Definisjon
Erdheim-Chester sykdom er en sjelden sykdom som tilhører en gruppe sykdommer kalt histiocytoser. Histiocytoser kjennetegnes ved en opphopning av histiocytter, en type immuncelle, i ulike vev og organer i kroppen (referanse: Emile J-F, 2016). Sykdommen ble først beskrevet av Jakob Erdheim og William Chester i 1930. Forskning har senere vist at sykdommen skyldes genforandringer (mutasjoner) som fører til ukontrollert aktivitet i immunsystemet, der histiocytter og makrofager spiller en sentral rolle.
Forekomst
Erdheim-Chester sykdom er en sjelden sykdom som rammer færre enn 1–2 personer per million innbyggere årlig. Den kan oppstå hos både menn og kvinner i alle aldre, men er noe hyppigere blant menn. Gjennomsnittsalderen ved sykdomsdebut er 55 år.(referanse: Harocke J, 2012).
Symptomer
Sykdommen kan være vanskelig å oppdage fordi symptomene ofte ligner på vanligere tilstander. Symptomene varierer avhengig av hvilke organer som er rammet (referanse: Midtvedt Ø, 2014):
- Smerter over leggben eller andre deler av armer og ben
- Ubehag i mageområdet
- Brystsmerter
- Tung pust og/eller hoste
- Hodepine
- Nedsatt sexlyst (libido)
CT-undersøkelse av nyre-området: Erdheim-Chester sykdom med “hairy kidneys” (fibrose rundt nyrene; pil). Illustrasjon: Zeier MG, Samson M, Rossi C, Soltani Z, Charlotte F, Zanetta G, Rebibou JM – Clinical kidney journal (2013).CC BY-NC 4.0
Undersøkelser
Diagnosen stilles basert på en grundig utredning som inkluderer:
Sykehistorie: Legen vil kartlegge symptomene dine.
Klinisk undersøkelse: Legen vil undersøke leddene for å utelukke leddsykdom, lytte på hjerte (lekkasje i hjerteklaffer, rytmeforstyrrelser) og lunger (pleuravæske, fibrose-tegn), og undersøke øynene for synsforstyrrelser og utstående øyne (eksoftalmus). Huden vil også bli undersøkt for gulhvite forandringer (xantelasmer). Nevrologisk undersøkelse kan avdekke eventuelle ukontrollerte bevegelser (ataksi). Dersom hypofysen i hjernen er angrepet, oppstår hormon-forstyrrelser, inklusiv diabetes insipidus med økt vannlatning.
Blodprøver og urin: Kan vise forhøyede betennelsesmarkører (CRP, senkning) og alkalisk fosfatase (ALP). Hormonprøver (prolaktin LH, FSH, ACTH, GH, TSH) kan være aktuelle ved mistanke om hormonforstyrrelser, og nyrefunksjonen vurderes ved hjelp av kreatinin og GFR.
Bildediagnostikk: Røntgen, MR og CT benyttes for å avdekke forandringer i skjelettet, bihuler, nyrer og hjernehinne. PET/CT er nyttig for å vurdere sykdomsaktivitet og behandlingseffekt. Skjelett fortykkelser (osteosklerose) i de lange rørknokler med utsparing nær leddene (i epifysene) er typisk. MR bekrefter symmetrisk osteosklerose, men ikke i rygg-, nakke- eller bekken-områdene (aksiale del av skjelettet spares). MR eller CT av bihuler kan vise forandringer i sinus maxillaris. MR-undersøkelse av hjernen kan vise signalforandringer i hjernehinnen (dura) som kan minne om meningeom. Forandringene kan ligne meningeom CT med forandringer rundt nyrene («hairy kidney«) og rundt hovedpulsåren (periaortal infiltrasjon ‘coated aorta’) er også vanlig. Tidligere ble det gjort scinitgrafi, men nå anses PET/CT som best i oppfølgingen (referanse: Mazoor RD, 2013).
Ultralyd av hjertet (ekkokardiografi): Utføres for å vurdere hjertefunksjonen.
Vevsprøve (biopsi): Kan bekrefte diagnosen. Erdheim-Chester celler uttrykker histiocytt markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100 (referanse: Mazoor RD, 2013).
Lignende sykdommer (differensialdiagnoser)
Følgende tilstander kan ligne på Erdheim-Chester sykdom:
- Andre histiocytoser (f. eks. Langerhanske histocytose) og dendrittiske celler
- Hemofagocyttisk lymfo-histiocytose (HLH)/MAS
- Kreft med spredning (metastaser)
- Pagets sykdom (skjelettsykdom)
- POEMS (en sjelden sykdom som rammer flere organsystemer)
Behandling
Behandlingen avhenger av sykdommens alvorlighetsgrad og hvilke organer som er rammet.
- Ved milde tilfeller uten symptomer kan det være tilstrekkelig med observasjon.
- Ved påvist BRAF V600E-mutasjon er vemurafenib (en BRAF-hemmer) førstevalget.
- Interferon alfa kan være et alternativ.
- Ved andre mutasjoner kan cobimetinib være aktuelt.
- Kortikosteroider (prednisolon) kan dempe betennelsen, men har effekt hos bare halvparten av pasientene.
- Andre behandlingsmuligheter inkluderer kirurgi, cyclosporin, cellegift og strålebehandling.
Prognose
Erdheim-Chester sykdom er en alvorlig sykdom. Forventet levetid påvirkes av hvilke organer som er rammet, og hvor alvorlig sykdommen er. Pasienter med hjerte- og lungeengasjement har ofte en dårligere prognose.
Litteratur
- Jridi M, 2023
- Haroche J, 2020
- Olsen PAS, 2018
- Midtvedt Ø, 2014
- Diamond EL, 2014 (Guidelines)
- Mazoor RD, 2013
- Grans Kompendium for Revmatologi