Definisjon
Skleromyositt er en sjelden sykdom som har trekk fra både systemisk sklerose (sklerodermi) og muskelbetennelse (myositt). Den oppstår når kroppens immunsystem angriper både huden og musklene. Mange med skleromyositt har et spesielt antistoff (pm-scl 100/75) i blodet, noe som tyder på at dette er en egen sykdomsgruppe (referanse: Landon-Cardinal O, 2020).
Forekomst
Skleromyositt er en sjelden sykdom. Det nøyaktige antallet personer som er rammet er ukjent.
Symptomer
Symptomene på skleromyositt kan variere (referanse: Bhansing KJ, 2014) D, men de vanligste er:
- Hudforandringer:
- Raynauds fenomen (hvite og kalde fingre og tær) (>80%)
- Hovne («puffy») fingre
- Stram hud på fingre og rundt munnen
- Sår på fingertuppene
- Muskelsvakhet: Særlig i muskler nærme kroppen (proksimale muskler)
- Lungeforandringer:
- Tung pust ved belastning: Redusert lungefunksjon
- Lungefibrose (arrdannelse i lungene), irritasjonshoste.
- Hjerteforandringer:
- Redusert hjertefunksjon
- Pulmonal hypertensjon (høyt blodtrykk i lungene)
Undersøkelser
For å stille diagnosen skleromyositt vil legen gjøre en grundig undersøkelse og vurdere sykehistorie og symptomer. Følgende undersøkelser kan være aktuelle:
- Blodprøver: kreatin kinase (CK), et enzym som lekker ut fra skadede muskler, forventes å være forhøyet. Antistoff i blodprøver; ANA 100%, pm-scl 75/100 hos 34% (referanse: Pakozdi A, 2011). Andre (sjeldnere): Centromer (CENP), SSA/Ro, RNP, Jo-1, Topoisomerase (scl 70). Andre blodprøver er ofte normale.
- Bildediagnostikk. MR av muskler og CT av lunger for kartlegging.
- Kapillaroskopiav: Undersøkelse av de små blodårene i negleroten viser oftest forandringer som ved systemisk sklerose (megakapillærer, blødninger).
- Lungefunksjonsundersøkelser gjøres for å utelukke redusert lungefunksjon i forløpet
- 6-minutters gangtest kan gjøres for å vurdere forløpet av hjerte-lungefunksjonen hos den enkelte over tid.
- Muskelbiopsi: En vevsprøve fra en muskel undersøkes i mikroskop. Døde (nekrotiske) muskelfibre kan påvises hos alle. Andre funn er «lymfocyttinfiltrater, positiv MHC klasse I farging (>90%), betennelsestegn, COX negative fibre».
- Ekkokardiografi/ultralyd av hjertet: Aktuelt, særlig ved sklerodermi-lignende symptomer for å utelukke tegn til pulmonal hypertensjon.
- Røntgen av spiserøret: Ved svelgebesvær kan røntgen av spiserøret (øsofagus) være aktuelt.
Behandling
Behandlingen av skleromyositt rettes mot å lindre symptomer og hindre sykdommen i å utvikle seg.
- Medisiner:
- Immundempende medisiner: For å redusere betennelsen i kroppen.
- Kortikosteroider (f. eks prednisolon): Brukes med forsiktighet, da de kan øke risikoen for alvorlige nyreproblemer (”nyrekrise”).
Valg av behandling avhenger av den enkeltes sykdomsbilde og alvorlighetsgrad.
Sykdomsforløp
Sykdomsforløpet ved skleromyositt varierer fra person til person. Hvor alvorlig sykdommen er, avhenger av hvilke organer som er rammet og hvor godt behandlingen virker. Lungefibrose er en vanlig komplikasjon, og noen kan også få hjerteproblemer.
Oppfølging
Personer med skleromyositt bør følges opp regelmessig av lege, minst en gang i året. Dette innebærer blant annet å måle lunge- og hjertefunksjon og gjøre kliniske undersøkelser for å oppdage og behandle eventuelle komplikasjoner.