SLE hos barn (juvenil lupus, jSLE) 4.5/5 (6)

Sist oppdatert: 8/01/25
Share Button

Definisjon

Juvenil systemisk lupus erythematosus (jSLE), også kalt juvenil lupus, er den vanligste systemiske bindevevssykdommen hos barn. I likhet med SLE hos voksne, er den likevel en sjelden sykdom. jSLE kan påvirke hud, ledd, nyrer, lunger, nervesystem og andre organer. Sykdommen kjennetegnes ved forhøyede nivåer av antinukleære antistoffer (ANA-test; antinukleære antistoffer) i blodet.

Forekomst

jSLE er sjelden og forekommer nesten ikke før 5-årsalderen. De fleste som som rammes er jenter og kvinner mellom 15 og 45 år, men omtrent 20% får SLE før fylte 20 år. Kvinner/jenter rammes 10 ganger hyppigere enn gutter (referanser: Kamphuis S, 2010; Chiewchengchol D, 2015). Forekomsten varierer mellom ulike befolkningsgrupper og er høyere blant afrikanere, afroamerikanere og asiater. Antall nye tilfeller per. år varierer således mellom 0.28 og 0.48 per 100 000 barn (insidens) og har mellom 6.3 og 24.0 per 100 000 har sykdommen (prevalens) (referanse: Hiraki LT, 2009).

Sykdomsårsak

Årsaken til SLE, også blant barn, er ukjent. Det er ikke påvist noen infeksjon som årsak. Arvelighet kan spille en rolle, men nære slektninger har sjelden SLE. Miljøfaktorer som sollys og hormonforandringer kan også bidra. Ved SLE er immunsystemet overaktivt og angriper kroppens eget vev, noe som fører til betennelse i ledd, hud, blod og indre organer.

En sjelden, genetisk årsak til alvorlig SLE-lignende forandringer i hud + vaskulitt hos barn er STING mutasjon. Andre disponerende gen-defekter er homozygot C1q-magel, C1r-mangel, C4 mangel eller C2 mangel (Referanse: Lintner KL, 2016). Hos nyfødte kan antistoffene SSA og SSB fra mor forårsake SLE-lignende hudforandringer i form av neonatal lupus.

Symptomer

Vanlige symptomer på jSLE inkluderer:

Juvenil SLE
SLE med utslett hos to barn (A-C og D-F) Dep Dermatology, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwan. CC BY NC 3.0

Undersøkelser

Diagnosen stilles basert på sykehistorie, klinisk undersøkelse og laboratorieprøver.

Sykehistorien: Legen vil kartlegge symptomer og sykdomsforløp.

Klinisk undersøkelse: Legen vil undersøke ledd, hud og indre organer. Feber (over 38,3 grader), nedsatt allmenntilstand og utslett i ansikt på kinn og over neserot) og flekker omkring på kroppen er vanlig. Mange har forstørrede lymfeknuter mens sykdommen er mest aktiv/betent. Påfallende marmorert hud kan ses ved samtidig antifosfolipid syndrom. Tegn til munnsår og håravfall vurderes. Leddsmerter og leddhevelser (artritt) påvises ofte, særlig i fingerledd. Hevelse over ankler kan også være væske / ødem ved nyrebetennelse (glomerulonefritt). Ensidig hevelse kan indikere vurdering for blodpropp (venetrombose). Psykose og/eller kramper er tegn på at også hjernen/sentralnervesystemet er angrepet.

Blodprøver. Blodprøver kan vise tegn på betennelse, lavt antall blodceller og forhøyede nivåer av ANA. Typiske ANA-undergrupper er antistoff mot DNA, Sm, SSA, SSB, c1q med flere. Antifosfolipid-antistoff (indikerer blodpropp-risiko). Lave komplement faktorer (C3, C4) indikerer sykdomsaktivitet. Ved lavt hemoglobin kan vurderes om hemolyse foreligger (haptoglobin er lav, Coombs test positiv, retikulocytter høye). Hemolytisk anemi ses hos 10-15% (referanse: Ramirez Gomez LA, 2008).

Urinprøve: Urinprøve tas for å undersøke tegn til relatert nyrebetennelse (glomerulonefritt).

Bildediagnostikk. Ved CT av lunger kan væske i lunger og hjertepose påvises i noen tilfeller. Ved brystsmerter kan CT også avdekke blodpropp i lunger (lungeemboli) hos disponerte. Selve lungevevet angripes ellers sjelden. MR av hjernen gjøres ved mistanke om symptomer fra hjernen/sentralnervesystemet.

Vevsprøve (biopsi): Vevsprøve fra hud eller nyrer kan tas for å bekrefte diagnosen.

Diagnosen

Diagnosen SLE stilles når en kombinasjon av typiske symptomer og undersøkelsesfunn er til stede. Det kan ta tid å stille diagnosen, da symptomene ofte utvikler seg gradvis. Det er viktig å utelukke andre sykdommer som kan gi lignende symptomer.

