Definisjon
Evans syndrom er en sjelden autoimmun sykdom hvor kroppens immunsystem feilaktig angriper og ødelegger både røde blodceller (erytrocytter) og blodplater (trombocytter). Dette fører til en kombinasjon av hemolytisk anemi (blodmangel på grunn av nedbrytning av røde blodceller) og trombocytopeni (lavt antall blodplater). I noen tilfeller kan det også oppstå hudblødninger (trombocytopenisk purpura). Evans syndrom undersøkes og følges ved behov av spesialist i blodsykdommer.
Sykdomsårsak
Evans syndrom er en autoimmun sykdom der immunsystemet angriper de røde blodlegemene (erytrocytter) og blodplatene (trombocytter). Sykdommen kan være:
- Primær: Uten kjent underliggende sykdom.
- Sekundær: Assosiert med andre autoimmune sykdommer som SLE, Sjøgrens syndrom, Antifosfolipid syndrom eller Hashimotos thyreoiditt (referanse: Audia S, 2020).
Symptomer
Symptomene på Evans syndrom kan ligne på symptomer ved revmatiske sykdommer eller vaskulitt. De varierer avhengig av hvilke blodceller som er mest påvirket.
Symptomer på hemolytisk anemi:
- Slapphet og tretthet
- Blekhet
- Gulsott (ikterus)
- Kortpustethet
- Svimmelhet
- Hjertebank
Symptomer på trombocytopeni:
- Blåmerker
- Små, røde prikker i huden (petekkier)
- Neseblod
- Blødninger fra tannkjøttet
- Langvarig blødning etter skader
Undersøkelser
Diagnosen stilles basert på blodprøver som viser tegn på både hemolytisk anemi og trombocytopeni. Typiske funn:
- Hemolytisk anemi:
- Høy LD (laktatdehydrogenase)
- Lav haptoglobin
- Positiv direkte antiglobulin test (DAT)
- Anemi (hemoglobin < 11 g/dL for kvinner og < 12 g/dL for menn)
- Økt antall retikulocytter (unge røde blodceller)
- Trombocytopeni:
- Lavt antall blodplater
I tillegg vil legen undersøke for andre autoimmune sykdommer.
Lignende tilstander (differensialdiagnoser)
- Antifosfolipid syndrom (APS): APS kan ligne på Evans syndrom ved å forårsake trombocytopeni (lavt antall blodplater) og hemolytisk anemi (ødeleggelse av røde blodceller), men skiller seg fra Evans syndrom ved at APS er karakterisert av blodpropp (tromboser) i arterier og vener, samt svangerskapskomplikasjoner, forårsaket av antifosfolipidantistoffer, mens Evans syndrom primært er en autoimmun destruksjon av blodceller uten en like sterk tendens til tromboser (selv om det kan forekomme i sjeldne tilfeller
- Blødningsanemi: (jernmangelanemi): Blødningsanemi kan ligne på Evans syndrom ved å forårsake anemi (lavt antall røde blodceller), men skiller seg fra Evans syndrom ved at blødningsanemi skyldes blodtap (enten akutt eller kronisk), mens Evans syndrom skyldes autoimmun destruksjon av røde blodceller. Blodprøver vil avdekke jernmangel ved blødningsanemi, noe som ikke er tilfellet ved Evans syndrom.
- Myelodysplastisk syndrom (MDS): MDS kan ligne på Evans syndrom ved å forårsake cytopenier (lavt antall av en eller flere typer blodceller), inkludert anemi, trombocytopeni og nøytropeni, men skiller seg fra Evans syndrom ved at MDS er en gruppe benmargsykdommer der benmargen ikke produserer tilstrekkelig med funksjonelle blodceller, mens Evans syndrom involverer destruksjon av allerede produserte blodceller. Benmargsbiopsi er avgjørende for å diagnostisere MDS.
