MCTD

Print Friendly
Share Button

MCTD (Mixed Connective Tissue Disease) = Blandet (sammensatt) bindevevssykdom (ICD-10 M 35.1)

Definisjon

MCTD er en systemisk bindevevssykdom med symptomer og funn som også gjenfinnes i andre bindevevsykdommer som systemisk sklerose, myositt, SLE og revmatoid artritt (RA). MCTD kan dermed  oppfattes som et «overlapp syndrom» med innslag fra forskjellige sykdommer. Imidlertid tyder genetiske undersøkelser på at MCTD er en egen diagnose (ref: Flåm ST, 2015). For diagnosen kreves at antistoffet anti-RNP er påvist. 

Forekomst

Forekomsten (prevalensen) av MCTD i Norge er 3,8/100.000 (ca 150 tilfeller i Norge) (ref: Gunnarsson R, 2011).

Sykdommen begynner ofte med ”likfingre” (Raynauds fenomen) og hovne hender med tykke fingre («puffy hands»). Noen får også leddbetennelser (artritt), utslett (SLE-lignende) og muskelbetennelser (forhøyet CK).

Symptomer og funn ved undersøkelse

  • Hovne fingre (puffy hands)
  • Sklerodaktyly (stram hud på fingre)
  • Myositt (muskelbetennelse)
  • Artritt (leddbetennelse med hevelser oftest i fingre)
  • anti-RNP antistoff i blodprøve

RNP-antistoff

Generelle symptomer

Hud

  • Raynauds fenomen, ”pølsefingre”/daktylitt, hovne hender med utvikling av stram og fortykket hud (sklerodermi-hender).

Leddbetennelser/artritt

  • Opptil 60% får leddbetennelser (artritt), men ikke så uttalt som ved leddgikt (RA). Artritt kan påvises ved revmatologisk legevurdering, ultralyd, MR og av og til ved røntgenundersøkelser.

Muskelbetennelse/myositt

  • Ofte akutt start ved generell sykdomsaktivitet. Ikke alltid smertefull, men kan gi muskelsvakhet med redusert kraft i lår og armer. Sykptomene ligner da sykdommen myositt. Blodprøve viser tydelig forhøyet CK (kreatinkinase). Symptomene må skilles fra myalgi som er muskelsmerter uten betennelsesforandringer og med normal CK.

Hjertet

  • Enkelte får rytmeforandringer som sees på EKG. Betennelse i hjerteposen (perikarditt) forekommer i blant. Økt trykk i lungepulsåren (pulmonal hypertensjon) er sjelden (3.4%: Ref: Gunnarsson R, 2013), men alvorlig. Symptomer kan være smerter i hjerteområdet eller økende tung pust ved belastning. Undersøkelser er først auskultasjon. Ved mistanke vil en utrede videre med EKG, ultralyd Doppler (ekkokardiografi) og hjertekateterundersøkelse. Hjerteaffeksjon er sjelderer enn ved SLE, men innebære samme symptomer.

Lunger

  • Ved CT undersøkelser påvises mindre lungeforandringer hos mange, men det er sjelden disse er så alvorlige at spesiell behandling må gis.

Nyrer

  • Nyrebetennelse (glomerulonefritt) og redusert nyrefunksjon er ganske sjelden. Dersom dette påvises, bør en vurdere om sykdommen kan diagnostiseres som SLE (systemisk lupus erythematosus).

Mage/tarm

  • Ulike former for tarmaffeksjon er beskrevet, men er uvanlig.

Nervesystem

  • Det er uvanlig at alvorlige symptomer som psykose eller kramper/epilepsi forekommer (mer vanlig ved SLE), men opp til 25% opplever mildere symptomer inkludert hodepine. Nervesmerter i form av ”trigeminus nevropati” er rapportert.

Blodprøver

  • ANA og anti-RNP antistoffet er typisk. Mange har også ”revmatoid faktor” (RF). Lav hemoglobin (anemi) er vanlig (75%). Raskt fall i antall røde blodlegemer (”hemolyse”) eller lavt antall blodplater/trombocytter (trombocytopeni) er sjelden. Immunglobulinet ”gamma-globulin (IgG)” er ofte forhøyet.  Blodsenkningsreaksjonen (SR) kan være forhøyet selv om CRP er lav.

Diagnosen

Diagnosen stilles ved at flere typiske symptomer foreligger

  • Raynauds fenomen
  • Hovne («puffy») fingre
  • RNP-antistoff
  • Fravær av SLE eller annen spesifikk bindevevssykdom
  • Klassifikasjonskriterier (se nedenfor) brukes ofte også som kriterier for diagnosen

Klassifikasjonskriterier

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Svangerskap

Det foreligger få rapporterte data. Komplikasjoner er delvis knyttet til  antistoff profilen i blodet. Noen få har antifosfolipid antistoff og økt risiko for blodpropp (trombose) og spontan abort. Sykdomsaktivitet og organaffeksjon i månedene før og under svangerskap antas å være avgjørende for utfallet. Det er også viktig med riktig bruk av medikamenter før og under graviditet. Svangerskapsplaner bør derfor alltid diskuteres med revmatolog. I utgangspunktet oppfattes graviditet som et ”risikosvangerskap”. Mer om svangerskap ved revmatiske sykdommer her

Behandling

Ved høy sykdomsaktivitet brukes kortison i form av prednisolon. Dosen er avhengig av om indre organer eller blodcellene er angrepet. Ved lunge-, hjerte eller muskelbetennelse kan det være nødvendig med høye startdoser som reduseres gradvis. Ofte kombineres prednisolon med Plaquenil (200-400mg/d), methotrexate (7,5-25mg/uke) eller Imurel (azathioprin) som kortison-sparende medikasjon. Utprøvende behandling med andre medikamenter er aktuelt i vanskelige tilfeller.

Medisinsk prognose og leveutsikter

MCTD er generelt en mildere sykdom enn SLE og myositt, men det enkelte forløpet er avhengig av omfanget av organaffeksjonen, og behandlingsrespons som kan være individuell.

Utredning

Henvisningen til revmatolog

Nøkkelord for Journalskriving

Forskning

Det forskes på MCTD ved Revmatologisk avdeling, OUS Rikshospitalet, Oslo som også utreder og behandler de fleste pasientene i Norge. Et doktorgradsarbeide er nylig (2013) blitt gjennomført (revmatolog Ragnar Gunnarsson) og et nytt, oppfølgende arbeid er påbegynt. Over 140 pasienter med MCTD deltar i avdelingens forskningsregister NOSVAR (Norsk systemisk bindevevessykdom og vaskulittregister).

Palm