Definisjon
EU og Norge (siden april 2019): Sjeldne sykdommer defineres ved at færre enn en pr 2.000 personer rammes (referanse: Det Norske Helse og Omsorgs-departementet). Tidligere var den norske definisjonen ”Medfødt tilstand” med færre enn en pr 10.000. Praksis i Norge er at NAV/HELFO (myndighetene) ikke har krevd at tilstanden skal være medfødt. Det kreves imidlertid at sykdommen er sjelden, alvorlig, kronisk og stabil for å utløse en del trygdeytelser. Sjeldne diagnoser omfatter ca. 7.000 tilstander i Norge, hvorav ca. 80% er genetiske. Noen revmatiske sykdommer som defineres av NAV/HELFO som sjeldne (vennligst se nedenfor)Innen USA: Færre enn 1 pr 1.500 personer (mindre enn 200.000 personer totalt i USA).
Eksempler på sjeldne revmatiske sykdommer
Antisyntetase syndromet, Autoinflammatoriske febersyndromer, Eosinofil fasciitt, Feltys syndrom, Kikutchi, Kimura, MCTD, myositt, Stills sykdom (juvenil og adult form), Systemisk sklerose, Vogt-Koyanagi-Harada, Behcets sykdom, Castlemanns sykdom , Churg-Strauss (EGPA), Cogans syndrom, Erdheim-Chester sykdom, IgG4 relaterte sykdommer, Kawasakis syndrom, Mikroskopisk polyangiitt (MPA), MoyaMoya sykdom, Polyarteritis nodosa (PAN), Relapsing polychondritt, Schnitzlers sykdom , Takayasus arteritt , Wegeners granulomatose (GPA), (listen er ikke komplett).
Ulemper
Forsinket diagnostisering
Sjeldne sykdommer kan lett forveksles med vanligere sykdommer, noe som kan føre til at den medisinske utredningen blir langvarig og kostbar. Pasientene opplever usikkerhet. Diagnosene blir stillet sent i sykdomsforløpet. Målrettet behandling blir startet sent.
Høye medikamentkostnader
Mange med sjeldne autoimmune bindevevssykdommer og vaskulitt blir behandlet med immundempende medikamenter som egentlig ble utviklet for mer vanlige sykdommer. Når medikamentene brukes i stort antall (mot vanligere tilstander), går produksjonskostnadene og utsalgsprisene ned. En kan nå utvikle og ”skreddersy” medikamenter som har god effekt også når tradisjonell behandling svikter ved sjeldne, revmatiske sykdommer. Eksempel på spesialutviklede medisiner er biologiske medikamenter. Disse produseres i svært avanserte laboratorier som benytter bakterier, sopp og cellekulturer i produksjonen. Eksempler på biologiske medikamenter er Remicade (infliksimab), Enbrel (etanercept), Humira (adalimumab), MabThera (rituksimab) og RoActemra (tocilizumab). De årlige medikamentutgiftene for hver enkelt bruker av disse medikamentene er mer enn 70.000 Nkr. Selv om bio-tilsvarende legemidler er kommet på markedet, forblir medikamentene kostbare.
Kostnadene for spesialutviklede medikamenter for enda mer sjeldne sykdommer kan være mange ganger høyere (opp mot 2.5 millioner/år for hver bruker). Årsakene til de enorme medikamentprisene er høye utviklings- og produksjonskostnader, og at det er få brukere til å dele på utgiftene. Sykdommer der enkelte må bruke spesielt kostbare medikamenter i revmatologi omfatter: Autoinflammatoriske febersyndromer hos barn, pulmonal hypertensjon, Erdheim-Chesters sykdom og Catastrophic antifosfolipid syndrome (CAPS).
Det er imidlertid et samfunnsmessig prinsipp at alle pasienter skal ha så likeverdige behandlingsmuligheter, uavhengig av diagnose som mulig.
Støtteordning for farmasøytisk industri som vil utvikle medikamenter for sjeldne sykdommer
Utvikling av såkalte ”Orphan drugs” støttes av myndighetene til USA og EU. Patentrettighetene er ofte forlenget slik at produksjonskostnader kan dekkes inn over lengre tid.
- NAV/HELFO gir i Norge støtte til noen kostbare medikamenter for sjeldne bindevevssykdommer og vaskulitter etter vanlig «Blå resept» (§ 2 i Blå-resept-forskriften).
