🟢Skleromyositt: Kort forklart
Skleromyositt brukes i dag om en særpreget gruppe pasienter med trekk fra både systemisk sklerose (sklerodermi) og autoimmun myositt (betennelse i muskulaturen). Ved sykdommen angriper immunsystemet blant annet hud, muskler, små blodårer og noen ganger også indre organer som lunger og spiserør. Det er dermed økende støtte for å betrakte skleromyositt som en egen fenotypisk undergruppe innen spekteret av systemisk sklerose og autoimmune muskelsykdommer, selv om det fortsatt ikke finnes universelt aksepterte diagnostiske eller klassifikasjonskriterier (Gianni M, 2023; Landon-Cardinal O, 2020).
Anti-PM/Scl og anti-Ku er blant de antistoffene som er sterkest knyttet til skleromyositt. Anti-U1-RNP og enkelte andre antistoffer kan også forekomme. Antistoffene er imidlertid ikke spesifikke for skleromyositt, og noen pasienter har ingen påvisbare myositt- eller sklerodermiassosierte antistoffer (Gianni M, 2023).
Forekomst
Skleromyositt er sjelden. Den nøyaktige forekomsten er ukjent, blant annet fordi det ikke finnes universelt aksepterte diagnostiske eller klassifikasjonskriterier. Sykdommen utgjør en liten andel av pasienter med systemisk sklerose og autoimmune myopatier (Gianni M, 2023).
Symptomer
Symptomene varierer fra person til person (Bhansing KJ, 2014; Gianni M, 2023), men de vanligste er
- Hud og blodårer
- Raynauds fenomen (hvite eller blå fingre og tær ved kulde)
- Hovne («puffy») fingre
- Stram hud på fingre og rundt munnen
- Sår på fingertuppene
- Små utvidede blodkar (telangiektasier)
- Muskler
- Muskelsvakhet, vanligvis symmetrisk, særlig i lår, hofter, skuldre og overarmer
- Muskelverk kan forekomme
- Forhøyet CK og andre muskelenzymer kan forekomme
- Lunger
- Tung pust ved anstrengelse
- Tørrhoste
- Lungefibrose (arrdannelse i lungene) hos en del pasienter
- Hjerte
- Hjerterytmeforstyrrelser eller redusert pumpefunksjon kan forekomme.
- Betennelse i hjertemuskelen (myokarditt) er beskrevet.
- Pulmonal hypertensjon (forhøyet blodtrykk i lungene) kan også utvikles hos noen
- Andre symptomer
- Svelgevansker på grunn av påvirkning av spiserøret
- Tretthet og nedsatt fysisk yteevne
🔵Undersøkelser
Det finnes ingen enkelt blodprøve eller undersøkelse som alene stiller diagnosen. Legen ser etter en kombinasjon av typiske trekk fra systemisk sklerose og inflammatorisk muskelsykdom. Diagnosen bygger dermed på sykehistorie, klinisk undersøkelse og flere tilleggsundersøkelser.
Blodprøver: Kreatinkinase (CK) er ofte forhøyet. ANA er vanlig hos de fleste. Anti-PM-Scl er det hyppigste antistoffet, men også anti-Ku, anti-U1-RNP, anti-centromer og anti-topoisomerase I (Scl-70) kan forekomme (Pakozdi A, 2011).
MR av muskulaturen: Kan vise betennelse og hevelse i musklene.
Muskelbiopsi: En liten vevsprøve kan undersøkes i mikroskop. Det kan blant annet ses betennelsesforandringer, muskelfiberskade, nekrose, regenerasjon, fibrose og økt uttrykk av MHC klasse I. Forandringer i små blodårer i muskulaturen kan være særlig interessante ved skleromyositt, men funnene varierer og er ikke alene diagnostiske (Gianni M, 2023; Lefebre F, 2021; Bhansing KJ, 2014).
Kapillaroskopi: Undersøkelse av de små blodårene ved negleroten kan vise et sklerodermi-lignende kapillærmønster, med blant annet kapillærutvidelser, blødninger og områder med redusert kapillærtetthet.
Lungeundersøkelser: Lungefunksjonsprøver og CT av lungene brukes for å oppdage lungefibrose.
Hjerteundersøkelser: EKG og ultralyd av hjertet (ekkokardiografi) brukes blant annet for å oppdage pulmonal hypertensjon eller annen hjertepåvirkning.
Andre undersøkelser: Ved svelgevansker kan røntgenundersøkelse eller annen vurdering av spiserøret være aktuell.
💊Behandling
Behandlingen tilpasses hvilke deler av sykdommen som er aktive, og hvilke organer som er påvirket. Det finnes foreløpig ingen egne, internasjonalt etablerte behandlingsretningslinjer for skleromyositt. Behandlingen bygger derfor i stor grad på kunnskap fra systemisk sklerose, inflammatoriske myopatier og mindre studier av skleromyositt (Gianni M, 2023).
Immundempende legemidler er grunnlaget for behandlingen. Vanlige medisiner er metotreksat, azatioprin eller mykofenolatmofetil. Ved mer alvorlig sykdom kan biologiske legemidler eller intravenøst immunglobulin (IVIG) være aktuelt. Takrolimus kan brukes ved myositt, men ved systemisk sklerose er en tilbakeholden fordi kalsineurinhemmere kan bidra til hypertensjon og potensielt nyrekrise (Selva-O’Callaghan A, 2024).
Kortikosteroider (prednisolon) kan være nødvendige ved aktiv inflammatorisk myositt, men bør brukes med forsiktighet og i lavest effektive dose. Høyere doser er forbundet med økt risiko for sklerodermi-nyrekrise hos pasienter med systemisk sklerose. Derfor bør behandlingen følges nøye, blant annet med kontroll av blodtrykk og nyrefunksjon (Gianni M, 2023; Denton CP. 2017).
Fysioterapi og regelmessig fysisk aktivitet er viktige for å bevare muskelstyrke og bevegelighet.
Ved interstitiell lungesykdom (ILD), for eksempel lungefibrose, kan behandling rettet mot bindevevssykdom-assosiert lungesykdom være aktuell hos enkelte pasienter.
Sykdomsforløp
Sykdomsforløpet varierer mye. Mange opplever bedring med behandling, mens andre får et mer langvarig sykdomsforløp. Prognosen avhenger særlig av om lungene eller hjertet er påvirket og hvor godt sykdommen lar seg kontrollere.
Oppfølging
Regelmessig oppfølging hos revmatolog er viktig. Ved kontroll vurderes blant annet muskelstyrke, hudforandringer, lunge- og hjertefunksjon samt blodprøver.
Litteratur
- Selva-O’Callaghan A, 2024
- Gianni M, 2023
- Allenbach Y, 2023
- Landon-Cardinal O, 2020
- Denton CP. 2017
- Bhansing KJ, 2014
- Cochicho J, 2015
- Grans Kompendium i revmatologi (for leger i spesialisering)