Skleromyositt, skleroderma-myositt overlappsyndrom 4.75/5 (4)

Share Button

Definisjon

Skleromyositt er en systemisk bindevevssykdom som overlapper mellom systemisk sklerose (skleroderma) og (dermato-) myositt. Ikke alle systemiske bindevevssykdommer lar seg klassifisere i den ene eller andre definerte diagnose. Enkelte viser trekk som overlapper mellom diagnosene. Mange av pasientene med skleromyositt har et karakteristisk antistoff (pm-scl 100/75) i blodprøvene som indikerer at dette er en egen sykdomsgruppe (Landon-Cardinal O, 2020). Ved systemisk sklerose forekommer overlapp mot myositt (sklero-myositt som er beskrevet her), men også revmatoid artritt, Sjögrens syndrom, MCTD og SLE.

Forekomst

Skleromyositt defineres som en sjelden sykdom. Nøyaktig forekomst er ukjent.

Symptomer

Symptomer og medisinske undersøkelsesfunn er som ved systemisk sklerose og myositt (referanse: Bhansing KJ, 2014). De fleste debuterer med systemisk-sklerose-lignende sykdosmtegn med Raynauds fenomen, hovne/puffy fingre og stramhet i hud på fingre. I tillegg kan tegn til svak muskulatur ses og forhøyet CK i blodprøve forventes og en relativt høy andel utvikler lungemanifestasjoner.

  • Skleroderma-tegn (%)
  • Myositt-tegn
    • Muskelsvakhet (proksimale muskelgrupper) eller høy kreatin kinase (CK) i blodet: nesten 100%
    • MR av lårmuskler viser tegn på betennelse
    • Elektro-myografi (EMG) viser patologiske forandringer 88%
    • Muskelbiopsi er som ved myositt
  • Indre organer
    • Redusert diastolisk hjertefunksjon 37%
    • Pulmonal hypertensjon ved ultralyd av hjertet
      • Pulmonal hypertensjon påvises ved høyrekateter hos enkelte

Undersøkelser

Histopathologic muscle-biopsy images of SSc-PM overlap patient versus PM patient. Left side (A, C, E): SSc-overlap patient. Right side (B, D, F): PM patient. (A) Hematoxylin & eosin (H&E) stain; upper marker, necrosis; lower marker, lymphocytic infiltrate; (B) H&E stain; marker, lymphocytic infiltrate; (C) MAC stain; markers, MAC upregulation; (D) MAC stain, no upregulation; (b v 02D7; (E) MHC class I stain, sarcolemmal MHC class I upregulation; (F) MHC class I stain, sarcolemmal and diffuse cytoplasmic MHC class I upregulation.
Sklerodermi-myositt overlapp kalles også Skleromyositt. Bhansing KJ, 2014. CC BY 4.0
  • Blodprøver: kreatin kinase (CK) forventes å være forhøyet. Antistoff i blodprføver; ANA 100%, pm-scl 75/100 hos 34% (referanse: Pakozdi A, 2011). Andre (sjeldnere): Centromer (CENP), SSA/Ro, RNP, Jo-1, Topoisomerase (scl 70). Andre blodprøver er ofte normale.
  • Bildediagnostikk. MR av muskelr og CT av lunger for kartlegging.
  • Kapillaroskopi av negler: viser oftest forandringer som ved systemisk sklerose (megakapillærer, blødninger).
  • Lungefunksjonsundersøkelser gjøres for å utelukke redusert lungefunksjon i forløpet
  • 6-minutters gangst kan gjøres for å vurdere forløpet av hjerte-lungefunksjonen hos den enkelte over tid.
  • Vevsprøve (muskelbiopsi): Nekrotiske fibre i nesten alle tilfellene (>90%), lymfocytt infiltrater, positiv MHC klasse I farging (>90%), betennelsestegn, COX negative fibre.
  • Ekkokardiografi / ultralyd av hjertet er aktuelt, særlig ved sklerodermi-lignende symptomer for å utelukke tegn til pulmonal hypertensjon.
  • Ved svelgebesvær kan røntgen av spiserøret (øsofagus) være aktuelt.

Diagnose

Typisk sykehistorie, kliniske funn, laboratorieprøver, kapillaroskopi, EMG, MR-undersøkelse av muskler. Vevsprøve fra muskel (oftest fra låret).

Sykdomsforløp

Prognosen ved skleromyositt er individuelt forskjellig, avhengig av om indre organer er affisert. Det er også avgjørende hvilke organer som er angrepet og om behandlingen har god effekt. Overlappsyndromet mellom systemisk sklerose og myositt har generelt høy forekomst av lungefibrose. Hjerteaffeksjon forekommer hos enkelte.

Oppfølging

Så lenge sykdomsaktivitet mistenkes, bør pasientene følges minst årlig med måling av lunge- og hjertefunksjon, samt kliniske kontroller. Dette for å oppdage og behandle eventuelle oppståtte komplikasjoner.

Behandling

I utgangspunktet ønsker en ikke å bruke kortikosteroider. En er tilbakeholden med å gi annen immundempende behandling utenom ved affeksjon av indre organer. Myositt-komponenten er aktuell å behandle som myositt, men kortikosteroider må brukes med varsomhet for ikke å utløse ”nyrekrise” slik en ser ved systemisk sklerose. Behandlingsvalg ved sklero-myositt er derfor i høy grad avhengig av den individuelle sykdommen.

Litteratur


Denne siden har hatt 4 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden