Definisjon
DADA2 (Deficiency of Adenosine Deaminase 2) er en sjelden genetisk sykdom som fører til betennelse i blodårene (vaskulitt). Sykdommen starter vanligvis i barneårene og kan ramme ulike organer i kroppen. DADA2 (Deficiency of Adenosine Deaminase 2) er en sjelden genetisk sykdom som fører til betennelse i blodårene (vaskulitt). Sykdommen starter vanligvis i barneårene og kan ramme ulike organer i kroppen. DADA2 skyldes en mutasjon i et gen som heter CECR1. Dette genet er ansvarlig for å lage et protein som kalles adenosin deaminase 2 (ADA2). ADA2 er viktig for immunforsvaret og reguleringen av betennelsesreaksjoner. Mutasjonen fører til redusert produksjon av ADA2, noe som kan føre til overdreven betennelse i blodårene. Alvorlighetsgraden er varierende. Hjerneslag i barnealder kan være første symptom som fører til nærmere utredning og diagnose.
Historie
Sykdommen ble tidligere ble karakterisert som ”Juvenil polyarteritis nodosa” på bakgrunn av at flere av symptomene ligner på den ellers i voksen alder debuterende formen. I 2014 ble imidlertid sykdomsårsaken kjent og navnet ble endret. Sykdommen kan nå klassifiseres som en autoinflammatorisk sykdom / periodisk febersyndrom.
Forekomst
Sjelden sykdom med ukjent forekomst. DADA2 angriper vanligvis barn under ti år. Antakelig vil aktuelt fokus på tilstanden føre til at flere diagnostiseres i årene fremover. Tilstanden kan forekomme blant flere slektninger eller ved spontan mutasjon. Det er mulig at heterozygote former forekommer og da med senere debut (i voksen alder) og med mildere symptomer.
Symptomer
Symptomene på DADA2 varierer fra person til person. Noen vanlige symptomer er:
- Generelle symptomer: Feber, muskelsmerter, økt risiko for infeksjoner.
- Hudsymptomer: Marmorert hud, kalde og misfargede fingre, hudknuter (noduli).
- Nevrologiske symptomer: Hjerneslag, lammelser, ustøhet, hodepine, synstap, språkvansker, påvirket mental funksjon.
- Nyresymptomer: Nedsatt nyrefunksjon, høyt blodtrykk.
Diagnose
Diagnosen stilles basert på symptomene, kliniske funn og genetisk testing. Genetisk testing kan påvise mutasjoner i CECR1-genet. I noen tilfeller kan det være nødvendig å ta en vevsprøve (biopsi) for å bekrefte diagnosen. Vevsprøven kan vise «neutrofile celler og makrofager i interstitium og perivaskulære T-lymfocytter og fibrinoid nekrose”
Lignende tilstander (differensialdiagnoser):
Andre vaskulittsykdommer (Polyarteritis nodosa). Sneddon syndrom (i voksen alder). Antifosfolipidsyndrom (APLS). Leukemi
Behandling
- Biologiske legemidler: TNF-hemmere (f.eks. etanercept) kan ha god effekt hos noen pasienter.
- Stammcelle-transplantasjon: I noen tilfeller kan transplantasjon av pasientens egne stamceller være et alternativ.
- Genterapi: Genterapi er under utvikling, men er foreløpig ikke tilgjengelig som behandling.
Prognose
Prognosen for DADA2 avhenger av sykdommens alvorlighetsgrad og hvilke organer som er rammet. Tidlig diagnose og behandling er viktig for å forebygge komplikasjoner.