MCTD

Print Friendly
Share Button

MCTD (Mixed Connective Tissue Disease) = Blandet (sammensatt) bindevevssykdom (ICD-10 M 35.1)

Definisjon

MCTD er en systemisk bindevevssykdom med symptomer og funn som også gjenfinnes i andre bindevevsykdommer som systemisk sklerose, myositt, SLE og revmatoid artritt (RA). MCTD kan dermed  oppfattes som et «overlapp syndrom» med innslag fra forskjellige tilstander. Imidlertid tyder spesifikk genetisk profil på at MCTD er en egen diagnose (ref: Flåm ST, 2015)  For diagnosen kreves at antistoffet anti-RNP er påvist. 

Forekomst

I Norge har ca 3,8/100.000 voksne sykdommen (ca 150 i Norge) (ref: Gunnarsson R, 2011)

Sykdomsstart er ofte ”likfingre” (Raynauds fenomen) og hovne hender med tykke fingre («puffy hands»). Noen får leddbetennelser (artritt), utslett (SLE-lignende) og muskelbetennelser (forhøyet CK).

Symptomer og undersøkelsesfunn

  • Hovne fingre (puffy hands)
  • Sklerodaktyli (hard hud på fingre)
  • Mysositt (muskelbetennelse)
  • Artritt (leddbetennelse med hevelser oftest i fingre)
  • anti-RNP antistoff i blodprøve

RNP-antistoff

Allmennsymptomer

  • Utmattelse, muskel og leddsmerter, febertendens er vanlig. Samtidig høy anti-RNP er en sterk risikofaktor for utvikling av MCTD.

Hud

  • Raynauds fenomen, ”pølsefingre”/daktylitt, hovne hender med utvikling av stram og fortykket hud (sklerodermi-hender).

Leddbetennelser/artritt

  • Opptil 60% får leddbetennelser (artritt), men ikke så uttalt som ved leddgikt (RA). Artritt kan påvises ved revmatologisk legevurdering, ultralyd, MR og av og til ved røntgenundersøkelser.

Muskelbetennelse/myositt

  • Ofte akutt start ved generell sykdomsaktivitet. Ikke alltid smertefull, men kan gi muskelsvakhet med redusert kraft i lår og armer. Ligner da sykdommen myositt. Blodprøve viser tydelig forhøyet CK (kreatinkinase). Symptomene må skilles fra myalgi som er muskelsmerter uten betennelsesforandringer og med normal CK.

Hjertet

  • Enkelte får rytmeforandringer som sees på EKG. Betennelse i hjerteposen (perikarditt) forekommer i blant, men er i likhet med økt trykk i lungepulsåren (pulmonal hypertensjon) ikke vanlig (3.4%: Ref: Gunnarsson R, 2013). Symptomer kan være smerter i hjerteområdet eller økende tung pust ved belastning. Undersøkelser er å lytte på hjertet (auskultasjon) og ved behov supplere med EKG og ultralyd (ekkokardiografi). Hjerteaffeksjon er sjelderer enn ved SLE, men innebære samme symptomer.

Lunger

  • Ved CT undersøkelser påvises mindre forandringer hos mange, men det er sjelden disse er så alvorlige at spesiell behandling må gis.

Nyrer

  • Det er uvanlig at nyrebetennelse (glomerulonefritt) og redusert nyrefunksjon opptrer. Dersom dette påvises, bør en vurdere om sykdommen kan diagnostiseres som SLE (systemisk lupus erythematosus).

Mage/tarm

  • Ulike former for tarmaffeksjon er beskrevet, men er uvanlig.

Nervesystem

  • Det er uvanlig at alvorlige symptomer som psykose eller kramper/epilesi forekommer (mer vanlig ved SLE), men opp til 25% opplever mildere symptomer inkludert hodepine. Nervesmerter i form av ”trigeminusnevropati” er rapportert.

Blodprøver

  • ANA og anti-RNP antistoffet er typisk. Mange har også utslag i ”revmafaktor” (RF). Litt lav blodprosent (anemi) er vanlig (75%). Sjeldnere er raskt fall i antall røde blodlegemer ved ”hemolyse” eller lave blodplater/trombocytter (trombocytopeni). Immunglobulinet ”gamma-globulin (IgG)” er ofte økt i blodet og bidrar til at blodsenkningen kan være forhøyet selv om CRP er lav.

Diagnosen

Diagnosen stilles ved at flere typiske symptomer foreligger

  • Raynauds fenomen
  • Hovne («puffy») fingre
  • RNP-antistoff
  • Fravær av SLE eller annen definfert bindevevssykdom
  • Klassifikasjonskriterier (se nedenfor) brukes ofte også som kriterier for diagnosen

Klassifikasjonskriterier

Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Svangerskap

Det foreligger få rapporterte data. Komplikasjoner er delvis knyttet til hvilke antistoff i blodet den enkelte har. Noen få har antifosfolipid antistoff og økt blodpropp- og abortrisiko. Som ved SLE antas også sykdomsaktivitet og organaffeksjon like før og under svangerskap å være avgjørende for utfallet. Det er også viktig med riktig bruk av medikamenter før og under graviditet. Et planlagt svangerskap bør derfor alltid diskuteres med revmatolog og i utgangspunktet oppfattes som et ”risikosvangerskap”. Mer om svangerskap ved revmatiske sykdommer her

Behandling

Ved hissig sykdom brukes kortison i form av prednisolon. Dosen er avhengig av om indre organer eller blodcellene er angrepet. Ved lunge-, hjerte eller muskelbetennelse kan det være nødvendig med høye startdoser som reduseres gradvis. Ofte kombineres prednisolon med Plaquenil (200-400mg/d), methotrexate (7,5-25mg/uke) eller Imurel (azathioprin) som kortison-sparende medikasjon. Utprøvende behandling med andre medikamenter er aktuelt i vanskelige tilfeller.

Prognosen

MCTD er generelt en mildere sykdom enn SLE og myositt, men det enkelte forløpet er avhengig av omfanget av organaffeksjonen, og behandlingsrespons som kan være individuell.

Utredning

Henvisningen

Journalskriving

Forskning

Det forskes på MCTD ved Revmatologisk seksjon, OUS Rikshospitalet som også utreder og behandler de fleste pasientene i Norge. Et doktorgradsarbeide er nylig (2013) gjennomført (overlege Ragnar Gunnarsson) og et nytt, oppfølgende arbeid er påbegynt. Over 140 pasienter med MCTD deltar i seksjonens forsknings- og kvalitetssikringsregister NOSVAR (Norsk systemisk bindevevessykdom og vaskulittregister).

Palm