Definisjon
Sklerodermi hos barn (juvenil sklerodermi) deles inn i to hovedgrupper: systemisk sklerose som omtales her og lokaliser sklerodermi/morfea som har egen side. Sykdommene har ulike alvorlighetsgrader og forløp, men tidlig diagnostisering og behandling anses som viktig for en god prognose (referanse; Zulian F, 2018). Systemisk sklerose / systemisk sklerodermi er sjelden både blant barn og voksne. Blant barn med systemisk sklerose blir indre organer sjeldnere angrepet enn ved systemisk sklerose hos voksne. Sykdomsforløpet er likevel kronisk, og sykdommen må betegnes som alvorlig. Indre organer som spiserør, mage, tarm, hjerte, lunger eller nyrer kan angripes.
Forekomst
Ved systemisk sklerose er færre enn 10% under 20 års alder ved sykdomsdebut. I gjennomsnitt diagnostiseres 0 – 3 barn med Juvenil systemisk sklerose årlig i Norge. Jenter og gutter angripes like ofte før 8 års alder, deretter debuterer sykdommen 3 ganger oftere blant jenter. Familiær forekomst er veldig sjelden (referanse: Mayes MD, 2003).
Symptomer
Forskjell fra debut i voksen alder. Sykdomsangrep på lunger, spiserør, mage- og tarmkanal, nyre og pulmonal arteriell hypertensjon er sjeldnere i barnealder enn blant voksne. Den diffuse formen (vennligst se nedenfor) er vanligere blant barn. Overlapp mot myositt og dermato-myositt er vanligere.
Raynauds fenomen er vanlig, men noe sjeldnere enn blant voksne.
Ledd. Barn får oftere artritt (leddbetennelse).
Muskler. Barn får oftere muskelbetennelse (myositt) med forhøyet CK i blodprøver.
Diffus form er vanligst hos barn. Som hos voksne deles systemisk sklerose inn i ulike grupper: Diffus form: fortykket hud på kroppen (truncus), ansikt og armer/ben. Økende stramhet i huden på hender, i ansikt og (sjeldnere) på kroppen. Hevelse i fingre og hender («puffy hands») forekommer ofte før huden blir stram. Raynauds fenomen (70%). Nye sår på fingertupper (digitale ulcera) i kombinasjon med Raynauds fenomen er spesielt suspekt på diagnosen. Ofte foreligger dessuten Scl-70 antistoff i blodprøve.
Begrenset form utgjør 20-30% av systemisk sklerose hos barn. Hudforandringene med hard hud ses på fingre og er maksimalt begrenset til armer og ben nedenfor albuer og knær, samt rundt munnen. Større deler av ansikt eller kroppen (truncus) angripes ikke. Raynauds fenomen «likfingre» ses hos nesten alle. Sår/nekroser på fingertupper (digitale ulcera),m kalsinose (kalsium ansamlinger under huden) og teleangiektasier (blodåretegninger under huden) er ikke alltid tilstede. Noen har redusert spiserør funksjon (øsofagus dysfunksjon: svelgeproblemer, magesyreoppstøt). Anti-centromer / CENP antistoff i blodprøver er vanlig.
Overlappende tilfeller. Pre-sklerodermi (tidlig form). «Scleroderma sine scleroderma» (sklerodermi uten angrepet hud) er mest sjelden og utvikler seg oftest med hudsymptomer etter hvert. Diagnosen stilles på bakgrunn av kombinasjon av karakteristiske forandringer i indre organer, typisk kapillaroskopi og antistoff i blodprøver.
Utredning
Sykehistorien med Raynauds fenomen, hovne fingre og etter hvert stram hud er viktig (se symptomer ovenfor).
Klinisk undersøkes hud på armer, ben, ansikt og kropp , ledd, lunger og andre indre organer. Blodtrykk og puls.
Blodprøver omfatter betennelsesprøver (CRP og SR), men de er ofte normale. Nyre-funksjonsprøver. ANA med eventuelle subgrupper, inklusiv skleroderma-spesifikke antistoff (centromer/CENP, topoisomerase- 1 (Scl 70), fibrillarin, PM-Scl 70/100, RNA-polymerase I eller III) kan vurderes. Ved artritt suppleres med anti-CCP.
Urin-stiks er aktuell.
Kapillaroskopi av neglefolder viser ofte forandringer med tykke blodårer og små blødninger.
Bildediagnostikk. CT av lunger ved mistanke om lungemanifestasjoner. Eldre barn kan gjøre røntgen av spiserør med kontrastmiddel ved svelgevansker.
Annet. Eldre barn kan gjøre lungefunksjonstester. EKG og ultralyd av hjertet.
Lignende tilstander (differensialdiagnoser)
- Borreliose (Sen manifestasjon av hud-manifestasjon): Ubehandlet borreliose kan i sjeldne tilfeller føre til kroniske hudforandringer, som acrodermatitis chronica atrophicans, som kan ligne på visse former for sklerodermi.
