Definisjon
Mastocytose er en sjelden sykdom som kjennetegnes av en unormal opphopning av mastceller. Mastceller er en type hvite blodceller som spiller en viktig rolle i immunforsvaret, spesielt i allergiske reaksjoner. Ved mastocytose finnes det for mange mastceller, og disse kan samle seg i huden og/eller i indre organer.
Forekomst
Mastocytose er en sjelden sykdom, men det finnes ikke nøyaktige tall på hvor mange som har sykdommen. Kvinner og menn rammes like ofte. Hud-mastocytose (kutan type) er vanligst i barnealder (80%). De fleste barn med kutan mastocytose blir friske i løpet av ungdomstiden (referanse: Meni C, 2015). Hos voksne er systemisk mastocytose den vanligste formen (referanse: Gangireddy M, 2021). Det finnes to hovedtyper mastocytose:
- Kutan mastocytose: Mastcellene finnes hovedsakelig i huden. Denne formen er vanligst hos barn.
- Systemisk mastocytose: Mastcellene finnes i ett eller flere organer i tillegg til huden. Denne formen er vanligst hos voksne. Systemisk mastocytose skyldes ofte en genetisk mutasjon, en feil i arvematerialet
Symptomer
Symptomene på mastocytose varierer fra person til person, avhengig av hvor mastcellene samler seg og hvor aktive de er.
Utløsende faktorer:
Enkelte faktorer kan utløse eller forverre symptomer på mastocytose, blant annet: varme eller kulde. akutt stress (fysisk, emosjonelt), alkohol eller sterkt krydder, medikamenter (acetylsalisylsyre / ASA, NSAIDs), infeksjoner, bedøvelse, narkose, operasjoner eller insektsstikk.
Mastocytose i huden (Kutan mastocytose). Barn med kutan mastocytose har ofte følgende symptomer:
- Sterk kløe
- Eksem (Symptomene utløses ofte av fysisk irritasjon (Dariers tegn))
- Flushing(episoder med rød og varm hud)
Symptomene starter ofte i løpet av det første leveåret og utløses gjerne av fysisk irritasjon eller varme.
Urticaria pigmentosa er den vanligste formen for kutan mastocytose. Typisk er gul-rød-brunlige flekker i huden som kan være litt hovne. De kan mistolkes som fregner.
Systemisk mastocytose
Voksne med systemisk mastocytose (95% av mastocytose hos voksne) kan ha symptomer fra både hud og indre organer. Noen vanlige symptomer er:
- Magesmerter, kvalme og diaré
- Smerter i skjelett og muskler
- Benskjørhet (osteoporose)
- Leddsmerter, ryggsmerter
- Humørsvingninger og depresjon
Undersøkelser
For å stille diagnosen mastocytose vil legen gjøre en grundig undersøkelse, inkludert:
Sykehistorie: Kartlegge symptomer og utløsende faktorer.
Klinisk undersøkelse: Se etter tegn på mastocytose, som flushing, elveblest, hovne lymfeknuter og forstørret milt (referanse: Travis WD, 1988).
Blodprøver: Måle nivået av tryptase (et enzym som frigjøres fra mastceller) og andre blodceller: lav blodprosent (anemi, 50%), eosinofile hvite blodlegemer (25%) og tryptase i blodet er ofte økt. Utslag i revmaprøver/antistoff forventes ikke.
Bildediagnostikk: CT, MR eller ultralyd for å undersøke indre organer.
Endoskopi: Undersøkelse av mage-tarm-kanalen ved magesymptomer.
Vevsprøver: Mikroskopisk undersøkelse av vevsprøver fra hud, benmarg eller lymfeknuter.
Benmassemåling (BMD): Måling av bentetthet for å utelukke benskjørhet (osteoporose).
Diagnose
Diagnosen mastocytose stilles på bakgrunn av en kombinasjon av symptomer, kliniske funn, blodprøver, vevsprøver og genetiske tester. Det finnes også kriterier (WHO-kriteriene) som brukes for å stille diagnosen.
Diagnosen bygges på en kombinasjon av følgende:
- Symptomer
- Utelukkelse av andre ofte vanligere årsaker
- Tryptase er for høy i blodet
- Vevsprøve
- Bruk av kriterier (se nedenfor)
- Genetisk test for KIT-mutasjon
Kriterier for diagnosen
Kriterium for diagnose bygger på vevsprøve, spesialundersøkelse av blodceller og tryptase (minst ett hovedkriterium eller tre underkriterier) (referanse: Leguit R, 2019)
Hovedkriterium:
Tett infiltrat av mer enn 15 mastceller i vevsprøve (biopsi) fra benmarg eller annen organ utenom hud
Underkriterier:
- Påvisning av uvanlige mastceller (positive for CD2 og/eller CD25)
- Påvisning av uvanlige mastceller (spole-formede)
- Påvisning av mutasjon i KIT (D816V)
- Tryptase i blodprøve på mer enn 20 ng/ml
Andre mastcelle sykdommer
- Mastcelle aktiveringssyndrom (MCAS)
- Lignende symptomer som Mastocytose, men uten typiske funn i biopsi
- Nærmere beskrivelse av MCAS her (referanse: Valent P, 2019)
- Mastocytose assosiert med blodkreft
- Mastcelle sarkom
Lignende tilstander (differensialdiagnoser)
- Allergier
- Anafylaksi
- Dermatomyositt
- Eosinofil leukemi, kronisk
- Eosinofili av andre årsaker
- Feokromocytom
- Fibromyalgi
- Hereditært angioødem
- Karcinoid syndrom
- Mastcelle aktiveringssyndrom (MCAS, referanse Valent P, 2019)
- ME, kronisk utmattelsessyndrom
- Medullær thyroidea cancer
- Systemisk lupus erythematosus
- Vasoaktive intestinale peptid- sekretiserende tumor (VIP-tumor)
- Zollinger-Ellingson syndrom
- Tryptase økning av andre årsaker/ reaktiv (sekundær) mastocytose aktivert av andre bakenforliggende sykdommer
- Myeloproliferativ sykdom
- Myelodysplastisk sykdom
- Kronisk nyresvikt
- Kronisk leversvikt
- Kronisk eosinofil leukemi
Behandling
Behandlingen av mastocytose avhenger av sykdommens alvorlighetsgrad og symptomer. Målet med behandlingen er å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten.
Behandlingen kan omfatte:
- Medisiner: Antihistaminer, protonpumpehemmere, kortikosteroider, leukotrienantagonister (Montelukast, Zafirlukast), Kaldribin (Mavenclad), interferon-α og tyrosinkinasehemmere (midostaurin/Rydapt).
- Unngåelse av utløsende faktorer: Identifisere og unngå faktorer som utløser symptomer.
- Symptomatisk behandling: Behandling av spesifikke symptomer, som for eksempel magesmerter, diaré eller benskjørhet.
I alvorlige tilfeller kan det være aktuelt med systemisk behandling med immundempende medisiner eller stammcelle-transplantasjon (som ved systemisk sklerose) (Paranani A, 2019).
Litteratur
- Leguit R, 2019 (Alvorlig mastocytose)
- Czarny J, 2018 (kutan form)
- Macri A, 2018 (Urticaria pigmentosa)
- Desmond DH, 2018 (Systemisk mastocytose)
- Johansen S, 2019