Sjeldne sykdommer, orphan diseases 4.2/5 (5)

Sist oppdatert: 21/11/24
Share Button

Definisjon

I Norge defineres sjeldne sykdommer som tilstander som rammer færre enn én av 2000 personer. Tidligere var definisjonen en medfødt tilstand som rammet færre enn én av 10 000. I praksis har ikke NAV/HELFO krevd at tilstanden skal være medfødt for å gi rett til trygdeytelser, men sykdommen må være sjelden, alvorlig, kronisk og stabil. Det finnes omtrent 7000 sjeldne diagnoser i Norge, hvorav ca. 80 % er genetiske. I USA defineres sjeldne sykdommer som tilstander som rammer færre enn én av 1500 personer, eller totalt under 200 000 personer i USA.

Eksempler på sjeldne revmatiske sykdommer

Antisyntetase syndromet, Autoinflammatoriske febersyndromer, Eosinofil fasciitt, Feltys syndrom, Kikutchi, Kimura, MCTD, myositt, Stills sykdom (juvenil og adult form), Systemisk sklerose, Vogt-Koyanagi-Harada, Behcets sykdom, Castlemanns sykdom , Churg-Strauss (EGPA), Cogans syndrom, Erdheim-Chester sykdom, IgG4 relaterte sykdommer, Kawasakis syndrom, Mikroskopisk polyangiitt (MPA), MoyaMoya sykdom, Polyarteritis nodosa (PAN), Relapsing polychondritt, Schnitzlers sykdom , Takayasus arteritt , Wegeners granulomatose (GPA), (listen er ikke komplett).

Ulemper ved sjeldne sykdommer

Forsinket diagnostisering: Sjeldne sykdommer kan være vanskelige å diagnostisere fordi de ofte forveksles med vanligere tilstander. Dette kan føre til langvarige og kostbare utredninger, usikkerhet for pasienten og forsinket behandling.

Høye medikamentkostnader:

Både systemisk sklerose (a) med salt og pepper pigmentering og eosinofil fasceitt (b med inndragninger i huden) er sjeldne sykdommer innen revmatologi. Ghosh S, 2013. CC BY NC SA 3.0.

Mange med sjeldne autoimmune bindevevssykdommer og vaskulitt behandles med immundempende medisiner som opprinnelig ble utviklet for vanligere sykdommer. Nyere spesialutviklede medisiner, som biologiske medikamenter, kan være svært effektive, men også kostbare. Årsaken til de høye prisene er blant annet høye utviklings- og produksjonskostnader, og at det er få brukere til å dele på utgiftene.

Det er imidlertid et samfunnsmessig prinsipp at alle pasienter skal ha så likeverdige behandlingsmuligheter, uavhengig av diagnose som mulig.

Støtteordning for utvikling av legemidler for sjeldne sykdommer

Både USA og EU har støtteordninger for utvikling av legemidler for sjeldne sykdommer ”Orphan drugs”. Patentrettighetene er ofte forlenget slik at produksjonskostnader kan dekkes inn over lengre tid. I Norge kan NAV/HELFO gi støtte til kostbare medisiner for sjeldne bindevevssykdommer og vaskulitter gjennom blåreseptordningen. Stadig flere medikamenter dekkes også av H-resept (§ 1b), som betyr at det regionale helseforetaket dekker utgiftene. Hvis medikamentet ikke er på vanlig «Blå resept» kan enhver lege søke om individuell godkjenning av støtte (§ 3 i Blåreseptordningen). For legemidler som brukes utenfor godkjent indikasjon må en spesialist søke.

    Blåreseptordningen i Norge

    Blåreseptordningen dekker ikke alle aktuelle medisiner for sjeldne sykdommer. Leger kan søke om individuell godkjenning av støtte for ikke-forhåndsgodkjente legemidler. Tidligere fikk pasienter med sjeldne revmatiske sykdommer ofte refusjon for slike medisiner, men de siste årene har HELFO i større grad krevd dokumentasjon fra randomiserte, kontrollerte studier (RCT) for å innvilge støtte. Dette kan være problematisk for sjeldne sykdommer, da det ofte er vanskelig å gjennomføre slike studier på grunn av få pasienter.

    H-resepter

    H-reseptordningen dekker en del legemidler som brukes utenfor sykehus, inkludert mange biologiske legemidler for sjeldne revmatiske sykdommer. Fra 2020 kan apotekene bytte ut medisiner på H-resept med de rimeligste likeverdige alternativene. Vennligst les om H-resepter her (Helse-Norge). En liste som omfatter legemidler på H-resept finnes her (Lovdata).

    Dekning av tannlegeutgifter

    Pasienter med sjeldne sykdommer (Sjelden Medisinsk Tilstand = smt) kan få dekket deler av utgiftene til nødvendig tannbehandling i Norge.

    Sentralisering av tjenester for sjeldne sykdommer

    Sentralisering av utredning og behandling av sjeldne sykdommer til universitetssykehusene har både fordeler og ulemper. Fordelene er blant annet større fagmiljøer og bedre tilgang på kompetanse og forskning. Ulempene er lengre reisevei for pasientene og avstand fra familie og venner.

    Litteratur

    Denne siden har hatt 1 besøk i dag

    Vennligst vurder denne siden