- Darier’s disease (DAR): En arvelig hudsykdom som kjennetegnes av vorteaktige utvekster og fortykket hud, spesielt på områder som bryst, rygg og hodebunn, og som dermed kan forveksles med visse former for sklerodermi.
- Dermatomyositt (Juvenil); En autoimmun sykdom som forårsaker betennelse i muskler og hud, med karakteristiske hudutslett som kan ligne på noen av hudforandringene sett ved sklerodermi.
- Eosinofil fasciitt; En sjelden tilstand som involverer betennelse i bindevevet (fascie) under huden, noe som kan føre til fortykket og stram hud, liknende visse former for sklerodermi.
- Fenylketonuri: En medfødt stoffskiftesykdom som, hvis ubehandlet, kan føre til en rekke symptomer, inkludert hudforandringer som i noen tilfeller kan ligne på sklerodermi.
- Graft-versus-host sykdom (kronisk GVHD): En komplikasjon som kan oppstå etter benmargstransplantasjon, der de transplanterte immuncellene angriper mottakerens vev, inkludert huden, og kan forårsake sklerodermi-lignende forandringer.
- Juvenil artritt (barneleddgikt) kan ligne på systemisk sklerose hos barn ved at begge tilstandene kan forårsake leddsmerter, stivhet og hevelse, og i noen tilfeller også hudforandringer, selv om de underliggende årsakene er forskjellige.
- Lipodystrofi: En gruppe sjeldne tilstander som kjennetegnes av unormal fettfordeling i kroppen, som i noen tilfeller kan føre til hudforandringer som kan ligne på sklerodermi.
- Lokalisert sklerodermi kan ligne på systemisk sklerose hos barn ved at begge tilstandene kan forårsake fortykning og stramming av huden, selv om lokalisert sklerodermi vanligvis kun påvirker huden og underliggende vev, mens systemisk sklerose kan involvere indre organer.
- MCTD (Mixed connective tissue disease/blandingssykdom i bindevevet): En autoimmun sykdom med overlappende symptomer fra flere bindevevssykdommer, inkludert sklerodermi, lupus og polymyositt.
- Melorheostose: En sjelden bensykdom som fører til fortykning av benvevet, som i noen tilfeller kan gi hudforandringer over det affiserte benet som kan ligne på visse former for sklerodermi.
- Mutasjon i MAP2K1-genet: Mutasjoner i dette genet er knyttet til visse sjeldne utviklingsforstyrrelser som kan inkludere hudforandringer som i noen tilfeller kan ligne på sklerodermi.
- Nefrogen systemisk fibrose (NSF) kan ligne på systemisk sklerose hos barn ved å forårsake fortykket og stram hud, spesielt på armer og ben, samt stivhet i leddene, noe som kan forveksles med hud- og leddsymptomene som sees ved systemisk sklerose.
- Overlapp syndrom med innslag av flere bindevevssykdommer
- Palmoplantar keratoderma/skleroatrofisk syndrom/Huriez syndrom: En gruppe arvelige hudsykdommer som primært påvirker håndflater og fotsåler, men som i noen tilfeller også kan involvere andre hudområder med forandringer som kan ligne på sklerodermi.
- Pannikulitt: Betennelse i underhudsfettet som kan forårsake knuter og fortykkelser i huden, som i noen tilfeller kan ligne på visse former for sklerodermi.
- Parry-Romberg syndrom: En sjelden nevrologisk tilstand som kjennetegnes av progressiv atrofi (svinn) av vev i den ene halvdelen av ansiktet, som kan gi hudforandringer som kan ligne på lineær sklerodermi.
- Prematur aldring syndromer (inklusiv Progeria og Werner syndrom) kan ligne på systemisk sklerose hos barn ved å gi hudforandringer som stram og fortykket hud, tap av subkutant fett og i noen tilfeller utvikling av sår, hvilket kan forveksles med de hudmanifestasjoner, som ses ved systemisk sklerose.
- Sarkoidose i huden: En multisystemisk betennelsessykdom som kan påvirke huden med ulike utslett og knuter, hvorav noen kan ligne på hudforandringene ved sklerodermi.
- Systemisk Lupus (SLE): Både systemisk lupus erythematosus (SLE) og systemisk sklerose er autoimmune bindevevssykdommer som kan ramme flere organsystemer og forårsake symptomer som leddbetennelse, hudforandringer og Raynauds fenomen, noe som gjør at de i noen tilfeller kan ligne på hverandre.
Behandling
Raynauds fenomen kan symptomatisk behandles med kalsiumblokker, oftest nifedipin. Annen behandling er individuelt tilpasset og bør skje i samarbeid med en avdeling med erfaring.
Prognose
Indre organer angripes sjeldnere enn hos voksne med systemisk sklerose. Prognosen er dermed generelt bedre. En svært langsom progresjon av kutane manifestasjoner kan forventes.