Lignende sykdommer (differensialdiagnoser)

En rekke tilstander kan gi symptomer som ligner på jSLE, blant annet:

  • Aicardi-Goutieres syndrom (AGS); AGS kan ligne på jSLE ved å forårsake Chilblain-lignende lesjoner (frostknutelignende sår) på fingre og tær, samt nevrologiske symptomer som irritabilitet og utviklingsforsinkelse, men skiller seg fra jSLE ved sine alvorlige nevrologiske utfall og ved at jSLE ofte involverer flere organsystemer, som nyrer og ledd, i større grad.
  • Autoinflammatorisk sykdom: TNFAIP3 mutasjon (HA20) og PFAFA: HA20-relaterte autoinflammatoriske sykdommer kan ligne på jSLE ved å forårsake betennelse i flere organsystemer, inkludert hud, ledd og blodårer, men skiller seg fra jSLE ved å ha tilbakevendende episoder med betennelse (feber, utslett, leddbetennelse), mens jSLE er en mer kronisk og vedvarende tilstand, og ved at spesifikke antistoffer som er typiske for jSLE (som ANA og anti-dsDNA) vanligvis ikke finnes ved HA20. PFAFA kan ligne på jSLE ved å involvere tilbakevendende episoder med feber, men skiller seg fra jSLE ved å ha distinkte episoder med feber, sår i munnen, sår hals og hovne lymfeknuter, noe som ikke er karakteristisk for jSLE, som ofte har mer vedvarende symptomer og involvering av flere organsystemer.
  • Borreliose: Borreliose kan ligne på jSLE, spesielt i kroniske stadier, ved å forårsake leddbetennelse, hudforandringer (selv om disse er forskjellige fra lupusutslett) og nevrologiske symptomer, men skiller seg fra jSLE ved å være forårsaket av en bakteriell infeksjon (Borrelia burgdorferi) og ved at spesifikke tester kan påvise bakterien.
  • Infeksjoner: Virale CMV, EBV, Parvovirus B19, HIV. Sepsis (Streptokokker, salmonella), Brucella, Leptospirose, Q feber (coxiella), Tbc (mykobakterier), Borrelia, Toksoplasmose. Noen infeksjoner kan ligne på jSLE ved å utløse immunreaksjoner som gir symptomer som feber, utslett, leddbetennelse og generell sykdomsfølelse, men skiller seg fra jSLE ved å være forårsaket av spesifikke patogener og ved at symptomene vanligvis forsvinner når infeksjonen er behandlet, mens jSLE er en kronisk autoimmun sykdom. Parvovirus B19 kan for eksempel forårsake leddsmerter og utslett hos barn som kan forveksles med juvenil idiopatisk artritt (JIA) eller i sjeldne tilfeller jSLE, men det er vanligvis forbigående.
  • Langerhans histiocytose (LCH): LCH kan ligne på jSLE ved å involvere hud, ben og andre organer, og noen hudmanifestasjoner kan ligne visse typer utslett som noen ganger sees ved jSLE, men skiller seg fra jSLE ved å være en sjelden tilstand der det er en unormal opphopning av Langerhans celler, og ved at jSLE ofte involverer antistoffer og andre immunologiske markører som ikke finnes ved LCH.
  • Kreft: leukemi, lymfom (Hodgkins/Non-Hodgkins), nevroblastom; Noen kreftformer, spesielt leukemi og lymfom, kan ligne på jSLE ved å forårsake uspesifikke symptomer som feber, vekttap, leddsmerter, forstørrede lymfeknuter og hudforandringer, men skiller seg fra jSLE ved å være karakterisert av ukontrollert cellevekst, mens jSLE er en autoimmun sykdom. Blodprøver og biopsier kan skille mellom disse tilstandene.

Behandlingen

Behandlingen av jSLE tar sikte på å dempe det overaktive immunsystemet og forhindre organskader. Medikamentene som brukes, kan deles inn i noen hovedgrupper:

  1. Immundempene/immunsuppressive midler:
  • Kortison (Prednisolon): Et kraftig betennelsesdempende middel som brukes til å redusere sykdomsaktivitet i perioder med oppblussing eller ved alvorlige komplikasjoner.
  • Metotreksat: Et immundempende legemiddel som ofte brukes mot leddbetennelse (artritt).
  • Azathioprin (Imurel); Et annet immundempende legemiddel som kan brukes ved lave blodverdier (cytopenier), betennelse i hjerteposen eller lungehinnene (serositt) og betennelse i blodårene (vaskulitt).
  • Mykofenolat (CellCept): Brukes spesielt ved nyrebetennelse (lupus nefritt).

2. Antimalariamidler: Hydroksyklorokin (Plaquenil): Kan bidra til å redusere hud- og leddsymptomer, samt beskytte mot blodpropp og åreforkalkning.

3. Biologiske legemidler: Belimumab (Benlysta): Et nyere legemiddel som kan brukes hos noen pasienter med jSLE.

4. Andre: Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs): Som ibuprofen eller naproxen, kan brukes mot smerter og betennelse.

Valg av medikamenter og dosering avhenger av sykdommens alvorlighetsgrad og hvilke organer som er rammet. Behandlingen bør alltid styres av en spesialist med erfaring i barne-reumatologi.

Kosthold

Et sunt og variert kosthold er viktig for barn med jSLE, spesielt ved langvarig bruk av medisiner. Tilskudd av kalsium og D-vitamin kan være nødvendig for å motvirke benskjørhet/osteoporose.

Prognose og forebygging

Medikamenter bidrar i stor grad til å holde sykdommen i sjakk, men jSLE kan blusse opp igjen, selv etter lengre perioder med ro. Sollys kan forverre symptomene, og stor forsiktighet med soling anbefales. Sykdomsforløpet varierer fra person til person. Noen har milde symptomer, mens andre opplever mer alvorlig sykdom.

Å leve med juvenil lupus

Det er viktig å lære seg om sykdommen og følge legenes råd. Godt samarbeid mellom spesialist og fastlege er avgjørende.

Retningslinjer, veiledere og prosedyrer

For behandling av SLE og lupus-nefritt hos voksne er det utarbeidet spesifikke anbefalinger blant annet av EULAR. Det vises til retningslinjer i publisert litteratur (Fanpouirakis A, 2019) (Thomas Dörner, Richard Furie, 2019) (Fanouriakis A, 2020) og veilederen til Norsk revmatologisk forening/legeforening.

Litteratur

Barn med Revmatisk sykdom, BINDEVEVSSYKDOMMER.no

Denne siden har hatt 3 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden