Inklusjonslegememyositt (IBM = Inclusion Body Myositis) 4.28/5 (32)

Sist oppdatert: 8/01/25
Share Button

Definisjon

Inklusjonslegeme myositt (inclusion body myositis = IBM) er en muskelsykdom som kjennetegnes av betennelse og gradvis svekkelse av musklene. Sykdommen rammer vanligvis eldre personer, og årsaken er ukjent. IBM ble først beskrevet som en egen sykdom i 1978 (referanse: Carpenter, S, 1978). Lårmuskler og fingerbøyere er blant de musklene som ofte svekkes først. Diagnose stilles ved hjelp av vevsprøve fra en muskel. Det finnes foreløpig ingen effektiv medisinsk behandling mot IBM (referanse: McLeish E, 2022).

Forekomst

IBM regnes som en del av myositt-sykdommene. Disse kan deles inn i fem grupper 1) Polymyositt (PM), 2) Dermatomyositt (DM) (muskel- og hud-affeksjon), 3) Immunmediert nekrotiserende myopati (IMNM), inklusiv statin-indusert myopati, 4) Antisyntetase syndrom (lunger er angrepet og spesielle utslag i myositt-spesifikke antistoff foreligger) og 5) Inklusjonslegememyositt (IBM) (referanse: Glaubitz S, 2020).

IBM er en sjelden sykdom. I Norge har studier vist at omtrent 3,3 av 100 000 personer har IBM (prevalens) (referanse: Dobloug C, 2015). Likevel er inklusjonslegememyositt en av de vanligste muskelsykdommene hos personer over 50 år (referanse: de Paepe B, 2018). Sykdommen rammer noe oftere menn enn kvinner. Vanlig alder ved diagnose er 50-70 år (referanse; Molberg Ø, 2016).

Det finnes også en svært sjelden, arvelig form for IBM (hIBM) som rammer tenåringer og unge voksne (referanse: Broccolini A, 2014; Ranque-Francois B, 2005). Denne formen er ikke omtalt videre her.

Inklusjonslegeme-myositt
Inklusjonslegememyositt. Muskelatrofi (tynne muskler) i underarmer og lår. Vevsprøve med «rimmed vacuole» Illustrasjon: Turner MR, Talbot K – Pract Neurol (2013). . CC BY NC 3.0

Symptomer

Symptomene på IBM utvikler seg gradvis, og det tar ofte 5-6 år før diagnosen stilles.(referanse: Dobloug GC, 2014).

  • Svakhet i bena: Svakhet i lårmusklene gjør det vanskelig å reise seg fra huk eller fra en stol. Det kan også bli vanskelig å gå i trapper.
  • Svakhet i armer og hender: Muskler i underarmer og hender blir tynnere og svakere, noe som gir redusert håndkraft og problemer med å gripe. Fingrene kan bli bøyd i en fleksjonsstilling.
  • Svakhet i føtter: Svakhet i leggmusklene kan påvirke gangfunksjonen og øke risikoen for fall.
  • Asymmetri: Muskelsvakheten kan være ulik på de to sidene av kroppen.
  • Svelgeproblemer: Noen får problemer med å svelge (dysfagi), noe som kan føre til at mat eller drikke kommer ned i lungene (aspirasjon) og forårsaker lungebetennelse.
  • Nummenhet og følelsesløshet: Noen opplever nummenhet og følelsesløshet i hender og føtter på grunn av nerveaffeksjon (polynevropati).

Undersøkelser

Inklusjonslegeme myositt har etter hvert typiske kjennetegn, men de er vanskelige å fastslå tidlig i sykdomsforløpet.

