Primær immunsvikt: Kesselboom R, Eur J Pediatr, 2011. Openi
Innhold
Definisjon
En gruppe sykdommer forårsaket av ulike genfeil med symptomer som vanligvis oppstår i barnealder.
- Økt autoimmunitet kan medføre at eget immunsystemet svekkes eller settes ut av spill og en kombinasjon med autoimmun sykdom forekommer
Symptomer
Hyppige infeksjoner (lungebetennelser, bronkitter, bihulebetennelser, ørebetennelser, meningitt, hud-infeksjoner, febertilstander uten infeksjon, allergi-lignende symptomer, redusert hormon/kjertel-funksjon og vekstforstyrrelser.
- Forstyrrelser i blodet med lavt hemoglobin (anemi) og lavt antall blodplater (Trombocytopeni)
- Tarmplager, kvalme
- Barn med redusert vekst
- Økt forekomst av SLE (lupus), Revmatoid artritt (Leddgikt) eller diabetes
Forekomst
En regner med omtrent 400 alvorlige tilfeller i Norge
Diagnose
Blodprøver med celletellinger, måling av immunglobuliner gjelder for alle tilstandene. Nærmere beskrivelse av de enkelte T – og B-lymfocytter, immunglobulin– subklasser gjøres avhengig av hvilke spesifikke tilstander som mistenkes.
Behandling
Immunglobuliner kan tilføres som sprøyter eller infusjon. Forebyggende behandling med antibiotika kan være nødvendig. Enkelte tilfeller blir tilbudt hematologisk stamcellebehandling.
Enkelte diagnosegrupper
Antistoff- (immunglobulin-) svikt
- Brutons agammaglobulinemi, X-bundet agammaglobulinemi, Hypogammaglobulinemi, CVID (Common Variable Immundeficiency Disease), IgG subklasse defekter (selektiv IgA-mangel, Hyper-IgM syndrom)
T-celle og kombinert B-og T-cellesvikt
- Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID = severe combined immunodeficiency), Omenn syndrom, RAG 1/ RAG 2 defekt, Retikulær dysgenesi X-bundet SCID, IL2RG Jak 3 mangel, ZAP70 mangel, Wiscott Aldrich syndrom, X-bundet trombocytopeni, Di George anomali (velofacialt syndrom eller CATCH 22), Ataxia telangiectasia
Fagocytt defekter
- Defekter i fagocyttenes funksjon: kronisk granulomatøs sykdom, (CGD), Glucose-6-Fosfat dehydrogenase mangel, Myeloperoxidase mangel, Interferon gamma receptor defekt, Leukocytt adhesjon defekt (LAD). Medfødt neutropeni, Severe congenital neutropenia, (SCN), Syklisk neutropeni (Kostmann syndrom), Idiopatisk neutropeni, Schwachman-Diamond syndrom
Komplement defekter
- C1 inhibitor defekt (Hereditært angioødem). C2, C4, C5, C6, C8 mangel og andre komplement-defekter
Immunsvikt assosiert med andre syndromer
- Hyper IgE syndrom, Kronisk mukocutan candidiasis inkludert APECED/APC-1/Whitaker syndrom, autoimmun-polyendokrinopati-candidiasis-ectodermal dysplasi. Ivemark syndrom (hjertefeil, situs inversus og manglende milt ved fødselen), X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncan syndrom)