- Parokysmal nattlig hemoglobinuri (PNH): PNH kan ligne på Evans syndrom ved å forårsake hemolytisk anemi (ødeleggelse av røde blodceller), men skiller seg fra Evans syndrom ved at PNH er en sjelden genetisk sykdom som skyldes en mutasjon i PIGA-genet, som fører til at røde blodceller blir mer utsatt for ødeleggelse av komplementsystemet, mens Evans syndrom er en autoimmun sykdom. Spesifikke tester for PNH (f.eks. flowcytometri for CD55/CD59) kan skille disse to tilstandene.
- Sjøgrens syndrom kan ligne på Evans syndrom ved å være en autoimmun sykdom og ved at det noen ganger kan forekomme cytopenier, men skiller seg fra Evans syndrom ved at Sjøgrens syndrom primært angriper de eksokrine kjertlene (som produserer tårer og spytt), og gir symptomer som tørre øyne og tørr munn, mens Evans syndrom primært angriper blodcellene.
- Systemisk lupus (SLE) kan ligne på Evans syndrom ved å være en autoimmun sykdom som kan forårsake hemolytisk anemi og trombocytopeni, og faktisk kan Evans syndrom noen ganger forekomme som en del av SLE (sekundært Evans syndrom). Derfor er det viktig å utelukke SLE hos pasienter med Evans syndrom. Andre symptomer og funn som er typiske for SLE (f.eks. sommerfuglutslett, leddbetennelse, nyreaffeksjon) kan bidra til å skille disse to tilstandene.
- Trombotisk mikroangiopati (TMA): TMA kan ligne på Evans syndrom ved å forårsake trombocytopeni og hemolytisk anemi (mikroangiopatisk hemolytisk anemi), men skiller seg fra Evans syndrom ved at TMA er karakterisert av skade på de små blodårene, som fører til dannelse av blodpropper i disse, og ofte involverer nyreskade. Eksempler på TMA inkluderer trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) og hemolytisk uremisk syndrom (HUS).
- Vaskulitt (i små blodkar): Vaskulitt i små blodkar kan ligne på Evans syndrom ved å forårsake trombocytopeni og noen ganger hemolytisk anemi, men skiller seg fra Evans syndrom ved at vaskulitt er karakterisert av betennelse i blodårene, som kan føre til en rekke symptomer avhengig av hvilke organer som er involvert. Hudutslett, leddbetennelse og nyreaffeksjon er vanlige ved vaskulitt, men ikke like spesifikt for Evans syndrom.
- Vitamin B12 mangel: Vitamin B12-mangel kan ligne på Evans syndrom ved å forårsake anemi (makrocytær anemi), men skiller seg fra Evans syndrom ved mangel på vitamin B12, som er nødvendig for normal blodcelleproduksjon, mens Evans syndrom skyldes autoimmun destruksjon av blodceller. Blodprøver vil avdekke lavt B12-nivå ved vitamin B12-mangel.
Behandling
Behandlingen av Evans syndrom avhenger av hvor alvorlig sykdommen er.
Vanlige behandlingsalternativer:
- Kortikosteroider: Høye doser kortikosteroider (for eksempel prednisolon) gis vanligvis i 3-4 uker for å dempe immunsystemets aktivitet.
- Immunglobulin: Intravenøs immunglobulin (IVIG) kan gis ved betydelig lavt antall blodplater (trombocytopeni < 30).
- Immundempende behandling: I noen tilfeller kan det være nødvendig med supplerende immundempende behandling, for eksempel rituksimab, cyclofosfamid, azathioprin, ciclosporin eller mykofenolat
- Blodoverføring: Blodoverføring kan være nødvendig ved alvorlig anemi.
- Blodplatetransfusjon: Blodplatetransfusjon kan gis ved alvorlig trombocytopeni og blødningsrisiko.
I sjeldne tilfeller kan det være aktuelt med benmargsstimulerende medikamenter, operativ fjerning av milten eller benmargstransplantasjon.
Litteratur
Denne siden har hatt 3 besøk i dag