Loeyes-Dietz

Print Friendly
Share Button

unilateral-coronal-craniosynostosis

Loeyes-Dietz syndrom

Differensialdiagnose til Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndrom. Blant årsakene til aortadilatasjon blant barn (Ref: Yarate YA, 2015)

Definisjon

Arvelig (autosomal dominant) sykdom som kan ligne på Marfans syndrom. To former som igjen deles inn i to grupper hver.

Sykdomsårsak

TGF-beta reseptor 1 eller 2 mutasjon som koder for TGFBR1 eller 2.

Symptomer

  • Vid øyeavstand
  • Prematur skallebensfusjon
  • Uvula bifida
  • Ganespalte
  • Hjertemuskelsykdom
  • Aortaaneurismer
  • Skoliose eller kyfose
  • Brystben deformiteter
  • Marfanoid habitus

Komplikasjon

Litteratur

Palm