Stiff Person Syndrom, anti-GAD syndrom 4.71/5 (14)

Sist oppdatert: 26/01/23
Share Button

Definisjon

Stiff person syndrom er en alvorlig, sjelden, nevrologisk sykdom med økende stivhet og kramper særlig i ryggmuskler. Sykdommen som opprinnelig ble kalt «Stiff Man Syndrome» er ofte relatert til glutamat acid dekarboksylase (GAD) antistoff som kan måles i blodet (referanse: Solimna M, 1988). Noen av symptomene kan til å begynne med minne om revmatisk sykdom.

Forekomst

Stiff person syndrom defineres som en sjelden sykdom. I Storbritannia estimeres prevalensen til 1-2 pr million innbyggere (referanse: Hadawi S, 2011), noe som tilsvarer 5-10 tilfeller i Norge. Kvinner angripes dobbelt så hyppig som menn og aldergruppen 29-59 (median 42 år) år ser mest utsatt.

Sykdomsårsaker

  • Autoimmun type: Ofte samtidig med en annen autoimmun sykdom. Antistoff mot GAD65 (glutamat-dekarboksylase 65kD-isotype). Utgjør 60% av alle tilfellene. GAD65 antistoff påvises in blodet også ved autoimmun epilepsi, inklusiv limbisk encefalitt som kan være relatert til kreft (paraneoplastisk, vennligst se nedenfor).
  • Paraneoplastisk type: Assosiert med ulike kreftsykdommer (neoplasmer). Forskjellige, uspesifikke antistoff.
  • Idiopatisk type (ukjent sykdomsårsak): Ingen typiske antistoff eller kreftsykdom. Utgjør ca 35% av tilfellene

Symptomer

Stiff person
Stiff person syndrom med krampe i hender. Illustrasjon Goodson B, 2010
CC BY 2.0.

Sykdommen utvikler seg gradvis. Etter hvert kan symptomene bli dramatiske. Vekslende smerte og spenninger i nakke, rygg og i magemuskler er typisk. Muskelspenninger sprer seg. I noen tilfeller kan redusert evne til å strekke fingrene også være et tidlig symptom. Smerter som blir kroniske og økende over tid. 

  • I forløpet spenner rygg- og magemuskler seg, blir stive og en får episoder med sterke kramper.
  • Økende ømfintlighet når en utsettes for uventet fysisk aktivitet og for høye lyder (kramper). Ryggsøylen får økende feilstilling med strekk (hyperlordose).
  • Muskelstivhet medfører at kroppen blir stiv, først periodevis over dager-uker, senere mer vedvarende
  • Problemer med å gå og spissfot-stilling: ”bisarr gange”
  • En variant av sykdommen angriper hovedsakelig bena
  • Ca. 25% har også diabetes type I

Undersøkelser

Sykehistorien kartlegger aktuell sykdomsutvikling og symptomer (se ovenfor).

Klinisk undersøkelse kan påvise hard og stram muskulatur, synlige sammntrekninger (kontraksjoner) i muskulatur, strekk i rygg og nakke (hyperlordose), armer og ben blir stive og er i strukket stilling (spissfot). Bevegelser er stive “som hos en tinnsoldat”.

Blodprøver. Rutinemessig kan en undersøke CRP, SR, hgb, leukocytter med differensialtelling, trombocytter, lever,- nyre-, og thyreoidea-funksjonsprøver, elektrolytter, kreatin kinase (CK), blodsukker, ANA, anti-GAD65, andre autoimmun encefalitt-relaterte antistoff. Blodsenkningsreaksjon (SR), CRP, Kreatin kinase (CK), ANA, ANCA er normale. GAD65 antistoff: Materiale: serum Volum: 0,5 ml. I Norge gjøres analyser (serum og spinalvæske) på Oslo Universitetssykehus, Seksjon for medisinsk immunologi, Ullevål sykehus og Haukeland Sykehus.

Elektromyografi (EMG). Simultan agonist + antagonist aktivering som responderer på diazepam, ellers normalt resultat.

Bildediagnostikk. MR-undersøkelse av cerebrum og rygg: Ingen spesielle funn.

Spinalvæske. Antistoff mot GAD65 kan påvises, ellers normal.

Diagnose

En klinisk undersøkelse påviser åpenbar stivhet og rigiditet i rygg, nakke og magemuskler. Langsomt økende symptomer over tid som medfører permanent redusert bevegelse. Påfallende kroppsholdning med strekk i ryggen (hyperlordose). Kramper utløses av uventet bevegelse, kontakt, lyd eller emosjonell ubalanse. Normal følelse/sensibilitet. Normalt intellekt. EMG med aktivert muskelaktivitet og respons på diazepam/Valium. Antistoff mot GAD65 (glutamatdekarboksylase 65kD-isotype) hos 60%.

Lignende tilstander / differensialdiagnoser

Behandling

Diazepam (Valium, Vival) har påfallende god effekt på symptomene. Immundempende medikasjon med Prednisolon, SoluMedrol, Imurel, IVIG (immunglobulin) og rituksimab/MabThera.

Prognose

Variabelt sykdomsforløp, men ofte økende symptomer over tid. Eventuell sammenheng med kreftsykdom og diabetes type I må følges opp.

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden