Definisjon
Juvenil dermatomyositt (JDM) er en kronisk, systemisk bindevevssykdom med hud- og muskelbetennelser hos barn (før 16-18 års alder). Den revmatiske betennelsen i hud og muskler fører til karakteristiske symptomer. Spesielle blodprøver viser ofte typiske tegn på sykdommen. Dermatomyositt hos barn har et annet forløp enn dermatomyositt hos voksne. Sykdommen er sjelden, med bare 2-4 nye tilfeller årlig per million barn (insidens), og årsaken er ukjent (referanse: Meyer A, 2015).
Symptomer
- Generelle symptomer: Feber, utmattelse, vekttap kan forekomme tidlig i sykdomsforløpet.
- Hud-symptomer er vanlige, ofte med typisk rød-blå-lilla farge og noe hevelse over strekksiden av knoker på hender (Gottrons tegn/papler) og over strekksiden av albuer og knær. Noen barn får lilla misfarging på øvre øyelokk (heliotropt eksem). Områdene rundt øyne kan også hovne opp.
- Kalkinnlagring (kalsinose) under huden er karakteristisk, men forekommer ikke hos alle (10-30%).
- Muskelsvakhet. Tretthet og utmattelse sammen med svekket muskelkraft er vanlige symptomer. Muskelsmerter kan forekomme, men ikke hos alle (amyopatisk dermatomyositt). Lårmuskler rammes oftest. Symptomer på muskelsvakhet kan være problemer med å reise seg fra gulvet eller en stol, gå opp trapper og bakker. Ved alvorlig sykdom kan også svelgemusklene bli så svake at vanlig svelging ikke blir vanskelig.
- Lunger. Noen får tørrhoste og tung pust ved anstrengelse hvis lungene også er angrepet.
Undersøkelser
Sykehistorien kartlegger typiske symptomer i hud, muskler og andre organer (se ovenfor), samt feber, vekttap og generell helsetilstand.
Klinisk undersøkelse inkluderer en generell undersøkelse av hud og muskler, hjerte, lunger og blodtrykk. Muskelstyrke kan testes etter et skjema, ofte av erfarne fysioterapeuter.
Blodprøver kan vise forhøyede betennelsesprøver (CRP, SR), men ikke alltid. Kreatinkinase (CK), LD og ASAT trenger heller ikke være forhøyet når muskulaturen er lite angrepet. «Revmaprøver» (immunologiske prøver) er positive hos 60-95%.
Bildediagnostikk med røntgen, ultralyd eller MR kan påvise kalkavleiringer. Muskelbetennelse (myositt) kan vises ved MR-undersøkelse (oftest av lårmusklene). kan undersøkes ved røntgen av spiserøret med svelging av kontrastvæske. CT av lunger kan gjøres for å vurdere om lungene er påvirket.
Vevsprøve (biopsi) kan være avgjørende for diagnosen når muskler ar angrepet. Prøven tas prøven i narkose, ofte fra lårmuskel. Ved mikroskopisk undersøkelse foreligger «perimysial infiltrasjon» ved dermatomyositt som er vanligere enn polymyositt («endomysial infiltrasjoner»). Immunmediert nekrotiserende myopati er en svært sjelden type som viser nekrose i myofibre, men med minimale inflammatoriske celleinfiltrater.
Diagnosen
Juvenil dermatomyositt diagnostiseres på bakgrunn av symptomer og undersøkelsesfunn (se ovenfor).
Lignende tilstander (differensialdiagnoser)
- Andre muskelsykdommer med økt CK hos barn: Muskeldystrofier er også omtalt på separat side. Beckers muskeldystrofi er en mildere form som ligner Duchennes muskeldystrofi (se nednfor). Duchennes muskeldystrofi er vanligste muskelsykdom i barnealder. Den arves X-bundet (gutter angripes). Sykdomsdebut oftest ved 2-3 års alder. Guttene klarer ikke å løpe. Fortykket leggmuskler. Dystrofia myotonica medfører redusert evne til muskelavslapning. Ofte kognitive forandringer (oppmerksomhet, hukommelse, konsentrasjon). Emery-Dreifuss muskeldystrofi er ofte X-bundet (gutter angripes) og kjennetegnes ved stramhet i albuer og stivhet i ryggen. Skulder-hofte-muskeldystrofier består av omtrent 30 undergrupper som kjennetegnes ved muskelsvakhet i skuldre og hofter.
- Myasteni medfører økt fysisk trettbarhet med gradvis utvikling i løpet av barneårene.
- Spinal muskelatrofi kan foreligge ved «atypisk myositt»,
- Antifosfolipid syndrom vurderes ved feberepisoder, forhøyet CRP over tid, livedo retikularis, og slag i ung alder.
- Behcets sykdom medfører tilbakevendende sår i munn og underliv.
- DADA2 (referanse: Uettwiller F, 2016) kan vises ved marmorering i huden og blodpropper / slag i barnealder.
- Mitokondriesykdom forekommer som mitokondrie myopati, encefalomyopati, laktat acidose, slag-ligenende symptomer (MELAS), Myoklonisk Epilepsi med «Ragged Red Fibers» (MERRF) med “Ragged Red Fibers” er sammenklumpede syke mitokondrier i vevsprøve (biopsi), kortvoksthet, hørselstap, laktat acidose, intoleranse for fysisk trening.
- Sarkoidose med hovne lymfeknuter, også i lunger, hudforandringer og muskelsvakhet forekommer sjelden. Også
- Wilsons sykdom angriper nerver, hjerne og lever og og kan i sjeldne tilfeller minne om muskelsykdom.
Behandling
- Tverrfaglig behandling: Fysioterapi for å bedre og opprettholde bevegelse, styrke og kroppsholdning er viktig ved muskelsykdom.
- Medikamenter: Er viktige for å dempe den revmatiske betennelsen i starten og holde sykdommen under kontroll. Ofte stanser betennelsen i løpet av noen år, men behandling og oppfølging over flere år er nødvendig.
- Kortison. Behandling med prednisolon tabletter kombinert med andre immundempende medisiner er vanligvis nødvendig. Kortisondosen må ofte være høy i starten, men reduseres gradvis. Bivirkningene inkluderer vektøkning og veksthemming, men er forbigående.
- Annen medisin: Med færre bivirkninger overtar for kortison senere i forløpet: metotreksat, Imurel og biologiske legemidler.
- Kalsinose: Ingen medisiner har vist sikker effekt mot kalkavleiringer under huden.
Oppfølging: Skjer i samarbeid med et spesialisert senter. Kortison trappes gradvis ned og avsluttes først. Hvis sykdommen er rolig, kan andre medisiner gradvis avsluttes etter ytterligere ca. ett år.
Kosthold
Det finnes ingen studier som tyder på at spesielt kosthold eller tilskudd av vitaminer, sporstoffer eller annet har effekt ved juvenil dermatomyositt. Ved langvarig sykdom og behandling er regelmessige måltider med et godt sammensatt kosthold viktig for å unngå mangel på proteiner, vitaminer, kalsium og andre mineraler. Under prednisolon-behandling gis det tilskudd av kalsium og vitamin D for å redusere risiko for benskjørhet (osteoporose). Mer om kosthold ved revmatisk sykdom her (Bindevevssykdommer.no)
Litteratur
- Li D, 2019
- Enders FB, 2017
- Gupta R, 2019
- Differensialdiagnoser Aden P, 2017 (Muskelsykdommer med debut i barnealder)
- Grans Kompendium i Revmatologi
Barn med Revmatisk sykdom, BINDEVEVSSYKDOMMER.no