Fabrys sykdom Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Share Button

Angiokeratomer ved Fabrys sykdom. Pintos-Morell G, Beck M – Eur. J. Pediatr. (2009), Open-i.

Definisjon

Fabrys sykdom er den vanligste blant de arvelige lysosomale lagringssykdommene. Kvinnene er bærere av arveanlegget (X-kromosomal sykdom). Det foreligger mangel på enzymet alfa-galactosiderase (a-Gal A) som medfører at globotriaosylceramide (glykolipid, ceramidetrihexoside) lagres i ulike deler av kroppens celler og medfører skade. Symptomene kan være diffuse og Fabrys sykdom ofte forvekslet («den store imitator») med revmatisk bindevevssykdommer og andre.

Symptomer

  • Symptomer starter ofte i tidlig barndom
    • Smerte i armer, ben og i mage/tarm
    • Gutter er sterkere angrepet enn kvinner
  • Skjelett

  • Nevropati

    • Begynner gjennomsnittlig ved 10 års alder
    • Brennende smerter, særlig i hender og føtter (Tynnfibernevropati)
    • Tinnitus (øresus)
    • Svimmelhet
    • Hjerneslag i relativt ung alder
      • Difefrensialdiagnose: DaDA2

Diagnosen

  • Slekt/arv, Symptomer + måle nivå av alfa-galaktosiderase aktiviteten

Feil diagnose (Lignende sykdommer / Differensialdiagnoser)

Behandling

  • Enzym-terapi kan stanse sykdomsutviklingen og delvis reversere symptomer
  • Genterapi er under utprøving (pr 2018)
  • Symptombehandling
    • Medikamenter mot smerte eller kramper
    • Behandle nyresvikt
    • Pacemaker eller ICD (defibrillator) ved enkelte hjerterytmeforstyrrelser

Spesialister: Barnelege, endokrinolog, hjerte- nyre- hud-leger

Litteratur

Denne siden har hatt 4 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden