Definisjon
Erytromelalgi (også kalt erythromelalgia) er en sjelden nevrologisk lidelse som gir intense, brennende smerter og rødhet i hender og/eller føtter. Sykdommen skyldes forandringer i de små nervefibrene som påvirker blodsirkulasjonen i de små blodkarene. Noen har en genmutasjon som påvirker ionekanaler i nervecellene (referanse: Bennett DLH, Lancet Neurol, 2014). Sekundær erythromelalgi er assosiert med annen bakenforliggende sykdom.
Forekomst
Det finnes to hovedtyper erytromelalgi:
- Primær erytromelalgi: Årsaken er ofte en genmutasjon som påvirker ionekanaler i nervecellene (Bennett DLH, Lancet Neurol, 2014). Denne typen debuterer vanligvis i 20-30-årsalderen.
- Sekundær erytromelalgi: Oppstår som følge av en annen underliggende sykdom, for eksempel blodsykdommer, høyt kolesterol, revmatiske sykdommer eller nevropati. Denne formen er vanligst hos personer rundt 50 år. Sykdommer som kan medvirke til erytromelalgi inkluderer blodsykdommer, høyt kolesterol, revmatiske bindevevssykdommer og vaskulitt, tynnfiber nevropati, Fabrys sykdom, forgiftninger (kvikksølv, sopp), isjas (skiveprolaps, oftest ensidig med sterk smerte nedover benet).
Kvinner rammes noe hyppigere enn menn. Sykdommen er sjelden hos barn. Med omtrent 1,3 nye tilfeller per 100 000 innbyggere per år, tilsvarende 65 nye tilfeller årlig i Norge (referanse: Reed KB, 2008), regnes erytromelalgi som en sjelden sykdom.
Symptomer
Det vanligste symptomet er episoder med brennende smerter, oftest i begge føtter (90%), men også hender, ører og nese kan rammes. Smertene kan utløses av ulike faktorer som fysisk aktivitet, varmt vær, å stå lenge eller trange sko. Ofte forverres symptomene om natten, sannsynligvis på grunn av høyere hudtemperatur. I tillegg til smerter er rødhet og hevelse synlig. Noen opplever også Raynauds fenomen (”likfingre”). Symptomene lindres ved nedkjøling.
Undersøkelser
Diagnosen stilles basert på sykehistorie og klinisk undersøkelse.
Sykehistorie: Legen vil spørre om symptomene, familiehistorie og eventuelle andre sykdommer.
Klinisk undersøkelse: Under en episode med erytromelalgi vil legen observere økt varme og rødhet i huden på grunn av utvidede blodårer. Lett hevelse og blålig misfarging kan også forekomme. I kroniske tilfeller kan det oppstå sår i huden. Det er viktig å utelukke andre tilstander som kan gi lignende symptomer (se «Lignende sykdommer»). Legen vil også vurdere tegn til bakenforliggende sykdom (sekundær erythromelalgi), slik som stor milt (splenomegali) og hovne lymfeknuter ved blodsykdommer eller andre tegn på systemisk lupus (SLE) (referanse: Jha SK, 2021).
Blodprøver: tas for å utelukke underliggende sykdommer. Ved primær erytromelalgi er blodprøvene vanligvis normale. Celletellinger av hvite blodlegemer gjøres med tanke på blodsykdom. Revmaprøver/tester kan omfatte ANA, revmatoid faktor (RF) og anti-CCP. Ved disposisjon gjøres også HIV-test. Urinsyre måles ved mistanke om urinsyregikt.
Annet: Nevrologiske undersøkelser, som nevrografi og tynnfibernevrografi, kan påvise nerveaffeksjon.
Vevsprøve (biopsi): viser vanligvis ikke spesifikke forandringer.
Lignende sykdommer (differensialdiagnoser)
- Acrocyanose (blålige føtter av annen årsak): Acrocyanose kan ligne på erytromelalgi ved å forårsake blålig misfarging av huden på føttene (eller hendene), men skiller seg fra erytromelalgi ved at acrocyanose skyldes vasokonstriksjon (sammensnøring av blodårene) som respons på kulde, mens erytromelalgi skyldes vasodilatasjon (utvidelse av blodårene) og forverres av varme.
- Atrofisk dermatitt etter flåttbitt (kronisk borreliose i huden): Atrofisk dermatitt, en senmanifestasjon av borreliose, kan ligne på erytromelalgi ved å forårsake hudforandringer på ekstremitetene, men skiller seg fra erytromelalgi ved at atrofisk dermatitt kjennetegnes av tynn, gjennomsiktig hud som lett får rynker, og er forårsaket av en bakteriell infeksjon (Borrelia burgdorferi), mens erytromelalgi ikke er forårsaket av infeksjon og har andre typiske symptomer som brennende smerter og rødhet.
- Frostskade (nerveskade, kuldeallergi, arrvev, tynn og skjør hud): Frostskade kan ligne på erytromelalgi ved å forårsake nerveskader og hudforandringer som tynn og skjør hud, men skiller seg fra erytromelalgi ved at frostskade skyldes eksponering for ekstrem kulde, mens erytromelalgi ikke er direkte relatert til kuldeeksponering og forverres av varme.
- Perifer nevropati (nummenhet eller prikking, smerter, muskelsvakhet, balanseproblemer): Perifer nevropati kan ligne på erytromelalgi ved å forårsake smerter og ubehag i ekstremitetene, men skiller seg fra erytromelalgi ved at perifer nevropati kan ha et bredt spekter av årsaker og symptomer, inkludert nummenhet, prikking og muskelsvakhet, mens erytromelalgi typisk kjennetegnes av brennende smerter, rødhet og økt hudtemperatur.
- Raynauds fenomen («likfingre»): Raynauds fenomen kan ligne på erytromelalgi ved å involvere forandringer i blodgjennomstrømningen i ekstremitetene, men skiller seg fra erytromelalgi ved at Raynauds fenomen kjennetegnes av vasokonstriksjon (sammensnøring av blodårene) som respons på kulde eller stress, som fører til blekhet, blåfarging og deretter rødhet, mens erytromelalgi kjennetegnes av vasodilatasjon (utvidelse av blodårene) og forverres av varme.
- Refleks dystrofi/algodystrofi/CRPS (en kronisk smertetilstand som vanligvis rammer en arm eller et ben). CRPS kan ligne på erytromelalgi ved å forårsake brennende smerter, hudforandringer og økt hudtemperatur i en ekstremitet, men skiller seg fra erytromelalgi ved at CRPS ofte utvikler seg etter en skade eller operasjon, og involverer ofte også andre symptomer som hevelse, endringer i hudfarge og -tekstur, og nedsatt bevegelighet.
- Restless legs syndrom (urolige ben): kan ligne på erytromelalgi ved å forårsake ubehag i bena, men skiller seg fra erytromelalgi ved at restless legs syndrom kjennetegnes av en trang til å bevege bena, ofte ledsaget av ubehagelige følelser som beskrives som krypninger, maurkryp eller uro, mens erytromelalgi kjennetegnes av brennende smerter, rødhet og økt hudtemperatur.
- Vaskulitt (blodårebetennelse): Vaskulitt kan ligne på erytromelalgi ved å involvere betennelse i blodårene og forårsake hudforandringer og smerter i ekstremitetene, men skiller seg fra erytromelalgi ved at vaskulitt kan påvirke ulike typer blodårer og gi et bredt spekter av symptomer avhengig av hvilke organer som er involvert, mens erytromelalgi primært påvirker de små blodårene i huden og kjennetegnes av de typiske symptomene med brennende smerter, rødhet og økt hudtemperatur.
Behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling som kurerer erytromelalgi. Behandlingen fokuserer på å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten.
Viktige tiltak:
- Unngå utløsende faktorer: Identifiser og unngå faktorer som forverrer symptomene, for eksempel varme, fysisk aktivitet og langvarig stående.
- Hev bena/hendene: Å løfte bena eller hendene kan redusere blodgjennomstrømningen og lindre symptomene.
- Nedkjøling: Forsiktig nedkjøling kan lindre smerter, men unngå kraftig nedkjøling med is eller iskaldt vann, da dette kan skade huden.
Medisinsk behandling:
- Smertestillende: Ulike smertestillende medikamenter kan brukes for å lindre smertene, men vanedannende typer (opiater) bør unngås.
- Lokalbedøvelse: Krem med lokalbedøvende midler, som lidokain, kan gi lindring i noen tilfeller (referanse: Poteruca TJ, 2013).
Sekundær erythromelalgi responderer på behandling av den bakenforliggende tilstanden (referanse: Mann N, 2019).