdaget ved fødselen (Helsenorge 2023, lest 2026).

Det finnes omtrent 7000 ulike sjeldne diagnoser på verdensbasis. Omtrent 80 % av disse skyldes en forandring i genene. Dette betyr ikke nødvendigvis at sykdommen er arvelig fra foreldrene. Genforandringen kan også ha oppstått for første gang hos den enkelte personen

Det finnes ikke noe sikkert tall på hvor mange mennesker i Norge som har en sjelden diagnose. Et tidligere beregnet anslag er at 3,5–5,9 % av befolkningen kan være berørt. Dette tilsvarer et stort antall mennesker, selv om hver enkelt diagnose er sjelden (Helsenorge, lest 2026).

I USA brukes en annen definisjon: en sjelden sykdom er en sykdom som rammer færre enn 200 000 personer (Croft SC, 2021)

Eksempler på sjeldne revmatiske sykdommer og immunologiske sykdommer

Det finnes mange sjeldne sykdommer som er relevante for revmatologi. Eksempler er:

Antisyntetasesyndromet, Autoinflammatoriske febersyndromer, Eosinofil fasciitt, Feltys syndrom, Kikuchi, Kimura, MCTD, myositt, Stills sykdom (juvenil og adult form), Systemisk sklerose, Vogt-Koyanagi-Harada, Behçets sykdom, Castleman sykdom , Churg-Strauss (EGPA), Cogan syndrom, Erdheim-Chester sykdom, IgG4 relaterte sykdommer, Kawasakis syndrom, Mikroskopisk polyangiitt (MPA), MoyaMoya sykdom, Polyarteritis nodosa (PAN), Relapsing polychondritt, Schnitzlers sykdom , Takayasus arteritt , Granulomatose med polyartritt (GPA).

Listen er ikke fullstendig. Noen sykdommer som ofte håndteres av revmatologer, hører også hjemme innen andre fagområder. Det viktigste er derfor ikke hvilken spesialitet sykdommen «tilhører», men at pasienten får tilgang til riktig kompetanse.

⚠️ Hvorfor kan sjeldne sykdommer være utfordrende?

Forsinket diagnose

Sjeldne sykdommer kan være vanskelige å kjenne igjen fordi symptomene ofte ligner vanligere sykdommer. Pasienten kan derfor møte flere leger eller spesialister før riktig diagnose blir stilt.

Denne lange veien til riktig diagnose omtales ofte som en «diagnostisk odyssé». Studier viser at forsinket diagnose er vanlig ved sjeldne sykdommer og kan være belastende både medisinsk og psykososialt (Faye F, 2024; Adachi T, 2023).

Bedre tilgang til genetiske undersøkelser, spesialiserte fagmiljøer og samarbeid mellom ulike land kan bidra til å redusere diagnostisk forsinkelse (Bordini BJ, 2024).

🧬 Mange har genetiske årsaker

Omtrent 80 % av sjeldne diagnoser skyldes genforandringer. Ved mistanke om en genetisk sykdom kan genetisk utredning være aktuelt. Slike undersøkelser gjøres vanligvis ved medisinsk-genetiske avdelinger på sykehus.

Genetiske sykdommer kan være arvelige, men en genforandring kan også oppstå spontant og være ny hos personen som får sykdommen (Helsenorge, lest 2026).

💊 Behandling av sjeldne sykdommer

Mange sjeldne revmatiske sykdommer behandles med legemidler som også brukes ved vanligere sykdommer. Det kan for eksempel være:

For enkelte sjeldne sykdommer finnes det legemidler som er utviklet spesielt for den aktuelle sykdommen. Slike legemidler kalles ofte orphan medicines eller legemidler for sjeldne sykdommer.

Det kan være vanskeligere å utvikle nye behandlinger for sjeldne sykdommer fordi det finnes få pasienter som kan delta i kliniske studier. Det kan også være vanskeligere å gjennomføre store randomiserte studier. Derfor kan kunnskapsgrunnlaget for behandling være mindre omfattende enn ved vanligere sykdommer (Debnath A, 2025).

EU har derfor egne ordninger som skal stimulere til forskning og utvikling av legemidler for sjeldne sykdommer. Godkjente orphan medicines kan blant annet få vitenskapelig rådgivning, gebyrreduksjoner og markedsbeskyttelse i 10 år (EMA, 2024).

Betaling for legemidler i Norge

Det er viktig å skille mellom godkjenning av et legemiddel, hvem som finansierer behandlingen og om pasienten får refusjon.

Noen legemidler dekkes gjennom blåreseptordningen. Andre legemidler som brukes utenfor sykehus, men hvor behandlingsansvaret ligger hos spesialisthelsetjenesten, kan finansieres av de regionale helseforetakene gjennom H-resept.

