🟢Hva er antisyntetasesyndrom? Kort forklart
Antisyntetasesyndrom (ASS) er en sjelden autoimmun sykdom som kan påvirke lunger, muskler, ledd og hud. Sykdommen tilhører gruppen inflammatoriske muskelsykdommer (myositt), men ikke alle som har ASS får muskelsvakhet eller tydelig muskelbetennelse. Et viktig kjennetegn er at blodet inneholder såkalte antisyntetase-antistoffer. Det vanligste er anti-Jo-1, men det finnes også andre, blant annet anti-PL-7, anti-PL-12, anti-EJ og anti-OJ.
Lungesykdom – særlig interstitiell lungesykdom (ILD) – er en av de viktigste delene av sykdommen. Hos noen er lungene det første eller eneste organet som er påvirket. Derfor bør ASS vurderes hos personer med uforklart ILD, spesielt dersom det samtidig finnes leddplager, muskelsvakhet, Raynauds fenomen eller karakteristiske hudforandringer (Hallowell RW, 2023;Faghihi‐Kashani S, 202)..
Vanlige symptomer på antisyntetasesyndrom
Symptomene varierer fra person til person. De vanligste er:
- Tungpust og tørrhoste på grunn av lungesykdom
- Muskelsvakhet særlig i lår, hofter, skuldre og overarmer (problemer med å reise seg eller løfte armene)
- Leddsmerter og leddbetennelse (artritt)
- Raynauds fenomen, der fingrene blir hvite eller blå ved kulde
- «Mekanikerhender», med tørr, ru og sprukken hud på fingrene og håndflateneæ
- Feber og generell sykdomsfølelse
- Tretthet
⚠️Når bør man kontakte lege?
Ta kontakt med lege ved:
- Ny eller økende tungpust
- Vedvarende tørrhoste uten klar forklaring
- Nyoppstått muskelsvakhet
- Problemer med å reise seg fra stol eller gå i trapper
- Problemer med å løfte armene
- Kombinasjon av leddbetennelse og andre symptomer som Raynauds fenomen eller mekanikerhender
- Rask reduksjon i fysisk kapasitet
Raskt økende tungpust eller pustevansker bør vurderes raskt av lege, fordi enkelte former for lungesykdom kan utvikle seg raskt.
Hva skjer i kroppen?
Ved antisyntetasesyndrom reagerer immunsystemet mot bestemte proteiner som kalles aminoacyl-tRNA-syntetaser. Disse proteinene er nødvendige for at cellene skal kunne lage proteiner.
Hos personer med ASS dannes antistoffer mot slike proteiner. Disse antistoffene er knyttet til en betennelsesreaksjon som kan påvirke blant annet lunger, muskler og ledd.
Den nøyaktige mekanismen er komplisert og ikke fullt ut forstått. Sykdommen ser ut til å være et resultat av et samspill mellom immunsystemet, genetiske faktorer og andre biologiske mekanismer (Hallowell RW, 2023; Aggarwal R, 2025).
🔴 Lungene er spesielt viktige
Interstitiell lungesykdom (ILD) er en av de viktigste manifestasjonene ved antisyntetasesyndrom og har stor betydning for prognosen.
ILD innebærer at vevet mellom lungens luftblærer blir betent og eventuelt skadet. Hos noen kan det etter hvert utvikles arrvev (fibrose).
Vanlige symptomer er:
- Tørrhoste
- Tungpust ved aktivitet
- Redusert fysisk kapasitet
- I alvorlige tilfeller oksygenmangel
ILD kan være den første og noen ganger den eneste manifestasjonen av ASS. Derfor bør personer med uforklart ILD vurderes for autoimmune årsaker når det finnes kliniske tegn som passer med ASS (Hallowell RW, 2023; Peterson JA, 2025).
På CT av lungene sees ofte et mønster som kalles NSIP (non-specific interstitial pneumonia). Organiserende pneumoni (OP) kan også forekomme, mens UIP-mønster er mindre vanlig (Kouranloo K, 2025).
Muskler
Muskelbetennelse (myositt) kan gi svakhet i lår og hofter, problemer med å reise seg fra stol, problemer med å gå i trapper, problemer med å løfte armene og vansker med å løfte hodet dersom nakkemusklene er påvirket
Blodprøven CK (kreatinkinase) er ofte forhøyet når musklene er betente.
