"Idiopatisk lungefibrose" viser et likt radiologisk bilde som ved antisyntetasesydnromet Bildereferanse: "Radiological evaluation through HRCT" by IPFeditor - Own work. Licensed under CC BY-SA 3.0 via Wikimedia Commons -
Antisyntetasesyndromet (ICD-10 M35.8 + J99.1)
Innhold
- 1 Definisjon
- 2 Forekomst
- 3 Symptomer
- 4 Diagnosen
- 5 Diagnostiske kriterier (foreslåtte) her
- 6 Feilaktig diagnose (lignende tilstander/ differensialdiagnoser)
- 7 Behandlingen
- 8 Medisinsk prognose / leveutsikter
- 9 Medisinsk utredning/undersøkelser
- 10 Henvisningen til spesialist
- 11 Journalskriving
- 12 Forskning
- 13 Litteratur
Definisjon
Sykdommen er en form for dermatomyositt eller polymyositt, men lungene er det viktigste indre organet som blir angrepet (“interstitiell lungesykdom“). CK (creatin-kinase) -enzymet trenger ikke være forhøyet slik som ved typisk myositt. Antisyntetase syndromet har i tillegg typiske antistoff (anti-Jo-1, sjeldnere anti PL-7, anti-PL12 eller andre: anti-EJ, anti-OJ, anti-Zo, anti-Ha-YRS) i blodprøver. Sykdomsårsaken er ukjent.
Forekomst
Omtrent en av tre med myositt eller dermatomyositt har et antisyntetase syndrom, noe som tilsvarer mellom fem og ti nye tilfeller av antisyntetase syndromet i Norge årlig.
Symptomer
- Økende tung pust (dyspne), først ved belastning som ved å gå opp trapper eller opp bratte bakker
- Revmatisk betennelse i lungevevet (ILD) påvises
- Ny irritasjonshoste (tørrhoste) forekommer
- Muskelsvakhet hos noen (men kan være fraværende)
- Utslett som ved dermatomyositt er vanlig:
- Leddbetennelser (artritt) i blant annet tommelfingre forekommer
- “Likfingre” (Raynauds fenomen) er ganske vanlig
- Feber og nattesvette forekommer
- I enkelte tilfeller oppdages sykdommen tilfeldig ved lungeundersøkelse
Diagnosen
- Symptomer fra lunger, hud og muskler
- Sykdomstegn i lungene ved CT-undersøkelser (mattgalss, fibrose)
- Lungefunksjonstester (spirometri og gassdiffusjon)
- Vevsprøve (biopsi) fra lungene (sjelden nødvendig)
- Typiske antistoff (anti-Jo-1, sjeldnere anti PL-7, anti-PL12 eller andre: anti-EJ, anti-OJ, anti-Zo, anti-Ha-YRS) i blodprøver
- anti-SSA antistoff (som ved ved Sjøgrens og SLE) er heller ikke uvanlig, men mindre spesifikt for sykdommen
- Muskelforandringer forenelig med myositt vises ved høye CK-verdier i blod
- MR av lårmuskler har vist seg å være nyttig (Referanse: Andersson H, 2017)
- Biopsi (vevsprøver)
- Infeksjoner og andre årsaker til symptomer må utelukkes (se nedenfor)
Diagnostiske kriterier (foreslåtte) her
Feilaktig diagnose (lignende tilstander/ differensialdiagnoser)
Behandlingen
Behandlingsvalg er avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad. Ved rask lungeprogresjon (uker) ved antisyntetase syndrom er det essensielt at adekvat immundempende behandling startes raskt. Enkelte, alvorlige sykdomsforløp viser behov for pustehjelp med respirator (medisinsk pustehjelp) inntil medikamentene har effekt.
- Behandlingsstart med høye doser prednisolon (1mg/kg eller maksimalt 80mg/dag) eller metylprednisolon (Solu-Medrol) intravenøst
- I alvorlige tilfeller gis cyclofosfamid (Sendoxan) intravenøst hver 2-3 uke initialt i tillegg. Dersom senere barneønske er aktuelt, vurderes nedfrysing av sæd eller eggceller/eggstokkvev før behandlingsstart.
- Rituximab (MabThera) (referanse: Andersson H, 2015) er utprøvende biologisk behandling ved antisyntetasesyndrom, men kan være et alternativ (Helsedirektoratet i Norge har anbefalt at behandlingen gis ved et universitetssykehus som har erfaring med sykdommen)
- Azathioprin (Imurel) eller mykofenolat (CellCept, Myfortic) tabletter som “vedlikeholdsbehandling”
- Pneumocystis-profylakse med Trimetoprim-sulfa/Bactim 1 tabl x 1 bør vurderes
- Pneumokokk og influensavakisner bør gis
Medisinsk prognose / leveutsikter
En kan dele opp antisyntatase syndromet inn i tre forløpsformer:
- Type I: Lungesymptomer med tung pust utvikles i løpet av 4 uker. Denne er mest alvorlig. Behandlingen er ofte metylprednisolon (SoluMedrol) intravenøst i 3 dager etterfulgt av prednisolon tabletter sammen med annen immundempende behandling. Oftest brukes da cyclofosfamid (Sendoxan) intravenøst de første 3-6 måneder og deretter overgang til azathioprin (Imurel) eller mykofenolat (CellCept, Myfortic) tabletter. Noen får MabThera (rituximab) som et alternativ. Forbigående behov for pustehjelp (respirator) er i blant nødvendig inntil medikamentene har oppnådd virkning
- Type II: Gradvis økende lungesykdom over uker eller måneder. Vanligste form med variabelt forløp. Behandlingen tilpasses individuelt og kan være som for Type I, men ofte med lavere medikamentdoser eller uten Sendoxan
- Type III oppdages ofte tilfeldig. Dersom tilstanden ikke viser tegn til forverring ved kontroller, er ikke spesielle medikamenter nødvendige
Type I er alvorlig og enkelte trenger respirator behandling (medisinsk pustehjelp) før behandlingseffekt inntreffer. Dødsfall forekommer. Spesielt ved Type II er forløpet er individuelt. Samlet sett lykkes det å stanse sykdommen hos 25-70%, men 6-40% får tilbakefall i opptil 7 år senere. Ved type III er den medisinske prognosen best.
Infeksjoner
Under kraftig immundempende behandling (Sendoxan, MabThera, Prednisolon) blir immunsystemet svekket. Risiko for vanlige og uvanlige (opportunistiske-) infeksjoner øker, noe som kan være svært alvorlig, særlig ved på forhånd redusert lungefunksjon. Forebygging ved å gi pneumokokk-vaksine (mot lungebetennelse) og influensa-vaksine anbefales generelt. Det anbefales også rask legevurdering (fastlege/legevakt) og antibiotika- behandling (penicillin eller lignende) dersom infeksjonssymptomer oppstår. Forebygging av infeksjon med Bactrim (et antibiotikum) i perioder kan være aktuelt.
Medisinsk utredning/undersøkelser
Henvisningen til spesialist
Journalskriving
Forskning
Litteratur
Palm
