Primær immunsvikt og revmatisk sykdom 4.33/5 (3)

Siden er skrevet av spesialist i revmatologi dr. med. Øyvind Palm. Sist oppdatert: 9/08/26
Share Button

Hva er primær immunsvikt?

Primær immunsvikt er en samlebetegnelse for sjeldne, vanligvis genetisk betingede sykdommer der deler av immunforsvaret ikke fungerer normalt. I dag brukes også betegnelsen medfødte feil i immunforsvaret (inborn errors of immunity, IEI). Dette er en bredere betegnelse fordi sykdommene ikke bare kan gi økt infeksjonstendens, men også autoimmune sykdommer, autoinflammasjon, allergiske plager, forstørrede lymfeknuter og økt risiko for enkelte kreftformer (Tangye GS, 2020; Bousfiha A, 2025).

Mange immunsvikttilstander oppdages i barnealderen, men sykdommen kan også først vise seg hos ungdom eller voksne. Dette gjelder blant annet flere former for antistoffmangel. Sykdomsbildet kan derfor være svært forskjellig fra person til person (Bousfiha A, 2025).

En viktig del av IEI er forstyrret regulering av immunforsvaret. Immunforsvaret kan da både være for svakt mot infeksjoner og samtidig reagere feil mot kroppens eget vev. Dette kan føre til autoimmune eller autoinflammatoriske sykdommer, blant annet leddbetennelse, hudforandringer, tarmsykdom og lave blodcelletall. Revmatiske symptomer kan i noen tilfeller være det første tegn på en underliggende immundefekt (Tobin JM, 2025).

Primær immunsvikt må ikke forveksles med sekundær immunsvikt, som oppstår senere i livet på grunn av andre sykdommer eller behandlinger. Eksempler er immundempende legemidler, enkelte kreftsykdommer, HIV-infeksjon, alvorlig nyresykdom og andre tilstander som svekker immunforsvaret.

Forekomst

Det finnes mange forskjellige former for medfødte feil i immunforsvaret. I den oppdaterte klassifikasjonen fra International Union of Immunological Societies (IUIS) er det beskrevet 559 forskjellige IEI, forårsaket av genforandringer i 508 gener (Poli MC, 2025).

ESID-registeret, som er et stort europeisk register over immunsvikttilstander, inneholder opplysninger om 30 628 pasienter registrert fra 1994 til 2024. Antistoffmangler utgjør en stor del av de registrerte sykdommene, men registeret omfatter også kombinerte immunsvikter, sykdommer med forstyrret immunregulering, fagocyttdefekter, komplementdefekter, autoinflammatoriske sykdommer og andre sjeldne tilstander (Kindle G, 2025).

Symptomer

Det vanligste tegnet på immunsvikt er gjentatte, langvarige eller uvanlig alvorlige infeksjoner. Det kan for eksempel være lungebetennelser, bihulebetennelser, mellomørebetennelser, bronkitter eller hudinfeksjoner.

Noen får imidlertid først og fremst symptomer som skyldes feilregulering av immunforsvaret. Dette kan være:

  • Leddsmerter eller leddbetennelse (artritt)
  • Uforklarlige feberperioder
  • Hudutslett
  • Tilbakevendende munnsår
  • Hovne lymfeknuter
  • Kronisk diaré eller annen tarmsykdom
  • Allergiske sykdommer
  • Lavt antall blodceller
  • Forstørret milt eller lever.

Hos barn kan dårlig vekst eller gjentatte infeksjoner være viktige tegn. Hos voksne kan sykdommen blant annet vise seg som tilbakevendende infeksjoner, autoimmune sykdommer eller uvanlige kombinasjoner av betennelsessykdommer (Tobin JM, 2025).

Undersøkelser

Ved mistanke om medfødt immunsvikt vurderer legen sykehistorie, familiehistorie, kliniske funn og laboratorieprøver. Det er særlig viktig å få oversikt over hvor ofte pasienten har infeksjoner, hvilke typer infeksjoner det er, hvor alvorlige de er, og om det finnes autoimmune eller revmatiske sykdommer i familien.

Ved den kliniske undersøkelsen vurderes blant annet lymfeknuter, milt, hud, ledd og tegn til infeksjon eller betennelsessykdom.

Blodprøver kan omfatte blodceller med differensialtelling, immunglobuliner (IgG, IgA og IgM), eventuelt IgG-subklasser, antistoffrespons etter vaksinasjon og prøver for å undersøke B-celler, T-celler og andre deler av immunforsvaret. Ved mistanke om samtidig revmatisk sykdom kan prøver som ANA, anti-CCP og andre relevante autoantistoffer være aktuelle.

Andre undersøkelser, som røntgen eller CT av lungene, kan være aktuelt ved gjentatte luftveisinfeksjoner eller mistanke om lungeskade. CT av andre organer gjøres bare når det er en konkret medisinsk grunn.

Ved mistanke om en bestemt immundefekt kan det gjøres mer spesialiserte undersøkelser av T-celler, B-celler, fagocytter eller komplementsystemet. Genetisk testing har fått en stadig viktigere plass og kan i mange tilfeller bidra til å finne den underliggende årsaken (Bousfiha A, 2025).

Utredning og oppfølging gjøres vanligvis av spesialister i immunologi og infeksjonssykdommer, eventuelt i samarbeid med barnelege, hematolog, revmatolog eller medisinsk genetiker. I Norge har blant annet Oslo universitetssykehus regions- og landsfunksjoner for utredning og behandling av immunsvikt hos voksne.

Noen viktige typer immunsvikt

IEI omfatter mange sykdommer. De viktigste hovedgruppene er:

Antistoffmangler: For eksempel X-bundet agammaglobulinemi (Brutons sykdom), vanlig variabel immunsvikt (CVID), IgA-mangel og enkelte IgG-subklassedefekter.

Kombinerte immunsvikter: Sykdommer som rammer både T-celler og B-celler, blant annet alvorlig kombinert immunsvikt (SCID).

Sykdommer med forstyrret immunregulering:
Disse kan særlig gi autoimmune sykdommer, betennelse, forstørrede lymfeknuter og andre revmatiske symptomer.

Fagocyttdefekter: Blant annet kronisk granulomatøs sykdom (CGD), alvorlig medfødt nøytropeni og leukocyttadhesjonsdefekter.

Komplementdefekter:
Mangel på enkelte komplementfaktorer kan gi økt risiko for infeksjoner eller autoimmune sykdommer. Mangel på C1-hemmer gir hereditært angioødem, som kjennetegnes av tilbakevendende hevelsesanfall.

Syndromiske immundefekter: For eksempel DiGeorge syndrom, Wiskott–Aldrich syndrom, ataksi-telangiektasi og enkelte former for hyper-IgE-syndrom.

IUIS-klassifikasjonen er nå betydelig bredere enn den tradisjonelle inndelingen i «immunsvikter», fordi den også omfatter sykdommer der autoimmunitet, autoinflammasjon eller annen feilregulering av immunforsvaret er det viktigste problemet (Bousfiha A, 2025).

MBL-mangel

MBL (mannosebindende lektin) er et protein som inngår i det medfødte immunforsvaret og bidrar til aktivering av komplementsystemet. Lav MBL-konsentrasjon er relativt vanlig i befolkningen.

De fleste personer med MBL-mangel er friske og trenger ingen behandling. Hos enkelte, særlig barn eller personer som samtidig har andre former for immunsvikt, kan MBL-mangel være forbundet med økt risiko for enkelte infeksjoner. Sammenhengen mellom MBL-mangel og autoimmune sykdommer er mer usikker og varierer mellom ulike sykdommer (Eisen DP, 2010; Keizer MP, 2014).

MBL-mangel påvises med blodprøve, men prøven har begrenset betydning alene. Behandlingen retter seg mot eventuelle infeksjoner eller annen samtidig immunsvikt. Det finnes ikke etablert rutinebehandling med MBL. Immunglobulinbehandling kan være aktuelt dersom pasienten samtidig har en dokumentert antistoffmangel med utilstrekkelig immunforsvar mot infeksjoner (Keizer MP, 2014).

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

Det er viktig å utelukke andre tilstander som kan ligne på primær immunsvikt, for eksempel:

Behandling

Behandlingen avhenger av hvilken type immunsvikt pasienten har og hvilke symptomer sykdommen gir.

Antistoffmangel: Ved betydelig antistoffmangel kan immunglobulin gis intravenøst eller under huden (subkutant). Behandlingen gis regelmessig og kan være langvarig eller livslang. Hos enkelte kan forebyggende antibiotika være aktuelt (Norsk Immunsviktforening, 2015).

Autoimmunitet og revmatiske symptomer: Når en IEI fører til autoimmune eller autoinflammatoriske sykdommer, kan det være nødvendig å behandle selve betennelsessykdommen. Behandlingen må tilpasses nøye fordi immundempende legemidler samtidig kan øke risikoen for infeksjoner. Samarbeid mellom immunolog og revmatolog er derfor viktig (Tobin JM, 2025).

Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID): Ved alvorlige former for SCID kan stamcelletransplantasjon være livreddende. For enkelte genetiske former finnes også målrettet genterapi. Slike behandlinger har utviklet seg betydelig de senere årene og brukes allerede ved enkelte former for SCID (Bousfiha A, 2025).

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden