Definisjon
Sklerodermi hos barn (juvenil sklerodermi) deles inn i to hovedgrupper: systemisk sklerose som omtales her og lokaliser sklerodermi/morfea som har egen side. Sykdommene har ulike alvorlighetsgrader og forløp, men tidlig diagnostisering og behandling anses som viktig for en god prognose (referanse; Zulian F, 2018). Systemisk sklerose / systemisk sklerodermi er sjelden både blant barn og voksne. Blant barn med systemisk sklerose blir indre organer sjeldnere angrepet enn ved systemisk sklerose hos voksne. Sykdomsforløpet er likevel kronisk, og sykdommen må betegnes som alvorlig. Indre organer som spiserør, mage, tarm, hjerte, lunger eller nyrer kan angripes.
Forekomst
Ved systemisk sklerose er færre enn 10% under 20 års alder ved sykdomsdebut. I gjennomsnitt diagnostiseres 0 – 3 barn med Juvenil systemisk sklerose årlig i Norge. Jenter og gutter angripes like ofte før 8 års alder, deretter debuterer sykdommen 3 ganger oftere blant jenter. Familiær forekomst er veldig sjelden (referanse: Mayes MD, 2003).
Symptomer
Forskjell fra debut i voksen alder. Sykdomsangrep på lunger, spiserør, mage- og tarmkanal, nyre og pulmonal arteriell hypertensjon er sjeldnere i barnealder enn blant voksne. Den diffuse formen (vennligst se nedenfor) er vanligere blant barn. Overlapp mot myositt og dermato-myositt er vanligere.
Raynauds fenomen er vanlig, men noe sjeldnere enn blant voksne.
Ledd. Barn får oftere artritt (leddbetennelse).
Muskler. Barn får oftere muskelbetennelse (myositt) med forhøyet CK i blodprøver.
Diffus form er vanligst hos barn. Som hos voksne deles systemisk sklerose inn i ulike grupper: Diffus form: fortykket hud på kroppen (truncus), ansikt og armer/ben. Økende stramhet i huden på hender, i ansikt og (sjeldnere) på kroppen. Hevelse i fingre og hender («puffy hands») forekommer ofte før huden blir stram. Raynauds fenomen (70%). Nye sår på fingertupper (digitale ulcera) i kombinasjon med Raynauds fenomen er spesielt suspekt på diagnosen. Ofte foreligger dessuten Scl-70 antistoff i blodprøve.
Begrenset form utgjør 20-30% av systemisk sklerose hos barn. Hudforandringene med hard hud ses på fingre og er maksimalt begrenset til armer og ben nedenfor albuer og knær, samt rundt munnen. Større deler av ansikt eller kroppen (truncus) angripes ikke. Raynauds fenomen «likfingre» ses hos nesten alle. Sår/nekroser på fingertupper (digitale ulcera),m kalsinose (kalsium ansamlinger under huden) og teleangiektasier (blodåretegninger under huden) er ikke alltid tilstede. Noen har redusert spiserør funksjon (øsofagus dysfunksjon: svelgeproblemer, magesyreoppstøt). Anti-centromer / CENP antistoff i blodprøver er vanlig.
Overlappende tilfeller. Pre-sklerodermi (tidlig form). «Scleroderma sine scleroderma» (sklerodermi uten angrepet hud) er mest sjelden og utvikler seg oftest med hudsymptomer etter hvert. Diagnosen stilles på bakgrunn av kombinasjon av karakteristiske forandringer i indre organer, typisk kapillaroskopi og antistoff i blodprøver.
Utredning
Sykehistorien med Raynauds fenomen, hovne fingre og etter hvert stram hud er viktig (se symptomer ovenfor).
Klinisk undersøkes hud på armer, ben, ansikt og kropp , ledd, lunger og andre indre organer. Blodtrykk og puls.
Blodprøver omfatter betennelsesprøver (CRP og SR), men de er ofte normale. Nyre-funksjonsprøver. ANA med eventuelle subgrupper, inklusiv skleroderma-spesifikke antistoff (centromer/CENP, topoisomerase- 1 (Scl 70), fibrillarin, PM-Scl 70/100, RNA-polymerase I eller III) kan vurderes. Ved artritt suppleres med anti-CCP.
Urin-stiks er aktuell.
Kapillaroskopi av neglefolder viser ofte forandringer med tykke blodårer og små blødninger.
Bildediagnostikk. CT av lunger ved mistanke om lungemanifestasjoner. Eldre barn kan gjøre røntgen av spiserør med kontrastmiddel ved svelgevansker.
Annet. Eldre barn kan gjøre lungefunksjonstester. EKG og ultralyd av hjertet.
Lignende tilstander / Differensialdiagnoser
- Borreliose (Sen manifestasjon av hud-manifestasjon)
- Darier’s disease (DAR)
- Dermatomyositt (Juvenil)
- Eosinofil fasciitt
- Fenylketonuri
- Graft-versus-host sykdom (kronisk GVHD )
- Juvenil artritt
- Lipodystrofi
- Lokalisert sklerodermi
- MCTD
- Melorheostose
- Mutasjon i MAP2K1 gen
- Nefrogen systemisk fibrose (NSF)
- Overlapp syndrom med innslag av flere bindevevssykdommer
- Palmoplantar keratoderma/skleroatrofisk syndrom/Huriez syndrom
- Pannikulitt
- Parry-Romberg syndrom
- Prematur aldring syndromer (inklusiv Progeria og Werner syndrom)
- Sarkoidose i huden
- Systemisk Lupus (SLE)
Behandling
Raynauds fenomen kan symptomatisk behandles med kalsiumblokker, oftest nifedipin. Annen behandling er individuelt tilpasset og bør skje i samarbeid med en avdeling med erfaring.
Prognose
Indre organer angripes sjeldnere enn hos voksne med systemisk sklerose. Prognosen er dermed generelt bedre. En svært langsom progresjon av kutane manifestasjoner kan forventes.