Ved H-resept er det regionale helseforetaket som har finansieringsansvaret, og det er ingen egenandel for selve legemidlet (Helsedirektoratet, lest 2026)

Hvilken ordning som gjelder, avhenger av legemidlet, diagnosen, indikasjonen og hvem som har behandlingsansvaret.

Individuell stønad på blå resept

Dersom et legemiddel ikke har forhåndsgodkjent refusjon for den aktuelle bruken, kan legen i enkelte tilfeller søke Helfo om individuell stønad. Helfo vurderer da om vilkårene for dekning er oppfylt (Helsedirektoratet, lest 2026).

Det er derfor ikke slik at pasienter med sjeldne sykdommer automatisk får dekket kostbare legemidler eller legemidler som brukes utenfor godkjent indikasjon. Det må gjøres en konkret vurdering etter gjeldende regelverk.

Tannbehandling ved sjeldne diagnoser

Personer med enkelte sjeldne medisinske tilstander (SMT) kan ha rett til stønad til nødvendig tannbehandling.

Det er imidlertid ikke slik at alle sjeldne diagnoser automatisk gir rett til stønad. Diagnosen må være omfattet av det aktuelle regelverket, og øvrige vilkår må være oppfylt.

Helfo bruker en egen oversikt over diagnoser som omfattes av SMT-ordningen. Reglene og listene kan endres, og det er derfor viktig å kontrollere de gjeldende reglene når tannbehandlingen skal utføres (Helfo, lest 2026).

Kompetanse og oppfølging

Fordi det kan være få pasienter med den enkelte diagnosen, kan kunnskapen være samlet i noen få fagmiljøer.

I Norge finnes det ni nasjonale kompetanseenheter for sjeldne diagnoser, samordnet under Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Enhetene kan gi informasjon, råd og veiledning til pasienter, pårørende og helsepersonell. De kan også bidra til samarbeid mellom lokale behandlere og spesialiserte fagmiljøer (Helsenorge, lest 2026).

Hvis diagnosen ikke har et eget kompetansetilbud, kan Sjeldentelefonen hjelpe pasienter og helsepersonell med å finne relevant informasjon og kompetanse.

Sentralisering – fordeler og ulemper

Noen sjeldne sykdommer krever oppfølging ved universitetssykehus eller andre spesialiserte fagmiljøer.

Fordelene er blant annet større fagmiljøer, mer erfaring med den aktuelle diagnosen, bedre tilgang til avansert diagnostikk, mulighet for forskning og kliniske studier og samarbeid mellom flere spesialiteter.

Ulempen kan være lengre reisevei og større avstand til pasientens lokale helsepersonell, familie og venner.

Sentralisering betyr imidlertid ikke nødvendigvis at all behandling må foregå ved et universitetssykehus. Ofte er det en fordel å kombinere lokal oppfølging med tilgang til nasjonal spesialistkompetanse.

Personer som trenger spesialisthelsetjenester har rett til å velge behandlingssted innenfor de ordningene som gjelder (Helsenorge, lest 2026).

🧑‍🤝‍🧑 Pasientens rettigheter og behov

Å leve med en sjelden sykdom kan innebære andre utfordringer enn selve sykdommen. Det kan være behov for: koordinering mellom ulike spesialister, rehabilitering, genetisk veiledning, informasjon til arbeidsgiver eller skole, hjelpemidler og tilrettelegging, psykososial støtte og kontakt med pasientorganisasjoner.

Mange pasienter opplever at det er vanskelig å finne informasjon og helsepersonell som kjenner sykdommen. Manglende koordinering og begrenset tilgang til spesialistkompetanse er også beskrevet i internasjonale studier (Adachi T, 2023; Faye F, 2024).

Hvorfor forskning på sjeldne sykdommer er viktig

Det lille antallet pasienter gjør at det kan være vanskelig å gjennomføre store randomiserte studier. Derfor brukes ofte flere typer kunnskap samtidig nasjonale og internasjonale registre, observasjonsstudier, samarbeid mellom flere land, pasientrapporterte data, genetiske undersøkelser og mindre kliniske studier.

Dette betyr ikke nødvendigvis at behandlingen er dårligere dokumentert, men at måten kunnskapen samles inn på kan være annerledes enn ved vanligere sykdommer.

Samtidig er det viktig å undersøke om nye behandlinger faktisk gir bedre helse og livskvalitet, fordi mange behandlinger for sjeldne sykdommer kan være både kompliserte og kostbare.

Litteratur

Denne siden har hatt 2 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden