Definisjon
Udifferensiert systemisk bindevevssykdom (på engelsk: Connective Tissue Disease, UCTD) er en autoimmun revmatisk bindevevssykdom med åpenbare sykdomstegn, men som ikke passer helt inn blant de klassiske systemisk bindevevssykdommen. Tidlig i sykdomsforløpet kan ennå uklare symptomer bidra til at flere systemiske bindevevssykdommer er vanskelige å plassere i en helt klar diagnose. Ved udifferensiert systemisk bindevevssykdom vil symptomer og undersøkelsesfunn fra to eller flere tilstander vedvare uten at en enkelt diagnose er dekkende. Udifferensiert systemisk bindevevssykdom skilles dermed fra følgende: Systemisk lupus erythematosus (SLE), MCTD (mixed connective tissue disease / blandet bindevevssykdom), Sjøgrens syndrom, Systemisk Sklerose, Myositt (polymyositt, dermatomyositt, inklusjonslegememyositt), Antisyntetase syndromet, Skleromyositt (overlapp systemisk sklerose og myositt med “egne” typiske antistoff), Revmatoid artritt, Spondyloartritt.
Forekomst
Omtrent 25% av systemiske bindevevssykdommer forblir uklassifiserte over tid.
Symptomer
Udifferensiert bindevevssykdom har helt typiske tegn på systemisk bindevevssykdom. Disse omfatter flere av følgende:
- Allmenntilstanden kan påvirkes med nattesvette, litt feber, dårlig appetitt og vekttap, utmattelse.
- Eksem (utslett) som ikke har annen forklaring
- Hovne («puffy») fingre
- Håravfall (alopeci), flekkvis eller diffust
- Leddsmerter (artralgi), oftest fingre
- Leddbetennelse artritt, oftest fingre
- Lunge-symptomer
- Systemisk autoimmun bindevevssykdom, ofte udifferensierte form, kan identifiseres i opptil 30% av nylig diagnostiserte pasienter med interstitiell lungesykdom (ILD). Å skille ILD assosiert ved systemisk bindevevssykdom (CTD-ILD) fra en idiopatisk ILD som «idiopathic interstitial pneumonia» (IIP), spesielt idiopatisk lungefibrose (IPF), har prognostiske og behandlingsmessige konsekvenser. Pasienter med CTD-ILD har bedre prognose. «Interstitial pneumonia with autoimmune features» (IPAF) er en diagnose som ligger mellom IIP og CTD-ILD (referanse: Graney BA, 2019).
- Lymfeknuter hovner ofte opp
- Organsykdom med symptomer fra lunger, hjerte eller nyrer
- Raynauds fenomen («likfingre»)
- Tørre øyne og tørr munn uten annen forklaring
Undersøkelser
Sykehistorien med typiske symptomer (se ovenfor) vil gi sterk mistanke om en form for systemisk bindevevssykdom.
Klinisk undersøkelse vurderer ledd, hud, øyne, indre organer, inklusiv lunger. Måling av tåre- og spyttproduksjon ved tørrhet.
Blodprøver kan omfatte CRP,SR, celletellinger (hemoglobin, hvite blodlegemer og blodplater), organfunksjonsprøver (lever- nyre- og stoffskifte-prøver). Antistoff som ANA (antinukleære antistoff), ANCA, anti-CCP. Ved mistanke om IPAF (se lungesymptomer ovenfor) kan en supplere med «myosittspesifikke antistoff». De aller fleste med udifferensiert bindevevssykdom vil ha utslag i ANA, forhøyet SR og noen har for lave antall blodceller (leukopeni, trombocytopeni, anemi). Det er imidlertid uvanlig med lavt antall av alle disse tre celletypene samtidig.
Urin-stiks (utelukke eggehvite/proteiner og/eller blod som ses ved nyrebetennelse)
Bildediagnostikk gjøres ved symptomer fra ulike organer. Spesielt er lungene viktige. Ved vanlig røntgenbilde kan begynnende lungeforandringer lett overses, slik at CT-bilder foretrekkes. Ultralyd av hjertet, lever, milt og hovne lymfeknuter kan være aktuelt ved tilhørende symptomer.
EKG kan gjøres hvis tegn til at hjertet er angrepet.
Benmargen kan undersøkelses ved uklar tilstand med mulighet for leukemi, lymfom eller lignende kreftsykdom.
Kapillaroskopi kan vise sykdomstegn i små blodårer
Diagnosen
Diagnosen stilles oftest av spesialist i revmatiske sykdommer og bygger på symptomer, undersøkelsesfunn og sykdomsforløp. Ved udifferensiert systemisk bindevevssykdom er den individuelle variasjonen stor innen den samme tilstanden. Det medfører at observasjonstid over flere år før diagnosen er sikker, selv om man tidlig påviser en eller annen form for systemisk bindevevssykdom.
Lignende tilstander, differensialdiagnoser
Mange sykdommer har lignende symptomer og overlappende undersøkelsesfunn. Nærmere utredning og observasjon over tid utelukker disse:
- Andre systemiske bindevevssykdommer (se ovenfor)
- Andre autoimmune sykdommer
- Autoinflammatorisk sykdom / Periodisk febersyndrom
- Inflammatorisk tarmsykdom (Ulcerøs kolitt, Crohns sykdom)
- Kryoglobulinemi
- Smertetilstander som fibromyalgi med samtidig forhøyet ANA uten andre tegn på autoimmun sykdom
Behandlingen
En individuelt tilpasset behandling er minst like aktuell som ved andre systemiske bindevevssykdommer. Enkelte har ikke behov for medikamenter, mens hos andre kan fast bruk av potente medikamenter hindre alvorlig organskade.
Prognose
Noen tilfeller av udifferensiert systemisk bindevevssykdom utvikler seg til en klassisk bindevevssykdom etter hvert. Dersom dette ikke har skjedd i løpet av de første to årene fra sykdomsstart, vil de fleste (ca. 65%) imidlertid forbli udifferensierte (referanse: Bodolay E, 2003). Generelt har udifferensiert systemisk bindevevssykdom en god prognose, fordi skader på indre organer sjelden oppstår. Forløpet er likevel preget av de individuelle symptomene.