- Stadig flere medikamenter er kommet på H-resept (§ 1b). Det regionale helseforetaket der pasienten bor dekker disse legemidlene gjennom H-resept, (§ 1b) utskrevet av spesialist (vennligst se mer nedenfor)
- Hvis medikamentet ikke er på vanlig «Blå resept» kan enhver lege søke om individuell godkjenning av støtte (§ 3 i Blåreseptordningen).
- For legemidler som brukes utenfor godkjent indikasjon må en spesialist søke.
Blå resept i Norge
§ 2 i Blåreseptordningen omfatter ikke alle aktuelle medikamenter og omfatter vanligvis ikke sjeldne diagnoser. Individuell stønad til ikke-forhåndsgodkjente legemidler er da aktuelt å søke om.
Bestemmelsen i § 3 kan brukes når en alvorlig sykdom ikke står nevnt i refusjonslisten – i praksis er dette tolket til å gjelde sjeldne sykdommer eller sykdommer der alvorlighetsgraden gjør dem sjeldne. H-resept er nå aktuelt for en del av disse. Når H-resept ikke er aktuelt: Frem til 2017-2018 har pasienter med sjeldne revmatiske sykdommer etter § 3a og 3b fått refusjon til medikamenter på markedet og ikke-markedsførte legemidler. Ved avslag har §5.22 gjort det mulig å få dekket en dela v utgiftene. I ettertid har HELFO i vurdering av individuelle søknader lagt vekt på refusjon bare gis dersom det foreligger forskningsstudier av høy kvalitet i praksis «randomiserte og kontrollerte studier, RCTs») som bekrefter at medikamentene er nyttige. Problemet med sjeldne sykdommer er at slike studier sjelden er gjennomført ved sjeldne tilstander. Det er ganske enkelt for få pasienter. Dermed får pasienter med sjeldne sykdommer avslag for støtte til medikamentutgifter, selv om behandlingen er faglig anbefalt, likeverdige alternativer ikke finnes og behandlingen sannsynligvis ville blitt godkjent for tilsvarende vanligere sykdommer der RCT-studier er gjort.
Søknaden skal inneholde oOpplysninger om hvorfor behandling med forhåndsgodkjente medikamenter ikke er tilstrekkelige Manglende behandlingseffekt, bivirkningerIngen aktuelle behandlingsalternativer, sykdomsforekomst mindre enn 500 personer i Norge (prevalens mindre enn 1:10.000), alvorlighetsgraden gjør tilstanden sjelden, sykdommen er i en langvarig og stabil fase. Vedlegg av vitenskapelig litteratur som støtter behandlingsvalget, randomiserte, kontrollerte studier foretrekkes. Pasienten skal ha samtykket til søknaden.
H-resepter
En del legemidler dekkes via helseforetakene, selv om de brukes utenfor sykehus. Det gjelder blant annet mange biologiske legemidler. Vennligst les om H-resepter her (Helse-Norge). En liste som omfatter legemidler på H-resept finnes her (Lovdata).
Listen omfatter legemidler som brukes mot mer eller mindre sjeldne revmatiske sykdommer (Biologiske legemidler, medikamenter mot pulmonal hypertensjon), fra september 2020 også mylofenolat og takrolimus.
Apoteket kan (fra 01.01.2020) bytte medikamenter på H-resept til de minst kostbare, men likeverdige legemidler som er tilgjengelig.
Dekning av tannlegeutgifter
Pasienter med sjeldne sykdommer (Sjelden medisinsk tilstand = smt) kan i Norge få en del av utgiftene til nødvendig tannbehandling dekket
- NAV/HELFO benytter såkalt smt ” A-liste” og ”B-liste” med sjeldne diagnoser
- Listene er imidlertid langt fra komplette når det gjelder sjeldne, revmatiske sykdommer
- Regler og praktisk fremgangsmåte er beskrevet her
Sentralisering av tjenester for sjeldne sykdommer
Fordeler. Pasienter med sjeldne tilstander får ofte best hjelp der fagmiljøet er størst. Universitetssykehusene har vanligvis mest kompetanse innen hver helse region. Det er flere fordeler ved å sentralisere utredning og behandling. Utdanning av leger og spesialister i revmatologi foregår i størst grad på de store sykehusene. Forskning på sjeldne sykdommer er viktig for å bygge opp mer kompetanse.
Ulemper. Avstanden til hjemmet er ofte stor / lang reise. Enkelte kan være for syke for transport. Langt fra familie og venner.
Litteratur
- Ferreira CR, 2019
- Delaye J, 2022
- Arvid Heiberg i Tidsskrift for Legeforeningen, 2014 (norsk)
- Senter for sjeldne diagnoser i Norge
- Finansiering av legemidler i Norge (Helsedirektoratet)