Definisjon

Lagrings-sykdommer kalles på engelsk Lysosomal Storage Disease (LSD) og er en gruppe sykdommer som omfatter 49 diagnoser (pr 2019). Felles er at de er genetisk (arvelig) betinget og at store molekyler (makromolekyler) samler seg i kroppens organer. Noen tilfeller oppstår spontant ved mutasjon. Dermed reduseres de angrepne organenes funksjon gradvis. Organene som angripes er forskjellig mellom de ulike lagrings-sykdommene. Ofte oppstår skade på lever, milt og hjerte, i noen tilfeller hjernen. De fleste lagringssykdommer påvises i tidlig barnealder.

• Noen av lagrings-sykdommene kan minne om revmatisk sykdom til å begynne med, inklusiv bindevevssykdommer (Referanse James RA, 2016).

Sykdomsårsak

Sykdomsårsaken er mangel på viktige enzymer som skulle vært produsert i cellenes lysosomer. Ved hver tilstand er det oftest ett enkelt enzym som ikke fungerer normalt. Dermed oppstår forskjellige, sykdomstypiske symptomer.

Symptomer

Sykdommene har ulik alder ved symptomstart, forskjellig alvorlighetsgrad og angrep på forskjellige organer. Noen sykdomstrekk blant barn med lagringssykdom:

• Forsinket utvikling
• Vekstforstyrrelser
• Økende størrelse på lever og milt
  • Økende mageomfang
• Gradvis hjertesvikt
  • Påfallende tung pust ved belastning
  • Væske i bena
  • Kalde, blålige hender
• Nedsatt hørsel og syn
• Kramper (epilepsi-lignende)

Diagnosen

Når symptomene gir mistanke om lagringssykdom eller arvelig disposisjon foreligger, gjøres blodprøver som undersøkes på enzymdefekt. I spesielle tilfeller kan også analyser av gener gjøres.

Behandling

Behandlings-mulighetene er forskjellige for de ulike lagrings-sykdommene. I noen tilfeller benyttes stamcelle-transplantasjon (fra benmarg eller navlestrengsblod) eller tilskudd av de enzymene som mangler. Behandlingene er likevel ikke helbredende.

• Det forskes på genterapi som kan kurere sykdommene
• Dessverre dør ennå mange barn med lagringssykdom i løpet av måneder til år

Forskjellige typer lagringssykdommer

De ulike lagringssykdommene kan inndeles etter hvilken type molekyler som feilaktig lagres i kroppen. Hver sykdomsgruppe har til dels mange undergrupper som utgjør de 49 kjente sykdommene. Mange er listet i referansen (Referanse: Wikipedia 2018). Her er hovedgruppene:

Cystinose (Aminosyredefekt)

Glykoprotein lagringssykdom

Glykogen lagringssykdom type II (Pompe sykdom)

Lipid (fettstoffer) lagringssykdommer

• Sphingolipidoser
  • Gaucher’s sykdom
  • Niemann–Pick sykdom
• Gangliosidose
  • Tay–Sachs sykdom
• Leukodystrofier

Mukolipidoser

Mukopolysakkaridoser

• Hunter syndrom
• Hurler sykdom

Litteratur

• Pastores GM 2010 (Behandling)
• Wikipeda

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no
• revmakompendium.no