  • Sykehistorie; Legen vil spørre om symptomene dine og hvordan de har utviklet seg. Man kartlegger aktuelle symptomer (se ovenfor) med vekt på utvikling av svikt i underarmer, hender, legger og føtter, men også i lårmuskler. Svelgeproblemer etterspørres. Noen plages med muskelsmerter og nummenhet (polynevropati).
  • Klinisk undersøkelse: Legen vil undersøke musklene dine og vurdere muskelstyrke og bevegelighet. Man observer muskelstørrelse i ben og armer. En kan se tynne armer og legger (distal muskelatrofi) (illustrasjonen ovenfor). Muskelstyrken vurderes: Gange på hæler og tær kan være vanskelig, og det kan være problematisk å reise seg fra huk eller fra stol uten støtte. og svakhet: Finger fleksorer, gripe-funksjon (oftest ikke-dominant hånd). Fingrene kan være bøyde (fleksjonsstilling). En fysioterapeut kan bruke standardiserte tester for muskelstyrke, noe som kan være viktige verktøy i oppfølgingen, særlig for å vurdere ev sykdomsutvikling over tid eller om behandlingsmål oppnås. Fysioterapeuter tester både direkte muskelstyrke og utholdenhet.
  • Blodprøver viser ofte at kreatin kinase (CK) er forøket til 2-5 ganger øvre normal verdi. Andre blodprøver kan tas for å utelukke andre sykdommer: CRP, SR, hvite blodlegemer (leukocytter med differensialtellinger), blodplater (trombocytter), elektrolytter, lever-, nyre-, og stoffskifte/thyreoidea-funksjonsprøver, glukose. 
    • Ingen klassiske antistoffer forventes å foreligge. Anti-cytosolic 5′-nucleotidase 1A (cN-1A) har i en studie vist sensitivitet (evne til å fange opp IBM) på 50% (referanse: Felice KJ, 2018), men i andre kohorter noe lavere, ca. 30%. Antistoffet er dessverre ikke spesifikt for IBM og ses også ved andre tilstander, selv uten muskel-manifestasjoner (referanse: Lloyd TE, 2016). cN-1A er tilgjengelig for analyse (blot) blant myositt-spesifikke antistoff.
  • EMG/nevrografi: Disse undersøkelsene kan påvise forandringer i muskler og nerver.
  • MR-bilder av musklene, vanligvis lårmusklene, kan vise karakteristiske forandringer som muskelatrofi og fettinfiltrasjon. Typisk lokalisasjon er på strekk-siden av lårmuskler, særlig quadriceps- muskler nær kneet (distalt på låret). Ofte en gradient med økende forandringer nærmest kneet. Også sartorius-musklene angripes ofte, mens recutus femoris muskelen angripes ikke hos alle. Muskler bak låret (fleksor-muskler) angriper mer variabelt og kan være normale (referanse: Tasca G, 2015).
  • Røntgen av spiserøret kan vise redusert svelgefunksjon hos ca. 60%.
  • Ultralyd: Ultralydundersøkelse av muskulatur kan vise muskelatrofi (referanse: Leeuwenberg KE, 2020).
  • Vevsprøve (biopsi): Vevsprøve fra en muskel er ofte nødvendig for å stille diagnosen. Mikroskopi av vevsprøven kan vise karakteristiske forandringer, som «rimmed vacuoles» (inklusjonslegemer), betennelse og amyloidavleiringer. Elektronmikroskopi: Mikrotubulære filamenter i inklusjonene. Disse blir farget med Kongo rødt, thioflavin og krystallfiolett (indikerer amyloidose) (referanse: Tasca G, 2015). Typiske funn ved biopsi er dermed Vakuoler (“rimmed vacuoles”, “inclusion bodies”), endomyseal inflammasjon, intracellulære amyloid-depoter og tubulofilamenter.

Diagnose

Diagnosen stilles på bakgrunn av sykehistorie, symptomer, klinisk undersøkelse og resultater fra de ulike undersøkelsene. Det finnes også diagnostiske kriterier som kan brukes for å stille diagnosen:

Diagnostiske kriterier

Adaptert etter “The ENMC IBM research diagnostic criteria 2011″ (referanse: Rose MR. 2011). Spesifisitet 99%, sensitivitet 57%.

Klinikk og laboratoriumKlassifikasjonPatologiske funn
Varighet > 12 måneder. Alder ved debut > 45 år. Kne-ekstensjon svakere enn hofte-fleksjon og/eller finger fleksjon svakhet > skulder abduksjon svakhet. CK ikke høyere enn 15× øvre referanse-grenseKlinikk‐patologisk definert IBMAlle de følgende: Endomyseal inflammatoriske infiltrater- Rimmed vacuoles (inklusjonslegemer) Protein akkumulering a eller 15‐ to 18‐nm filamenter
Varighet > 12 måneder. Alder ved debut > 45 år. Kne-ekstensjon svakere enn hofte-fleksjon og/eller finger fleksjon svakhet > skulder abduksjon svakhet. CK ikke høyere enn 15× øvre referanse-grenseSannsynlig / mulig IBMEn eller flere, men ikke alle av de følgende: Endomyseal inflammatoriske infiltrater. Rimmed vacuoles (inklusjonslegemer). Protein akkumulering eller 15‐ to 18‐nm filamenter  
a amyloid eller andre protein akkumuleringer ved etablert metode (for eksempel for amyloid Kongo rødt, krystall fiolett, thioflavin T/S, for andre proteiner p62, SMI‐31, TDP‐43).

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

  • Amyloidose kan ligne IBM ved å forårsake muskelsvakhet og muskelsmerter, men skiller seg fra IBM ved at amyloidose involverer avleiring av unormale proteiner (amyloid) i ulike organer og vev, inkludert muskler, mens IBM er karakterisert av betennelse i musklene og tilstedeværelsen av inklusjonslegemer i muskelcellene.
  • Annen myositt (f.eks. polymyositt, dermatomyositt): Andre former for myositt kan ligne IBM ved å forårsake muskelsvakhet og betennelse i musklene, men skiller seg fra IBM ved at IBM ofte har en mer gradvis utvikling, affiserer visse muskelgrupper (f.eks. muskler i fingre og lår) mer enn andre, og har karakteristiske histologiske funn (inklusjonslegemer og vakuoler) som ikke finnes ved polymyositt eller dermatomyositt.
  • Nevrologisk sykdom, inkludert amyotrofisk lateralsklerose (ALS): Nevrologiske sykdommer, spesielt ALS, kan ligne IBM ved å forårsake muskelsvakhet og muskelsvinn (atrofi), men skiller seg fra IBM ved at ALS primært påvirker motoriske nerveceller, noe som fører til raskt progredierende muskelsvakhet, lammelser og ofte bulbære symptomer (vansker med å snakke og svelge), mens IBM har en langsommere progresjon og ofte involverer betennelse i musklene i tillegg til muskelsvakhet.
  • Non-inflammatorisk myopati (nevromuskulære sykdommer, lagringssykdommer): Non-inflammatoriske myopatier kan ligne IBM ved å forårsake muskelsvakhet, men skiller seg fra IBM ved at de ikke involverer betennelse i musklene. Disse sykdommene skyldes genetiske defekter, metabolske forstyrrelser eller andre årsaker som påvirker muskelfunksjonen direkte. Eksempler inkluderer muskeldystrofier og mitokondrielle myopatier.
  • Sarkoidose (med myopati): Sarkoidose med myopati kan ligne IBM ved å forårsake muskelsvakhet og betennelse i musklene, men skiller seg fra IBM ved at sarkoidose er en multisystemisk sykdom som kjennetegnes av dannelsen av granulomer (små ansamlinger av betennelsesceller) i ulike organer, inkludert muskler, mens IBM er karakterisert av spesifikke histologiske funn i muskelbiopsi (inklusjonslegemer og vakuoler) og en mer distinkt klinisk presentasjon.

Behandling

Det finnes ingen effektiv medisinsk behandling som kan kurere IBM, men det er viktig å fokusere på å opprettholde funksjon og livskvalitet.

  • Fysioterapi og ergoterapi: Fysioterapi og ergoterapi kan bidra til å opprettholde muskelstyrke og funksjon, og tilpasse omgivelsene for å gjøre det lettere å utføre daglige aktiviteter.
  • Egentrening: Regelmessig fysisk aktivitet er viktig for å bevare muskelstyrke og funksjon.
  • Kosthold: Et sunt og balansert kosthold er viktig for å opprettholde god ernæringsstatus og optimal kroppsvekt.
  • Medisiner: Immundempende medisiner, som prednisolon og metotreksat, kan forsøkes, men effekten er ofte begrenset. Immunglobulin intravenøst (IVIG) kan forsøkes ved alvorlige svelgeproblemer (referanse: Cherin, P, Pelletier, S, Neurology 2002).
  • Kirurgi: Ved alvorlige svelgeproblemer kan det være aktuelt med kirurgisk behandling.

Alle anbefales fysioterapi, ergoterapi og egentrening for å redusere risiko for fall og skader, samt psykologisk støtte. Fysisk trening kan bedre mitokondrie-funksjon (cellenes kraftverk), blodsirkulasjonen, muskelvekst og redusere muskelbetennelse. Tilpasset for god ernæring optimal kroppsvekt vektlegges, men det finnes ingen spesielle tilskudd som er vist å påvirke sykdomsforløpet. Ved svelgeproblem (dysfagi) kan behov for faryngo-øsofagal dilatasjon eller criko-faryngeal myotomi vurderes (referanse: Oh TH, 2008).

Prognose

IBM er ikke en dødelig sykdom, men den fører til gradvis tap av muskelstyrke og funksjon. Forløpet varierer fra person til person. Gjennomsnittlig klarer man seg uten ganghjelpemidler i 7,5-10 år etter symptomstart. Etter 13-15 år vil de fleste ha behov for rullestol (referanse: Greenberg SA, 2019).

Retningslinjer

Litteratur

Denne siden har hatt 6 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden