DADA2 (Juvenil polyarteritis nodosa) 4.5/5 (2)

Share Button
DADA2

Livedo retikularis (marmorering) ved DADA2. Caorsi R, 2016. CC BY 4.0

DADA2 (Deficiency of adenosine deaminase 2). Tidligere: Juvenil polyarteritis nodosa

Definisjon

DADA2 (Deficiency of adenosine deaminase 2) er en systemisk vaskulitt sykdom som starter i barneårene, forårsaket av arvelig (autosomal recessiv) gendefekt eller mutasjon i CECR1 genet på kromosom 22q11. Dette forårsaker redusert produksjon av proteinet adenosine deaminase 2 som påvirker benmargsceller.

  • Sykdommen ble tidligere ble karakterisert som ”Juvenil polyarteritis nodosa” på bakgrunn av at flere av symptomene ligner på den ellers i voksen alder debuterende formen

I 2014 ble imidlertid sykdomsårsaken kjent og navnet ble endret. Sykdommen kan nå klassifiseres som en autoinflammatorisk sykdom / periodisk febersyndrom. Alvorlighetsgraden er varierende.

  • Hjerneslag i barnealder kan være første symptom som fører til nærmere utredning og diagnose

Forekomst

Sjelden sykdom med ukjent forekomst. Affiserer vanligvis barn under 10 år. Antakelig vil aktuelt fokus på tilstanden føre til at flere diagnostiseres i årene fremover.

  • Tilstanden kan forekomme blant flere slektninger eller ved spontan mutasjon
  • Det er mulig at heterozygote former forekommer og da med senere debut (i voksen alder) og med mildere symptomer

Symptomer

  • Feber som varierer over tid
  • Blodprøver som viser forhøyede ”betennelsesprøver” (SR og CRP)
  • Muskelsmerter
  • Hjerneslag
  • Kalde, misfargede fingre som kan bli nekrotiske
  • Enkelte har generelt redusert immunforsvar mot infeksjoner

Hud

  • Kraftig marmorering
  • Utvikling av sår med dødt vev (nekroser)
  • Knuter (noduli) under huden

Nervesystem

Hjerneslag som skyldes vaskulitt og redusert gjennomblødning i små blodårer i hjernen.

  • Symptomer kan være lammelser, ujevne bevegelser (ataksi), hodepine, Synstap, språkvansker (afasi), påvirket mental funksjon

Nyrer

  • Svikt i blodtilførsel (okklusjon i nyrearterier) er beskrevet (OBS! økende blodtrykk og redusert nyrefunksjon)

Medisinske Undersøkelser

  • Feber måles flere ganger daglig over tid (feberkurve)
  • Forstørret lever og milt (hepatosplenomegali)
  • Blodtrykk og nyrefunksjon
  • Blodsirkulasjon til huden
  • Nevrologisk undersøkelse

Blodprøver

  • Forhøyet CRP og blodsenkning (SR)
  • Noen har lavt gammaglobulin, lave hvite og røde blodlegemer og lave blodplatetall
  • Mange utvikler ”Lupus antikoagulant” –antistoff over tid
  • Genetisk test (mutasjon i CECR1 genet på kromosom 22q11)

Vevsprøve (biopsi)

  • Neutrofile celler og makrofager i interstitium og perivaskulære T-lymfocytter. ”Fibrinoid nekrose”

Feilaktig diagnose (lignende tilstander/differensialdiagnoser)

Behandling

Prognosen

God, forutsatt behandlingsrespons og fravær av alvorlige komplikasjoner fra immunsystem og indre organer

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden