Definisjon
Muskelsykdommer er en samlebetegnelse for ulike tilstander som svekker muskelkraften. Både kvinner, menn og barn i alle aldre kan rammes. Symptomene, undersøkelsesfunnene, behandlingen og prognosen varierer avhengig av hvilken muskelsykdom det er snakk om. Smerter trenger ikke være til stede. Det er viktig å skille muskelsykdommer fra nervesykdommer som også kan føre til redusert muskelfunksjon, men årsaken er skade på nervene som styrer musklene. Eksempler på nervesykdommer er multiple sklerose (MS), myastenia gravis, amyotrofisk lateralsklerose (ALS) og Parkinsons sykdom. Kroniske muskelsmerter som vedvarer i måneder trenger ikke være uttrykk for muskelsykdom. Fibromyalgi er en slik tilstand som medfører mye smerte og stivhet i nesten alle muskler hos kvinner. Hos eldre personer kan polymyalgia revmatika medføre plutselige, sterke smerter og stivhet med samtidig betennelsestegn (vennligst se nedenfor på denne siden). Gradvis økende stivhet, muskelsmerter og andre revmatiske plager kan være en del av den normale aldringsprosessen. Vennligst les mer om aldring og revmatiske symptomer her.
Ulike muskelsykdommer
Det finnes mange ulike årsaker til muskelsykdommer. Noen eksempler er:
- Arvelige muskeldystrofier: En gruppe sjeldne, genetiske sykdommer som gradvis svekker musklene. Vennligst les mer her.
- Elektrolyttforstyrrelser: Ubalanse i nivåene av salter som kalium, kalsium eller magnesium i blodet kan påvirke muskelfunksjonen. Kan oppstå ved sykdommer som nyre- eller muskelskader eller som bivirkning av medikamenter, spesielt vanndrivende og noen typer blodtrykksmedisiner.
- Medikamenter som kolesterolsenkende statiner medfører iblant muskelsykdom
- Mitokondriene («cellenes kraftverk») kan rammes (mitokondrium-sykdom). Ofte foreligger arvelig årsak.
- Muskulær overbelastning, forgiftning eller fysisk skade på muskler kan utløse rabdomyolyse der store mengder muskelceller brått skades
- Myositt med revmatisk betennelse i muskelcellene (inflammatoriske myopatier) er nærmere omtalt her
- Polymyalgia revmatika rammes personer over 50 års alder. Årsaken til raskt utviklende stivhet og smerter er ukjent, men en finner betennelser i ledd og senefester utenfor selve musklene. Mer om polymyalgia revmatika her.
- Rabdomyolyse er alvorlig muskelskade som kan skyldes ofte for hard fysisk trening, knusning- eller klemme-skade på muskler, forgiftninger, reaksjoner på medikamenter, rusmidler og annet.
- Stoffskifte
- Hypothyreose med flere: For lave eller for høye verdier av enkelte hormoner gir typiske muskelsymptomer (endokrin myopati) som ses ved endokrine sykdommer. Et eksempel er ved for lav thyreoidea-funksjon («lavt stoffskifte» hypothyreose).
- Metabolske sykdommer som lagringssykdommene glykogenose-, lipidose-sykdommer medfører for mye innlagring av glykogen eller lipider i musklene.
Undersøkelser
For å stille diagnosen muskelsykdom vil legen gjøre ulike undersøkelser, inkludert:
Sykehistorie: Kartlegging av symptomer, sykdomsforløp, familiehistorie, medikamentbruk og andre relevante faktorer.
Klinisk undersøkelse: Vurdering av muskelstørrelse, muskelstyrke, smerter og stivhet.
