Definisjon
Sklerødem er en sjelden tilstand der huden blir hard og stram. Årsaken til sklerødem er ukjent, men den er ofte forbundet med diabetes mellitus, streptokokkinfeksjon i halsen eller forandringer i blodet (monoklonal gammopati). Typisk rammes hud på overkropp og nakke, mens hender vanligvis ikke er affisert. Sklerødem klassifiseres som en sklerodermi-lignende sykdom, men regnes ikke som en del av de betennelsesaktige systemiske bindevevssykdommene. Likevel er det viktig at revmatologer kjenner tilstanden, da symptomene kan ligne på andre revmatiske sykdommer. Sykdommen ble først beskrevet av Curizo i 1752 og nærmere definert av Abraham Buschke i 1902.
Forekomst
Sklerødem er en sjelden sykdom, men den nøyaktige forekomsten er ukjent. Tilstanden er vanligst hos middelaldrende, overvektige personer med diabetes.
Symptomer
Huden og underhuden blir gradvis hard, spesielt på skuldre, nakke og rygg. Også brystkassen kan rammes, men vanligvis ikke armer og ben. Raynauds fenomen er uvanlig.
Basert på inndeling etter Graff i 1968 kan sklerødem deles inn i tre typer:
- Type 1: Vanligst hos barn og unge voksne. Utvikler seg raskt, ofte 2-3 uker etter en streptokokkinfeksjon i halsen. Dette er den største gruppen (55%) (referanse: Shrestha B, 2014).
- Type 2 (25%): Gradvis og langsom utvikling. Forbundet med blodsykdommer som monoklonal gammopati, myelomatose eller amyloidose (referanse: Rongioletti F, 2015).
- Type 3 (20%): Også kalt diabetisk sklerødem. Rammer personer med diabetes, spesielt de med langvarig og dårlig regulert sykdom. En mulig sykdomsforklaring er at høye glukose-nivårer forårsaker non-enzymatisk glykolisering av kollagen i huden (referanse: Murphy-Chutorian B, 2013).
Undersøkelser
Diagnosen stilles basert på sykehistorie, symptomer og klinisk undersøkelse av huden. Blodprøver kan tas for å utelukke andre tilstander og for å undersøke for underliggende sykdommer som diabetes og blodsykdommer. ANA (antistoff) og leukocytter med differensial-telling (eosinofile) undersøkes for å vurdere differensialdiagnoser (systemisk sklerose, eosinofil fasciitt).
Vevsprøve (biopsi) er vanligvis ikke nødvendig, men kan tas for å utelukke andre sklerodermi-lignende tilstander. Markert fortykkelse av kollagen-bundler som er separerte av prominente klare, mucin-fylte rom er typisk. Underhudsfett viser invasjon av fortykkede kollagenfibre. Ingen sykdomstegn i epidermis, svette- eller talgkjertler forventes. Mucin depoter som kan farges med Alcian blå eller toluidin foreligger oftest (referanse: Nashel j, 2012).
Diagnosen
Sykdomsbildet med hard hud, sykehistorie med sykdomsdisposisjon (diabetes, infeksjon eller monoklonal gammopati).
- Fravær av forandringer på armer og ben (til forskjell fra systemisk sklerose)
- Ikke Raynauds fenomen eller sklerodaktyli (som ved systemisk sklerose)
- Ikke eosinofili (som ved eosinofil fasciitt)
- Ikke nyresvikt og MR-kontrastmiddel (som ved nefrogen sklerose)
Lignende tilstander (differensialdiagnoser)
- Systemisk sklerose: Rammer ofte hender og føtter, og gir ofte Raynauds fenomen (hvite og kalde fingre). ANA med subgrupper (CENP, Scl-70) i blodet.
- Eosinofil fasciitt: Rammer ofte armer og ben, og huden kan være varm og rødlig (i aktiv fase). Høye eosinofile hvite blodlegemer (i blodprøve og i vevsprøve)
- Generalisert morfea. En form for sklerodermi som gir harde plakk i huden, men uten affeksjon av indre organer.
- Skleromyksødem (Papulær mucinose); Gir små hevelser i huden (2-4mm store papler) som inneholder et geleaktig stoff (mucin). Vevsprøve viser fibroblast proliferasjon i huden.
- Stiff skin syndrom: En sjelden tilstand som ofte starter i barne- og ungdomsårene, og gir hard hud uten affeksjon av indre organer (Guiducci S Rheumatology 2009)
- Nefrogen systemisk fibrose. En sjelden tilstand som kan oppstå etter MR-undersøkelse med kontrastmiddel hos personer med nyresvikt.
Behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling for sklerødem. Eventuelle underliggende sykdommer, som diabetes, bør behandles optimalt. Fysioterapi kan være nyttig for å opprettholde bevegelighet (referanse: Mickel M, 2017). I noen tilfeller kan lysterapi (UVA1) (referanse: Knobler R, 2017), metotreksat eller immunglobuliner (IVIG) forsøkes (referanse: Eastham AB, 2014).
Prognose
Sklerødem kan vare i flere år, men spontan bedring er vanlig. Type 1, som er forbundet med infeksjon, har best prognose. Det er uvanlig at indre organer rammes. (referanse: Kreuter A, 2018).