Normal CK utelukker imidlertid ikke antisyntetasesyndrom. Dette gjelder særlig personer der sykdommen hovedsakelig påvirker lungene.
Ledd og hud
Leddplager er vanlige og kan noen ganger ligne revmatoid artritt. Leddforandringene er ofte ikke-erosive. Et karakteristisk hudfunn er mekanikerhender. Huden på sidene av fingrene og i håndflatene blir tørr, fortykket og ru, og det kan oppstå sprekker. Noen har også hudforandringer som minner om dem man ser ved dermatomyositt, for eksempel Gottrons papler.
Antistoffer ved antisyntetasesyndrom
De viktigste antisyntetase-antistoffene er:
| Antistoff | Kommentar |
|---|---|
| Anti-Jo-1 | Det vanligste antisyntetase-antistoffet. Ofte forbundet med en kombinasjon av myositt, artritt og interstitiell lungesykdom (ILD). |
| Anti-PL-7 | Ofte tydelig lungedominant sykdom; myositt kan være mindre fremtredende. |
| Anti-PL-12 | Lungesykdom kan dominere, og muskelsymptomer kan være beskjedne. |
| Anti-EJ | Kan være forbundet med ILD og kan ligne andre lungedominante former. |
| Anti-OJ | Sjeldnere antistoff; kan være vanskelig å påvise med enkelte laboratoriemetoder. |
| Anti-KS, anti-Zo og anti-Ha/YRS | Sjeldne antisyntetase-antistoffer. |
Antistoffprofilen kan gi informasjon om sykdomsbildet, men kan ikke alene forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg.
Anti-Ro52 (SSA) kan forekomme samtidig med antisyntetase-antistoffer. Flere studier har funnet sammenheng mellom anti-Ro52 og mer alvorlig ILD, men resultatene er ikke entydige og antistoffet bør ikke brukes alene til å forutsi prognosen (Kouranloo K, 2025).
Undersøkelse av lungene
Ved mistanke om ILD er lungefunksjonsundersøkelse og HRCT av lungene sentrale undersøkelser. Lungefunksjonen måles blant annet med:
- FVC, som sier noe om hvor mye luft man klarer å puste ut
- DLCO, som sier noe om hvor effektivt oksygen passerer fra lungene til blodet
ACR/CHEST anbefaler lungefunksjonstester og HRCT som sentrale metoder for å oppdage og følge ILD ved systemiske autoimmune revmatiske sykdommer, inkludert inflammatoriske myopatier (Johnson SR, 2024).
Ved kjent ILD brukes først og fremst lungefunksjonstester og klinisk vurdering for å følge utviklingen. HRCT gjentas når det er medisinsk grunn til det, for eksempel ved mistanke om forverring.
Hvordan stilles diagnosen?
Det finnes ikke én enkelt test som alene kan bekrefte antisyntetasesyndrom.
Legen vurderer en kombinasjon av symptomer og kliniske funn, antisyntetase-antistoffer, blodprøver, lungefunksjon, CT av lungene, eventuelt MR av muskulatur og eventuelt muskelbiopsi.
Aktuelle blodprøver kan blant annet være: CK, CRP og SR, blodstatus, leverprøver, ANA og myosittspesifikke og myosittassosierte antistoffer
Kriterier
Det finnes flere foreslåtte diagnostiske kriteriesett, blant annet kriteriene til Connors og Solomon.
Felles for disse er at et antisyntetase-antistoff kombineres med typiske kliniske manifestasjoner som ILD, myositt, artritt, Raynauds fenomen, mekanikerhender og feber
Det finnes fortsatt ikke ett universelt diagnostisk kriteriesett som brukes som gullstandard i klinisk praksis. Dette er spesielt viktig ved lungedominant sykdom, der pasienten kan ha lite eller ingen muskelsvakhet (Peterson JA, 2025).
Klassifikasjons- og diagnostiske kriterier bør derfor brukes som støtte for den kliniske vurderingen og ikke som erstatning for den.
Tabellen viser sammenligning av to sett foreslåtte kriterier (referanse: Marco JL, 2020). Absolutt krav til diagnosen er: Forekomst av anti-tRNA syntetase antistoff som anti-Ji-1, anti-PL7 og anti-PL12.
| Connors GR, 2010 | Solomon J, 2011 |
| Antisyntetase antistoff pluss ett eller flere av følgende: | Antisyntetase antistoff pluss to major kriterier eller ett major- og to minor kriterier Major kriterier: |
| –Myositt ved Bohan og Peter kriterier (Bohan A, Peter JB. Polymyositis, 1975 del I, del II ) | -Myositt ved Bohan og Peter kriterier (se myositt) |
| – Lungesykdom (ILD) uten annen forklaring eller årsak | -ILD uten annen forklaring eller årsak |
| –Artritt -Uforklart, vedvarende feber -Raynauds fenomen | Minor kriterier: |
| -Mekanikerhender (hud) | -Artritt |
| -Raynauds fenomen | |
| -Mekanikerhender |
Tabell 2. Foreslåtte EULAR-ACR klassifikasjonskriterier for antisyntetasesyndrom (ASS) (EULAR, 2025). Dette er et forskningsbasert scoringssystem som ikke er rutinemessig brukt klinisk
| I hvert klinisk/serologiske domene telles bare den høyeste vektingen. Variabler som ikke er klinisk eller serologisk vurdert skal gis score 0. | |||
| Kliniske domener | Score | Andre kliniske holdepunkter | Score |
| Leddmanifestasjon | Mekanikerhender/Hikers feet | 1,5 | |
| Inflammatorisk artralgi eller artritt | 1,0 | Raynauds fenomen | 0,5 |
| Muskelaffeksjon | Inflammatorisk utslett (Gottrons, heliotropt, V-tegn, sjal-tegn, sommerfugl-utslett-lignende i ansikt) | 0,5 | |
| Subkliniske tegn på myositt (CK, EMG. MR) | 1,0 | Uforklart feber | 0,5 |
| Kliniske tegn på myositt | 1,5 | Serologisk domene | |
| Biopsi tyder på myositt | 2,0 | Anti-ARS (aminoacyl-tRNA syntetase)- antistoff | |
| Interstitiell lungesykdom (ILD) | Non-Jo-1 positiv* ved non-IP (immunpresipitering)- metoder | 3,0 | |
| UIP eller uklassifiserbart fibrotisk mønster | 1,5 | Jo-1 positiv uansett metode eller non-Jo-1 positiv ved IP | 3,5 |
| Predominant NSIP- og/eller OP-mønster | 2,5 | ANA med cytoplasmatisk mønster | 1,5 |
| anti-Ro52 eller anti-SSA antistoffer | 1,0 | ||
| Sikkert ASS: Total-score ≥ 5,5 + minst ett klinisk domene + anti-ARS (sens. 94,3%, spes. 99,7%) Sannsynlig ASS: ≥ 5,0 + minst ett klinisk domene; anti-ARS positivitet er ikke obligatorisk (sens 97,5%, spes. 87,6%). Mulig ASS: ≥ 4,0 + minst ett klinisk domene eller et annen klinisk variabel; anti-ARS positivitet er ikke obligatorisk (sens. 98,7, spes. 80,1%). | |||
*Tilføyelse til tabellen: Non-Jo-1 kan omfatte PL-7, PL-12, EJ og KS ved ELISA-teknikk eller OJ og KS ved Line blot.
Differensialdiagnoser (lignende tilstander)
- Dermatomyositt / polymyositt
- MDA5-assosiert sykdom (en undergruppe av dermatomyositt)
- Interstitiell pneumoni med autoimmune trekk (IPAF)
- Systemisk sklerose
- Infeksjoner (f.eks. pneumocystis)
- Sarkoidose
- Medikamentindusert ILD
💊Behandling av antisyntetasessyndrom
Behandlingen avhenger av hvilke organer som er rammet og hvor alvorlig sykdommen er.
Målet er å dempe betennelsen, beskytte lungene, bedre muskel- og leddfunksjonen, forhindre nye sykdomsutbrudd og redusere behovet for kortison.
Kortison
Glukokortikoider, vanligvis prednisolon, brukes ofte ved aktiv sykdom. Ved alvorlig sykdom kan høye doser kortison gis intravenøst i en kort periode.
Kortison brukes ofte sammen med et annet immundempende legemiddel for å redusere behovet for langvarig kortisonbehandling (Johnson SR, 2024).
Sykdomsdempende behandling
Aktuelle legemidler kan være: mykofenolatmofetil, Azatioprin, takrolimus eller ciklosporin, rituksimabeller cyklofosfamid ved alvorlig eller raskt progredierende sykdom.