Blodprøver: Måling av muskelenzymer som kreatin kinase (CK), elektrolytter, hormoner og betennelsesmarkører. CK er et enzym som stammer fra muskelceller. Jo høyere utslag i CK, desto mer utbredt muskelskade må antas å foreligge. Etter fysisk trening og tilsvarende belastning stiger også verdiene, men de faller da til normale etter få dager. Elektrolytt- og hormonforstyrrelser påvises også i blodprøver. Ved fibromyalgi og polymyalgia revmatika er CK normal. Ved myositter ses ofte også utslag i antinukleære antistoff (ANA) og tilhørende undergrupper. I noen tilfeller kan disse undergruppene vise til økt risiko for utvikling spesielle komplikasjoner. Et eksempel er anti-Jo-1 antistoff som tilsier nærmere lungeundersøkelser. Ved mistanke om arvelig muskeldystrofi eller metabolske muskelsykdommer/lagringssykdommer, gjøres genetisk vurdering og tilhørende prøver
Bildediagnostikk. MR- undersøkelse av angrepne muskler kan bidra til å skille de ulike muskelsykdommene. Dessuten kan MR-forandringer lokalisere områder der det er hensiktsmessig å ta vevsprøve (biopsi) fra. CT av lunger kan være aktuelt hvis samtidige lunge-manifestasjoner mistenkes.
Muskelbiopsi: Mikroskopisk undersøkelse av muskelvev og er alltid en viktig undersøkelse i utredningen av alvorlig muskelsykdom. En kan ved mikroskopisk undersøkelse og andre tester via vevsprøven skille arvelige myopatier fra myositt, rabdomyolyse og metabolske muskelsykdommer
Andre undersøkelser: Ved elektromyografi (EMG) og nevrografi kan signaler fra muskler og nerver vise ulike responser, avhengig av bakenforliggende sykdomsårsak, men testene alene er ikke tilstrekkelig for å stille en sikker diagnose.
Lignende tilstander, differensialdiagnoser
- Amyotrofisk lateralsklerose (ALS): En alvorlig nevrologisk sykdom som angriper nervecellene i hjernen og ryggmargen som styrer muskelbevegelser.
- Fibromyalgi: Ikke en muskelsykdom, men en kronisk smertetilstand som gir smerter og stivhet i kroppen. Kvinner er vanligst rammet. Vennligst les mer om fibromyalgi her.
- Infeksjoner (virus, bakterier, parasitter) kan gi akutte og til dels sterke muskelsmerter.
- Kreft er uvanlig i muskler, men sarkomer som kan oppstå i forskjellige typer bindevev kan også angripe muskler.
- Polymyalgia revmatika angriper eldre personer (ofte over 65 års alder). Det er tydelige utslag i betennelsesprøver, men ikke i selve muskelcellene
- Multiple sklerose (MS): En kronisk inflammatorisk sykdom som angriper sentralnervesystemet, det vil si hjernen og ryggmargen. Muskelsvakhet, stivhet, balanseproblemer, koordinasjonsvansker kan forekomme.
- Myastenia gravis: en autoimmun sykdom som kjennetegnes av muskelsvakhet og økt trettbarhet i spesifikke muskler.
- Parkinsons sykdom: En nevrodegenerativ sykdom som rammer hjernen og fører til gradvis tap av nerveceller som produserer dopamin. Dopamin er et signalstoff som er viktig for å kontrollere bevegelser. Skjelving er ofte det første symptomet.
Behandling
Behandlingen av muskelsykdommer avhenger av den spesifikke diagnosen. Noen vanlige behandlingsformer er:
- Medikamenter: For eksempel kortison ved myositt, eller medikamenter for å korrigere elektrolyttforstyrrelser.
- Fysioterapi: For å opprettholde muskelstyrke og bevegelighet.
- Kirurgi: I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig, for eksempel for å fjerne svulster.
- Genterapi: En lovende behandlingsform for noen genetiske muskelsykdommer.
Prognose
Prognosen varierer avhengig av sykdommen. Noen muskelsykdommer er progressive og kan føre til alvorlig funksjonsnedsettelse, mens andre kan behandles effektivt.
Spesialister
Ulike spesialister kan være involvert i utredning og behandling av muskelsykdommer, avhengig av årsaken. Dette kan inkludere nevrologer, revmatologer, endokrinologer og barnespesialister. Fastlegen spiller en viktig rolle i å koordinere behandlingen og følge opp pasienten.