Definisjon
Erytromelalgi (også kalt erythromelalgia) er en sjelden nevrologisk lidelse som gir intense, brennende smerter og rødhet i hender og/eller føtter. Sykdommen skyldes forandringer i de små nervefibrene som påvirker blodsirkulasjonen i de små blodkarene. Noen har en genmutasjon som påvirker ionekanaler i nervecellene (referanse: Bennett DLH, Lancet Neurol, 2014). Sekundær erythromelalgi er assosiert med annen bakenforliggende sykdom.
Forekomst
Det finnes to hovedtyper erytromelalgi:
- Primær erytromelalgi: Årsaken er ofte en genmutasjon som påvirker ionekanaler i nervecellene (Bennett DLH, Lancet Neurol, 2014). Denne typen debuterer vanligvis i 20-30-årsalderen.
- Sekundær erytromelalgi: Oppstår som følge av en annen underliggende sykdom, for eksempel blodsykdommer, høyt kolesterol, revmatiske sykdommer eller nevropati. Denne formen er vanligst hos personer rundt 50 år. Sykdommer som kan medvirke til erytromelalgi inkluderer blodsykdommer, høyt kolesterol, revmatiske bindevevssykdommer og vaskulitt, tynnfiber nevropati, Fabrys sykdom, forgiftninger (kvikksølv, sopp), isjas (skiveprolaps, oftest ensidig med sterk smerte nedover benet).
Kvinner rammes noe hyppigere enn menn. Sykdommen er sjelden hos barn. Med omtrent 1,3 nye tilfeller per 100 000 innbyggere per år, tilsvarende 65 nye tilfeller årlig i Norge (referanse: Reed KB, 2008), regnes erytromelalgi som en sjelden sykdom.
Symptomer
Det vanligste symptomet er episoder med brennende smerter, oftest i begge føtter (90%), men også hender, ører og nese kan rammes. Smertene kan utløses av ulike faktorer som fysisk aktivitet, varmt vær, å stå lenge eller trange sko. Ofte forverres symptomene om natten, sannsynligvis på grunn av høyere hudtemperatur. I tillegg til smerter er rødhet og hevelse synlig. Noen opplever også Raynauds fenomen (”likfingre”). Symptomene lindres ved nedkjøling.
Undersøkelser
Diagnosen stilles basert på sykehistorie og klinisk undersøkelse.
Sykehistorie: Legen vil spørre om symptomene, familiehistorie og eventuelle andre sykdommer.
Klinisk undersøkelse: Under en episode med erytromelalgi vil legen observere økt varme og rødhet i huden på grunn av utvidede blodårer. Lett hevelse og blålig misfarging kan også forekomme. I kroniske tilfeller kan det oppstå sår i huden. Det er viktig å utelukke andre tilstander som kan gi lignende symptomer (se «Lignende sykdommer»). Legen vil også vurdere tegn til bakenforliggende sykdom (sekundær erythromelalgi), slik som stor milt (splenomegali) og hovne lymfeknuter ved blodsykdommer eller andre tegn på systemisk lupus (SLE) (referanse: Jha SK, 2021).
Blodprøver: tas for å utelukke underliggende sykdommer. Ved primær erytromelalgi er blodprøvene vanligvis normale. Celletellinger av hvite blodlegemer gjøres med tanke på blodsykdom. Revmaprøver/tester kan omfatte ANA, revmatoid faktor (RF) og anti-CCP. Ved disposisjon gjøres også HIV-test. Urinsyre måles ved mistanke om urinsyregikt.
Annet: Nevrologiske undersøkelser, som nevrografi og tynnfibernevrografi, kan påvise nerveaffeksjon.
Vevsprøve (biopsi): viser vanligvis ikke spesifikke forandringer.
Lignende sykdommer, differensialdiagnoser
- Acrocyanose (blålige føtter av annen årsak)
- Atrofisk dermatitt etter flåttbitt (kronisk borreliose i huden)
- Frostskade (nerveskade, kuldeallergi, arrvev, tynn og skjør hud)
- Perifer nevropati (nummenhet eller prikking, smerter, muskelsvakhet, balanseproblemer)
- Raynauds fenomen («likfingre»)
- Refleks dystrofi/algodystrofi/CRPS (en kronisk smertetilstand som vanligvis rammer en arm eller et ben).
- Restless legs syndrom (urolige ben)
- Vaskulitt (blodårebetennelse)
Behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling som kurerer erytromelalgi. Behandlingen fokuserer på å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten.
Viktige tiltak:
- Unngå utløsende faktorer: Identifiser og unngå faktorer som forverrer symptomene, for eksempel varme, fysisk aktivitet og langvarig stående.
- Hev bena/hendene: Å løfte bena eller hendene kan redusere blodgjennomstrømningen og lindre symptomene.
- Nedkjøling: Forsiktig nedkjøling kan lindre smerter, men unngå kraftig nedkjøling med is eller iskaldt vann, da dette kan skade huden.
Medisinsk behandling:
- Smertestillende: Ulike smertestillende medikamenter kan brukes for å lindre smertene, men vanedannende typer (opiater) bør unngås.
- Lokalbedøvelse: Krem med lokalbedøvende midler, som lidokain, kan gi lindring i noen tilfeller (referanse: Poteruca TJ, 2013).
Sekundær erythromelalgi responderer på behandling av den bakenforliggende tilstanden (referanse: Mann N, 2019).