Stiff Person Syndrom, anti-GAD syndrom 4.71/5 (14)

Sist oppdatert: 25/11/24
Share Button

Definisjon

Stiff person syndrom er en sjelden og alvorlig nevrologisk sykdom som kjennetegnes av økende stivhet og kramper, spesielt i ryggmuskulaturen. Sykdommen ble opprinnelig ble kalt «Stiff Man Syndrome». Ofte finner man antistoffer mot glutamat acid dekarboksylase (anti-GAD) i blodet hos personer med denne sykdommen (referanse: Solimna M, 1988). Noen av symptomene kan i starten minne om revmatisk sykdom.

Forekomst

Stiff person syndrom er en sjelden sykdom. I Storbritannia er det anslått at 1-2 personer per million innbyggere har sykdommen (referanse: Hadawi S, 2011). Dette tilsvarer omtrent 5-10 tilfeller i Norge. Kvinner rammes dobbelt så ofte som menn, og sykdommen er vanligst i aldersgruppen 29-59 år.

Sykdomsårsaker

Det finnes tre hovedtyper av stiff person syndrom:

  • Autoimmun type: Denne typen er ofte forbundet med andre autoimmune sykdommer. Man finner antistoffer mot GAD65 i blodet. Omtrent 60 % av tilfellene er av denne typen. GAD65 antistoff kan forekomme også ved autoimmun epilepsi, inklusiv limbisk encefalitt som kan være relatert til kreft (paraneoplastisk).
  • Paraneoplastisk type: Denne typen er forbundet med ulike kreftsykdommer. Forskjellige, uspesifikke antistoff.
  • Idiopatisk type: Ved denne typen er årsaken ukjent. Man finner ingen typiske antistoffer eller kreftsykdom. Omtrent 35 % av tilfellene er av denne typen.

Symptomer

Stiff person
Stiff person syndrom med krampe i hender. Illustrasjon Goodson B, 2010
CC BY 2.0.

Sykdommen utvikler seg gradvis. Typiske symptomer er:

  • Vekslende smerter og spenninger i nakke, rygg og magemuskler.
  • Redusert evne til å strekke ut fingrene.
  • Økende smerter over tid.
  • Stivhet og kramper i rygg- og magemuskler.
  • Økt følsomhet for uventede bevegelser, berøring, lyder og emosjonell stress.
  • Feilstilling i ryggsøylen (hyperlordose).
  • Problemer med å gå og spissfot-stilling.

Omtrent 25 % av personer med stiff person syndrom har også diabetes type 1.

Etter hvert kan symptomene bli dramatiske. Vekslende smerte og spenninger i nakke, rygg og i magemuskler er typisk. Muskelspenninger sprer seg. I noen tilfeller kan redusert evne til å strekke fingrene også være et tidlig symptom. Smerter som blir kroniske og økende over tid. 

Undersøkelser

Sykehistorien:Legen vil spørre om symptomene dine og hvordan sykdommen har utviklet seg.

Klinisk undersøkelse: Legen vil undersøke muskulaturen din for å se etter stivhet, kramper og feilstillinger. Hard, anspent og stram muskulatur, synlige sammentrekninger (kontraksjoner) i muskulatur, strekk i rygg og nakke (hyperlordose), armer og ben blir stive og er i strukket stilling (spissfot). Bevegelser er stive “som hos en tinnsoldat”.

Blodprøver. Blodprøver kan tas for å måle betennelse, utelukke andre sykdommer, og for å se etter antistoffer. Rutinemessig kan en undersøke CRP, SR, Hb, leukocytter med differensialtelling, trombocytter, lever,- nyre-, og thyreoidea-funksjonsprøver, elektrolytter, kreatin kinase (CK), blodsukker, ANA, anti-GAD65, andre autoimmun encefalitt-relaterte antistoff. Blodsenkningsreaksjon (SR), CRP, Kreatin kinase (CK), ANA, ANCA er normale. GAD65 antistoff: Materiale: serum Volum: 0,5 ml. I Norge gjøres analyser (serum og spinalvæske) på Oslo Universitetssykehus, Seksjon for medisinsk immunologi, Ullevål sykehus og Haukeland Sykehus.

Elektromyografi (EMG). En undersøkelse som måler den elektriske aktiviteten i musklene. En kan påvise «simultan agonist + antagonist aktivering som responderer på diazepam», ellers normalt resultat.

Bildediagnostikk. MR-undersøkelse av hjernen og ryggmargen kan tas for å utelukke andre sykdommer.

Spinalvæske. En prøve av spinalvæsken kan tas for å se etter antistoffer (anti-GAD65).

Diagnose

Diagnosen stilles basert på symptomer, klinisk undersøkelse og resultater fra blodprøver, EMG og spinalvæskeundersøkelse. En klinisk undersøkelse påviser åpenbar stivhet og rigiditet i rygg, nakke og magemuskler. Langsomt økende symptomer over tid som medfører permanent redusert bevegelse. Påfallende kroppsholdning med strekk i ryggen (hyperlordose). Kramper utløses av uventet bevegelse, kontakt, lyd eller emosjonell ubalanse. Normal følelse/sensibilitet. Normalt intellekt. EMG med aktivert muskelaktivitet og respons på diazepam/Valium. Antistoff mot GAD65 (glutamatdekarboksylase 65kD-isotype) hos 60%.

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

Behandling

Diazepam (Valium, Vival) kan ha påfallende god effekt på symptomene. Immundempende medisiner som Prednisolon, SoluMedrol, Imurel, IVIG (immunglobulin) og rituksimab/MabThera. Fysioterapi: Kan bidra til å opprettholde bevegelighet og funksjon.

Prognose

Sykdomsforløpet varierer, men symptomene har en tendens til å øke over tid. Det er viktig å følge opp eventuelle underliggende sykdommer, som kreft og diabetes.

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden