Definisjon
Sklerødem er en sjelden tilstand av ukjent årsak, men ofte assosiert med diabetes mellitus, streptokokk-infeksjon (i svelget) eller forandringer i blodet i form av monoklonal gammopati. Huden blir hard og stram i typiske områder på overkropp og nakke, men ikke i hender. Sykdomsmekanismene er ikke godt klarlagt. Sklerødem klassifiseres som en sklerodermi-lignende sykdom, men regnes ikke blant de betennelsesaktige systemiske bindevevssykdommene. Symptomene gjør imidlertid at revmatologen bør kjenne tilstanden og de nærmeste differensialdiagnosene. Sykdommen ble først beskrevet av Curizo in 1752 og nærmere definert av Abraham Buschke i 1902.
Forekomst
Sklerødem defineres som en sjelden sykdom, men nærmere forekomst er ukjent. Vanligst oppstår sykdommen hos middelaldrende, overvektige personer med diabetes.
Symptomer
Gradvis blir huden og underhuden hard, særlig over skuldre nakke og rygg. Også brystkassens fremside kan angripes, men vanligvis ikke armer og ben.
Basert på inndeling etter Graff i 1968 kan sklerødem deles inn i tre grupper
- Type 1 er den største gruppen (55%). Barn og unge voksne angripes vanligst. Sykdomsdebut er relativt raskt 2-3 uker etter streptokokk halsinfeksjon, sjeldnere andre bakterier eller virale infeksjoner (referanse: Shrestha B, 2014).
- Type 2 (25%) har gradvis og langsom debut og forverring og korrelerer med blodsykdom som oppstår i forløpet. Hematologisk sykdom omfatter «monoklonal gammopati av usikker signifikans» (MUGS) med høye IgG eller IgA, myelomatose eller amyloidose (referanse: Rongioletti F, 2015).
- Type 3 kalles også diabetisk sklerødem, siden det er pasienter med diabetes mellitus som angripes. Type 2 utgjør 20% av sklerødem-tilfellene. Disponerende er langvarig, dårlig regulert diabetes og diabetes vaskulopati. En mulig sykdomsforklaring er at høye glukose-nivårer forårsaker non-enzymatisk glykolisering av kollagen i huden (referanse: Murphy-Chutorian B, 2013).
Undersøkelser
Sykehistorien dekker symptomer og etterspør disponerende tilstander (se ovenfor). Raynauds fenomen er uvanlig.
Kliniske vurderes hud-forandringer, særlig på overkropp og nakke. Forandringer på hender forventes ikke.
Blodprøver: Ingen spesielle utslag forventes, men CK (kreatin kinase fra muskler) er pfte forhøyet. Fastende blodsukker, anti-streptolysin (AST) og elektroforese for å påvise eventuelle assosierte sykdommer. ANA (antistoff) og leukocytter med differensial-telling (eosinofile) undersøkes for å vurdere differensialdiagnoser (systemisk sklerose, eosinofil fasciitt).
Vevsprøve behøves ikke for å bekrefte diagnosen, men kan utelukke andre sklerodermi-tilstander. Markert fortykkelse av kollagen-bundler som er separerte av prominente klare, mucin-fylte rom er typisk. Undeerhudsfett viser invasjon av fortykkede kollagenfibre. Ingen patologi i epidermis, svette- eller talgkjertler forventes. Mucin depoter som kan farges med Alcian blå eller toluidin foreligger oftest (referanse: Nashel j, 2012).
Diagnosen
Sykdomsbildet med hard hud, sykehistorie med sykdomsdisposisjon (diabetes, infeksjon eller monoklonal gammopati).
- Fravær av forandringer på armer og ben (til forskjell fra systemisk sklerose)
- Ikke Raynauds fenomen eller sklerodaktyli (som ved systemisk sklerose)
- Ikke eosinofili (som ved eosinofil fasciitt)
- Ikke nyresvikt og MR-kontrastmiddel (som ved nefrogen sklerose)
Lignende tilstander, differensialdiagnoser
- Systemisk sklerose: Raynauds fenomen, harde fingre, ANA med subgrupper (CENP, Scl-70) i blodet.
- Eosinofil fasciitt: Armer og ben angripes, angrepet hud ofte varm og rødlig (i aktiv fase). Høye eosinofile hvite blodlegemer (i blodprøve og i vevsprøve)
- Generalisert morfea. Som morfea med plakk, men spredt (generalisert) over ulike hudområder.
- Sklero-myksødem. (Papulær mucinose); 2-4mm store papler, til dels med flat overflate. Inneholder mucin, ikke puss. Grupper og lineær utbredelse over dorsalside av hender, ansikt, albuer og ekstensor-sider er typisk. Vevsprøve viser fibroblast proliferasjon i huden.
- “Stiff skin syndrom”: Starter ofte i barne- og ungdomsårene. Ingen organaffeksjon. Histologi viser ingen inflammasjon. (Guiducci S Rheumatology 2009)
- Nefrogen systemisk fibrose. Etter MR-undersøkelse med-kontrastmiddel når nyresvikt foreligger
Behandling
Hvis disponerende sykdommer foreligger, skal disse behandles så godt som mulig. Dersom betydelig stivhet, kan fysioterapi være nyttig for å motvirke mer stivhet (referanse: Mickel M, 2017). Lysterapi med UVA1 kan forsøkes (referanse: Knobler R, 2017), metotreksat eller immunglobuliner (IVIG) utprøves hos enkelte (referanse: Eastham AB, 2014).
Prognose
Spontan bedring er vanlig, men tilstanden varer ofte i flere år. Det er uvanlig at indre organer angripes. Infeksjonsrelatert (streptokokker) type 1 har best prognose (referanse: Kreuter A, 2018).