
Angiokeratomer ved Fabrys sykdom. Pintos-Morell G, Beck M – Eur. J. Pediatr. (2009), Open-i.
Innhold
Definisjon
Fabrys sykdom er den vanligste blant de arvelige lysosomale lagringssykdommene. Kvinner er bærere av arveanlegget (X-kromosomal sykdom). Det foreligger mangel på enzymet alfa-galaktosiderase (a-Gal A) som medfører at globotriaosylceramide (glykolipid, ceramidetrihexoside) lagres i ulike deler av kroppens celler og medfører skade. Symptomene kan være diffuse og Fabrys sykdom ofte forvekslet («den store imitator») med revmatisk bindevevssykdommer og andre.
Symptomer
- Symptomer starter ofte i tidlig barndom
- Smerte i armer, ben og i mage/tarm
- Gutter er sterkere angrepet enn kvinner
-
Skjelett
- Osteoporose
- Differensialdiagnose: Andre årsaker til osteoporose blant barn
- Bennekroser
- Osteoporose
-
Nevropati
- Begynner gjennomsnittlig ved 10 års alder
- Brennende smerter, særlig i hender og føtter (Tynnfibernevropati)
- Tinnitus (øresus)
- Svimmelhet
- Hjerneslag i relativt ung alder
- Differensialdiagnose: DaDA2
-
Nyrer
- Protein i urinen (som kan skumme)
- Differensialdiagnose: Autoimmun nyrebetennelse ved blant annet SLE
- Nyrecyster
- Redusert nyrefunksjon
- Protein i urinen (som kan skumme)
-
Hjerte
- Rytmeforstyrrelser
- Hjerteklaffskader (aorta- og mitralklaffer)
-
Hud
- Angiokeratomer er små, ikke smertefulle kuler (papler/noduli), oftest på lår, magen og over bekkenområdet
- Teleangiektasier
- Anhidrose (mangel på svette)
- Redusert spytt- og tåre produksjon
- Differensialdiagnose Sjøgrens syndrom, Sarkoidose
- Raynauds-lignende hvite og kalde hender eller brennende smerter (som er utypisk for Raynauds fenomen)
-
Øyne
- Cornea verticillata (Hornhinnene blir uklare)
- Kan være debutsymptom
-
Annet
- Redusert hørsel
- Utmattelse (Fatigue)
- Magesmerter
- Vekttap
Diagnosen
- Slekt/arv, Symptomer + måle nivå av alfa-galaktosiderase aktiviteten
Feil diagnose (Lignende sykdommer / Differensialdiagnoser)
- Dermatomyositt hos barn (JDM)
- Revmatisk feber
- Juvenil artritt (JIA)
- Fibromyalgi
- Erytromelalgi
- Teleangiektasier av andre årsaker
- Meniers sykdom
- Multiple sklerose
- Irritabel tarmsyndrom
- Hypertrofisk kardiopati av andre årsaker
- Nyresykdom av andre årsaker
Behandling
- Enzym-terapi kan stanse sykdomsutviklingen og delvis reversere symptomer
- Genterapi er under utprøving (pr 2018)
- Symptombehandling
- Medikamenter mot smerte eller kramper
- Behandle nyresvikt
- Pacemaker eller ICD (defibrillator) ved enkelte hjerterytmeforstyrrelser
Spesialister: Barnelege, endokrinolog, hjerte- nyre- hud-leger