Angiokeratomer ved Fabrys sykdom. Pintos-Morell G, Beck M – Eur. J. Pediatr. (2009), Open-i.

Definisjon

Fabrys sykdom er den vanligste blant de arvelige lysosomale lagringssykdommene. Kvinner er bærere av arveanlegget (X-kromosomal sykdom). Det foreligger mangel på enzymet alfa-galaktosiderase (a-Gal A) som medfører at globotriaosylceramide (glykolipid, ceramidetrihexoside) lagres i ulike deler av kroppens celler og medfører skade. Symptomene kan være diffuse og Fabrys sykdom ofte forvekslet («den store imitator») med revmatisk bindevevssykdommer og andre.

Symptomer

• Symptomer starter ofte i tidlig barndom
  • Smerte i armer, ben og i mage/tarm
  • Gutter er sterkere angrepet enn kvinner

• Skjelett

  • Osteoporose
    • Differensialdiagnose: Andre årsaker til osteoporose blant barn
  • Bennekroser

• Nevropati

  • Begynner gjennomsnittlig ved 10 års alder
  • Brennende smerter, særlig i hender og føtter (Tynnfibernevropati)
  • Tinnitus (øresus)
  • Svimmelhet
  • Hjerneslag i relativt ung alder
    • Differensialdiagnose: DaDA2

• Nyrer

  • Protein i urinen (som kan skumme)
    • Differensialdiagnose: Autoimmun nyrebetennelse ved blant annet SLE
  • Nyrecyster
  • Redusert nyrefunksjon

• Hjerte

  • Rytmeforstyrrelser
  • Hjerteklaffskader (aorta- og mitralklaffer)

• Hud

  • Angiokeratomer er små, ikke smertefulle kuler (papler/noduli), oftest på lår, magen og over bekkenområdet
  • Teleangiektasier
  • Anhidrose (mangel på svette)
  • Redusert spytt- og tåre produksjon
    • Differensialdiagnose Sjøgrens syndrom, Sarkoidose
  • Raynauds-lignende hvite og kalde hender eller brennende smerter (som er utypisk for Raynauds fenomen)

• Øyne

  • Cornea verticillata (Hornhinnene blir uklare)
  • Kan være debutsymptom

• Annet

  • Redusert hørsel
  • Utmattelse (Fatigue)
  • Magesmerter
  • Vekttap

Diagnosen

• Slekt/arv, Symptomer + måle nivå av alfa-galaktosiderase aktiviteten

Feil diagnose (Lignende sykdommer / Differensialdiagnoser)

• Dermatomyositt hos barn (JDM)
• Revmatisk feber
• Juvenil artritt (JIA)
• Fibromyalgi
• Erytromelalgi
• Teleangiektasier av andre årsaker
• Meniers sykdom
• Multiple sklerose
• Irritabel tarmsyndrom
• Hypertrofisk kardiopati av andre årsaker
• Nyresykdom av andre årsaker

Behandling

• Enzym-terapi kan stanse sykdomsutviklingen og delvis reversere symptomer
• Genterapi er under utprøving (pr 2018)
• Symptombehandling
  • Medikamenter mot smerte eller kramper
  • Behandle nyresvikt
  • Pacemaker eller ICD (defibrillator) ved enkelte hjerterytmeforstyrrelser

Spesialister: Barnelege, endokrinolog, hjerte- nyre- hud-leger

Litteratur

• Mahmud HM, 2014
• Chan B, SK, Therapy Lett 2018