Primær immunsvikt og revmatisk sykdom 4.33/5 (3)

Share Button

Definisjon

En gruppe sykdommer forårsaket av ulike genfeil med symptomer som vanligvis oppstår i barnealder.

  • Økt autoimmunitet kan medføre at eget immunsystemet svekkes eller settes ut av spill og en kombinasjon med autoimmun sykdom forekommer

Symptomer

Hyppige infeksjoner (lungebetennelser, bronkitter, bihulebetennelser, ørebetennelser, meningitt, hud-infeksjoner, febertilstander uten infeksjon, allergi-lignende symptomer, redusert hormon/kjertel-funksjon og vekstforstyrrelser.

Forekomst

En regner med omtrent 400 alvorlige tilfeller i Norge

Diagnose

Blodprøver med celletellinger, måling av immunglobuliner gjelder for alle tilstandene. Nærmere beskrivelse av de enkelte T – og B-lymfocytter, immunglobulin– subklasser gjøres avhengig av hvilke spesifikke tilstander som mistenkes.

Behandling

Immunglobuliner kan tilføres som sprøyter eller infusjon. Forebyggende behandling med antibiotika kan være nødvendig. Enkelte tilfeller blir tilbudt hematologisk stamcellebehandling.

Enkelte diagnosegrupper

Antistoff- (immunglobulin-) svikt

T-celle og kombinert B-og T-cellesvikt

  • Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID = severe combined immunodeficiency), Omenn syndrom, RAG 1/ RAG 2 defekt, Retikulær dysgenesi X-bundet SCID, IL2RG Jak 3 mangel, ZAP70 mangel, Wiscott Aldrich syndrom, X-bundet trombocytopeni, Di George anomali (velofacialt syndrom eller CATCH 22), Ataxia telangiectasia

Fagocytt defekter

  • Defekter i fagocyttenes funksjon: kronisk granulomatøs sykdom, (CGD), Glucose-6-Fosfat dehydrogenase mangel, Myeloperoxidase mangel, Interferon gamma receptor defekt, Leukocytt adhesjon defekt (LAD). Medfødt neutropeni, Severe congenital neutropenia, (SCN), Syklisk neutropeni (Kostmann syndrom), Idiopatisk neutropeni, Schwachman-Diamond syndrom

Komplement defekter

  • C1 inhibitor defekt (Hereditært angioødem). C2, C4, C5, C6, C8 mangel og andre komplement-defekter

Immunsvikt assosiert med andre syndromer

  • Hyper IgE syndrom, Kronisk mukocutan candidiasis inkludert APECED/APC-1/Whitaker syndrom, autoimmun-polyendokrinopati-candidiasis-ectodermal dysplasi. Ivemark syndrom (hjertefeil, situs inversus og manglende milt ved fødselen), X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncan syndrom)

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden