ICD-10: M34.0 (diffus form) M 34.1 (begrenset CREST form)

Diagnosen baseres på

• Sykehistorie
• Medisinske Undersøkelsesfunn
• Antistoff

Sykehistorie

Tidspunkt for symptomdebut (Raynauds fenomen og andre symptomer) og for diagnose

*(Stjerne) markerer symptomer og undersøkelsesfunn som inngår i ACR-EULAR kriterier (2013):

Symptomer

• *Raynauds fenomen (tre-fasisk)
• Non-Raynauds affeksjon
  • *Sklerodaktyli (hard hud på fingre)
  • Proksimalt / distalt for MCP-ledd
  • *“Puffy hands” (fingre)
  • *Ulcera eller pitting scars (substansdefekt) på fingertupper
  • *«Pitting scars» (arr og skorper) etter sår på fingerpulpa
  • *Teleangiektasier (begrenset form)
  • * Kapillaroskopi patologisk
  • * Pulmonal hypertensjon
  • *Interstitiell lungesykdom (ILD)
  • *Antistoff CENP (begrenset form) eller Scl70 / topoisomerase (diffus form), RNA-polymerase III (risiko for nyrekrise)
• Annen sykdomsmanifestasjon
  • Gastro-øsofagus refluks
  • Svelgeproblemer (øsofagusaffeksjon, dysmotilitet)
  • Pusteproblemer
    • Tung pust ved belastning
    • Tørrhoste)
  • Kalsinose subcutant (begrenset form, CREST) (andre kalsinose-årsaker her)
  • Hard hud proksimalt for albuer/knær eller på bryst, mage eller rygg (systemisk sklerose, diffus form)
  • Magesmerter og/eller lavt hemoglobin (anemi), GAVE (gastral antral ventrikulær ektasi) (ved diffus form av systemisk sklerose)
  • Avføringsmønster (bakteriell overvekst)
  • Fekal inkontinens
  • Renal krise med malign blodtrykksstigning og økende nyresvikt (systemisk sklerose, diffus form)
  • Tørre øyene, munn eller vaginalt (sekundært Sjøgrens syndrom)
  • Tørrhoste, belastningsdyspné (lungeaffeksjon)
  • Malabsorpsjon, diaré, fekal inkontinens.
    • Vekttap (antall kg) siste 3 måneder?
• Behandlet med Nifedipin (Adalat), Protonpumpe-hemmer, Sildenafil (Revatio, Viagra), Bosentan (Tracleer) og / eller immundempende medikamenter mykofenolat (CellCept), Cyklofosfamid (Sendoxan), HMAS

Klinisk undersøkelse

• Blodtrykk og vekt
• Hjertet
  • Auskultasjon
• Lunger
  • Auskultasjon
• Ødemer eller dyspné (funksjonssvikt: hjerte (Pulmonal hypertensjon), lunger, nyrer)
• Abdomen meteoristisk (bakteriell overvekst)?
• Hud
  • Synlige Raynauds fenomen
  • Sklerodaktyli
    • Hard, stram hud på fingre
  • “Puffy hands”
    • Fortykkede, diffust hovne fingre
  • Diffus form
    • Utbredelse proksimalt for albuer og knær, truncus, ansikt og hals
    • Tendon friction rub (sene-krepitasjoner, ved diffus form)
  • Begrenset form
    • Utbredelse på hender, maksimalt opp til albuer og føtter maksimalt opp til knær
  • Stram og rynket rundt munnen (Karpemunn)
    • Teleangiektasier
    • Kalsinose (røntgenbilder av hender?)
  •  Rodnan skin score
• Synlige Raynauds fenomen
• Ulcera eller pitting scars (substansdefekt på fingertupper)
• Tørrhetsplager fra øyne og munn (Sekundært Sjøgrens syndrom)

Supplerende undersøkelser

Radiologiske undersøkelser

• Røntgenundersøkelse av øsofagus (dynamisk med svelging av kontrastmiddel) eller manometri (dysmotilitet, stenoser, refluks)
• CT undersøkelse /HRCT av lunger (mattglass, fibrose eller utvidet lungearterie (mer enn 3,5cm) ved mistenkt pulmonal hypertensjon)
  • Mer enn 20% affeksjon av lungevev tyder på alvorlig lungeaffeksjon
• MR av hjertet
  • Kan avdekke fibrose i hjertemuskel

Lungefunksjonstester

• Lungefunksjonstester (FEV1, FVC, DLCO% av forventet)
  • Alvorlig lunge-manifestasjon: FVC mindre enn 70% og CT-undersøkelse viser mer enn 20% angrepet lungevev. Tilsvarende dersom FVC og DLCO faller henholdsvis med 10% og 15% hvert år
    • Immun-suppressiv behandling med cyclofosfamid eller mykofenolat bør bli vurdert

Kapillaroskopi

• Mega-kapillærer, blødninger, ”bushy” kapillærer

6-minutters gangtest

• Avstanden som tilbakelegges i løpet av 6 minutters maksimal, men jevn gange
• Kan gjøres i korridor med oppmålt strekning av trenet helsepersonell med akuttmedisinsk tilgang
• Registrering av oksygenmetning og Borgs Dyspne Indeks (skala 0-10) før og rett etter testen
• Referanse: ATS statement: guidelines for the six-minute walk test

Ekkokardiografi

• Pulmonal hypertensjon: Ved ekkokardiografi estimert trykk over 35mmHg (systolisk)

Hjertekateter undersøkelse

• Pulmonal hypertensjon: Middels trykk ved høyre hjerte-kater-undersøkelse viser over 25mmHg

Blodprøver

• Antistoff
  • ANA, ENA
  • CENP/anti-centromer: begrenset form,
  • SCL-70/topoisomerase I: diffus form
  • PM-Scl 100 eller PM-Scl 70 tyder på myositt-overlapp, skleromyositt (sjekk muskelkraft, atrofier og kreatin kinase (CK), eventuelt elektro-myografi (EMG) og MR undersøkelse av lårmuskler). Vurder å gjøre muskelbiopsi
  • U3-RNP økt risk for Pulmonal hypertensjon
  • RNA-polymerase III: økt risk for renal krise
• Kreatinin i serum
• CK i serum (myositt-overlapp, sklero-myositt)

Oppfølging ved systemisk sklerose

• Vennligst se egen side her

Usikker diagnose?

• Vennligst se differensialdiagnoser for systemisk sklerose her

Det norske Helsedirektoratets henvisningsveileder

---

• Systemisk sklerose, BINDEVEVSSYKDOMMER.no
• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no