Valget av behandling avhenger blant annet av om sykdommen hovedsakelig rammer lunger, muskler eller ledd.
For ASS-ILD finnes det fortsatt begrenset med randomiserte studier. En systematisk gjennomgang av tilgjengelige studier fant at flere behandlinger kan bedre eller stabilisere lungefunksjonen, men det er ikke dokumentert at ett enkelt immundempende legemiddel er best for alle pasienter (Kouranloo K, 2025).
Ved alvorlig eller raskt forverret lungesykdom
🚩Raskt progredierende ILD krever rask vurdering og behandling.
Ved alvorlig sykdom kan behandlingen blant annet omfatte: høydose kortikosteroider, mykofenolat, rituksimab, cyklofosfamid eller kalkineurinhemmere.
Behandlingen bør vanligvis styres av et tverrfaglig team med erfaring innen revmatologi og lungesykdom.
Ved progressiv fibrotisk ILD kan antifibrotisk behandling være aktuelt hos enkelte pasienter. Evidensen ved antisyntetasesyndrom er imidlertid svakere enn ved enkelte andre former for ILD, og behandlingen vurderes individuelt (Johnson SR, 2024; Kouranloo K, 2025).
Oppfølging
- Regelmessig lungefunksjon (FVC, DLCO)
- 6-minutters gangtest (6MWT)
- HRCT ved klinisk forverring
- CK og inflammasjonsmarkører
Prognose
Prognosen varierer betydelig. Mange med antisyntetasesyndrom kan få god kontroll på sykdommen med behandling, men sykdommen kan også ha et langvarig eller tilbakevendende forløp.
Lungesykdommen er ofte den viktigste faktoren for prognosen. Risikoen påvirkes blant annet av hvor alvorlig ILD er, hvor raskt den utvikler seg, hvilket CT-mønster som foreligger og hvilken antistoffprofil pasienten har ( Kouranloo K, 2025).
Det er derfor ikke hensiktsmessig å angi én bestemt overlevelsesprosent som gjelder for alle med ASS.
Referanser
- Johnson SR, Bernstein EJ, Bolster MB, et al. (2024). 2023 ACR/CHEST Guideline for the Screening and Monitoring of Interstitial Lung Disease in People with Systemic Autoimmune Rheumatic Diseases. Arthritis & Rheumatology, 76:1201–1213.
- Johnson SR, Bernstein EJ, Bolster MB, et al. (2024). 2023 ACR/CHEST Guideline for the Treatment of Interstitial Lung Disease in People with Systemic Autoimmune Rheumatic Diseases. Arthritis Care & Research, 76:1070–1082.
- Hallowell RW, Danoff SK. (2023). Diagnosis and Management of Myositis-Associated Lung Disease. Chest.
- Kouranloo K, Dey M, Elwell H, et al. (2025). Management and outcomes of interstitial lung disease associated with anti-synthetase syndrome: a systematic literature review. Rheumatology, 64:45–55.
- Peterson JA, Cook C, Gao H, et al. (2025). Anti-synthetase syndrome: a focus on interstitial lung disease as a diagnostic criteria. Respiratory Medicine Research, 88:101190.
- Aggarwal R, Chandra T, Keret S, et al. (2025). Consensus nomenclature and abbreviation for anti-synthetase syndrome: an IMACS project. Rheumatology, 64:4930–4936.
- Campanilho-Marques R, et al. (2025). Treatment of idiopathic inflammatory myopathies. Revue du Rhumatisme.
- Salajegheh MK, Amato AA. (2025). Idiopathic Inflammatory Myopathies. Continuum, 31:1385–1408.
- Patel P, et al. (2024). A Review of Myositis-Associated Interstitial Lung Disease. International Journal of Molecular Sciences.
- Connors GR, et al. (2010). Interstitial lung disease associated with the idiopathic inflammatory myopathies. Chest.
- Solomon J, Swigris JJ, Brown KK. (2011). Myositis-related interstitial lung disease and antisynthetase syndrome. Jornal Brasileiro de Pneumologia.
- Lundberg IE, Tjärnlund A, Bottai M, et al. (2017). 2017 EULAR/ACR classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups. Annals of the Rheumatic Diseases, 76:1955–1964.
Andre nyttige lenker
- Metodebok: Revmatologisk forening/Legeforeningen 2020
- Grans kompendium i revmatologi (for leger i spesialisering)