Lagringssykdom, Avleiringssykdom, Lysosomal Storage Disease (LSD) 4/5 (1)

Print Friendly, PDF & Email
Share Button

Lagringssykdom. Scarpa M, EPMA J (2011)

Definisjon

Lagringssykdommer er en gruppe sykdommer som omfatter 49 diagnoser. Noen kan til å begynne med minne om revmatisk sykdom, inklusiv bindevevssykdommer (Referanse James RA, 2016) Felles er at de er genetisk (arvelig) betinget og at store molekyler (makromolekyler) samler seg i kroppens organer. Noen tilfeller oppstår spontant ved mutasjon. Dermed reduseres de angrepne organenes funksjon gradvis. Organene som angripes er forskjellig mellom de ulike lagringssykdommene. Ofte oppstår skade på lever, milt og hjerte, i noen tilfeller hjernen. De fleste lagringssykdommer påvises i tidlig barnealder.

Sykdomsårsak

Sykdomsårsaken er mangel på spesielle enzymer som skulle vært produsert i cellenes lysosomer. Ved hver tilstand er det oftest ett enkelt enzym som ikke fungerer normalt. Dermed oppstår forskjellige, sykdomstypiske symptomer.

Symptomer

Sykdommene har ulik alder ved symptomstart, forskjellig alvorlighetsgrad og angrep på forskjellige organer. Noen sykdomstrekk blant barn med lagringssykdom:

  • Forsinket utvikling
  • Vekstforstyrrelser
  • Økende størrelse på lever og milt
    • Økende mageomfang
  • Gradvis hjertesvikt
    • Påfallende tung pust ved belastning
    • Væske i bena
    • Kalde, blålige hender
  • Nedsatt hørsel og syn
  • Kramper (epilepsi-lignende)

Diagnosen

Når symptomene gir mistanke om lagringssykdom eller arvelig disposisjon foreligger, gjøres blodprøver som undersøkes på enzymdefekt. I spesielle tilfeller kan også analyser av gener gjøres.

Behandling

Behandlingsmulighetene er forskjellige for de ulike lagringssykdommene. I noen tilfeller benyttes stamcelletransplantasjon (fra benmarg eller navlestrengsblod) eller tilskudd av de enzymene som mangler.  Behandlingene er likevel ikke helbredende. Det forskes imidlertid på genterapi som kan kurere enkelte av sykdommene.  Dessverre dør mange barn med lagringssykdom i løpet av måneder til år.

Forskjellige typer lagringssykdommer

De ulike lagringssykdommene kan inndeles etter hvilken type molekyler som feilaktig lagres i kroppen. Hver sykdomsgruppe har til dels mange undergrupper som utgjør de 49 kjente sykdommene. Mange er listet i referansen (Rferanse: Wikipedia 2018). Her er hovedgruppene:

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden