Definisjon
Udifferensiert systemisk bindevevssykdom (UCTD) er en autoimmun sykdom som kjennetegnes av symptomer og funn som ligner på de klassiske systemiske bindevevssykdommene, men som ikke helt passer inn i noen av de etablerte diagnosene. I starten av sykdomsforløpet kan symptomene være uklare, noe som gjør det vanskelig å stille en presis diagnose. Ved UCTD har man symptomer og funn som peker mot to eller flere bindevevssykdommer, uten at kriteriene for noen av disse er helt oppfylt.
Forekomst
Omtrent 25% av personer med systemiske bindevevssykdommer forblir uklassifiserte over tid, og har dermed det som kalles UCTD.
Symptomer
UCTD kan gi et bredt spekter av symptomer, som ofte overlapper med symptomer fra andre bindevevssykdommer:
- Generelle symptomer: Nattesvette, litt feber, dårlig appetitt, vekttap og utmattelse.
- Hudsymptomer: Utslett (eksem) uten annen forklaring, hovne («puffy») fingre, Håravfall (alopeci)
- Leddplager: Leddsmerter (artralgi) eller leddbetennelse artritt, oftest i fingre
- Lungesymptomer: UCTD kan være assosiert med interstitiell lungesykdom (ILD). Å skille ILD assosiert ved systemisk bindevevssykdom (CTD-ILD) fra annen ILD som «idiopathic interstitial pneumonia» (IIP), spesielt idiopatisk lungefibrose (IPF), har prognostiske og behandlingsmessige konsekvenser. Pasienter med CTD-ILD har bedre prognose. «Interstitial pneumonia with autoimmune features» (IPAF) er en diagnose som ligger mellom IIP og CTD-ILD (referanse: Graney BA, 2019).
- Lymfeknuter kan hovne ofte opp
- Organsykdom: Symptomer fra lunger, hjerte eller nyrer.
- Raynauds fenomen «Likfingre»: Et fenomen hvor fingre og tær blir hvite og numne ved kuldeeksponering.
- Tørre slimhinner: Tørre øyne og tørr munn uten annen forklaring.
Undersøkelser
Diagnostisering av UCTD krever en grundig utredning:
Sykehistorie: Kartlegging av symptomer og risikofaktorer.
Klinisk undersøkelse: Undersøkelse av ledd, hud, øyne, lunger og andre organer. Måling av tåre- og spyttproduksjon.
Blodprøver: CRP,SR, celletellinger (hemoglobin, hvite blodlegemer og blodplater), organfunksjonsprøver (lever- nyre- og stoffskifte-prøver). Antistoff som ANA (antinukleære antistoff), ANCA, anti-CCP. Ved mistanke om IPAF (se lungesymptomer ovenfor) kan en supplere med «myosittspesifikke antistoff». De aller fleste med udifferensiert bindevevssykdom vil ha utslag i ANA, forhøyet SR og noen har for lave antall blodceller (leukopeni, trombocytopeni, anemi). Det er imidlertid uvanlig med lavt antall av alle disse tre celletypene samtidig.
Urinprøve: For å utelukke nyrebetennelse.
Bildediagnostikk gjøres ved symptomer fra ulike organer. Spesielt er lungene viktige. Ved vanlig røntgenbilde kan begynnende lungeforandringer lett overses, slik at CT-bilder foretrekkes. Ultralyd av hjertet, lever, milt og hovne lymfeknuter kan være aktuelt ved tilhørende symptomer.
EKG: Ved mistanke om hjertepåvirkning.
Benmargsundersøkelse: Kan være aktuelt ved mistanke om blodkreft.
Kapillaroskopi: Undersøkelse av små blodkar i negleroten.
Diagnosen
Diagnosen UCTD stilles av en revmatolog basert på en samlet vurdering av symptomer, undersøkelsesfunn og sykdomsforløp. Det kan ta tid å stille diagnosen, da symptomene kan variere og endre seg over tid.
Lignende tilstander (differensialdiagnoser)
Mange sykdommer kan gi lignende symptomer som UCTD, og det er derfor viktig å utelukke disse:
- Andre systemiske revmatiske sykdommer (systemisk lupus erythematosus (SLE), MCTD (mixed connective tissue disease / blandet bindevevssykdom), Sjøgrens syndrom, Systemisk Sklerose, Myositt (polymyositt, dermatomyositt, inklusjonslegememyositt), Antisyntetase syndromet, Skleromyositt (overlapp systemisk sklerose og myositt med “egne” typiske antistoff), Revmatoid artritt, Spondyloartritt).
- Andre autoimmune sykdommer: For eksempel autoimmun hypotyreose, skleroserende kolangitt, primær biliær cirrhose, cøliaki.
- Autoinflammatorisk sykdom: For eksempel periodisk febersyndrom
- Inflammatorisk tarmsykdom (Ulcerøs kolitt, Crohns sykdom)
- Kryoglobulinemi: En tilstand med unormale proteiner i blodet.
- Smertetilstander: For eksempel fibromyalgi
Behandlingen
Behandlingen av UCTD tilpasses individuelt. Noen trenger ingen medisiner, mens andre trenger regelmessig behandling med immundempende legemidler for å hindre organskade.
Prognose
Noen med UCTD utvikler etter hvert en klassisk bindevevssykdom. Hvis dette ikke skjer i løpet av de første to årene, vil de fleste (ca. 65%) forbli udifferensierte (referanse: Bodolay E, 2003). Generelt har UCTD en god prognose, da alvorlig organskade er sjelden. Sykdomsforløpet preges likevel av de individuelle symptomene.