Muskeldystrofi

Print Friendly
Share Button

Definisjon

Muskeldystrofier  er en gruppe arvelige, progressive muskelsykdommer

Ulike typer

  • Limb-girdle

    • Flere typer
    • Gentester er mulig
    • Spontan mutasjon i CAV3 genet og delvis caveolin3 mangel med høy CK, men uten muskelsvikt forekommer
    • Oftest gutter
    • Start mellom tidlig barnealder og voksen
    • Scapulohumoral type
    • Pelvifemoral type
    • Autosomal resisive og dominante typer
    • CK forhøyet
  • Duchenne muskeldystrofi

    • Påvises i barnealder (gen-test)
      • Forsinket egen gangfunksjon (går ved ca 2 års alder)
      • Fra 3-4 års alder oppstår problemer med å hoppe, løpe, trappegange
      • Ofte forstørrede leggmuskler
      • Fra 5-8 år: Vaggende gange
    • X-bundet recesiv arv: Nesten bare blant gutter blir syke. Kvinnelige bærere (oftest uten symptomer). Fostervannsdiagnositkk i svangerskap er mulig
    • Mutasjon i DMD-genet (på kromosom Xp21)
    • Forekomst: 1 pr 3.500-6000 nyfødte gutter
    • Ca 10% utvikler isolert kardiomyopati (hjertesykdom)
  • Facioscapulær

    • Ved 20 års alder har 90% typiske trekk
    • Muskelsvakhet i ansikt, scapula, overarmer, legger
    • Asymmetrisk
    • Smetre (55-80%)
    • Øyeaffeksjon (retina hos 50-75%)
    • Hørselstap
    • Hjerterytmeforstyrrelser
    • Kognitive problem
  • Myotonisk dystrofi

    • Myotoni med forsinket relaksasjon
    • Familiært
    • Proksimale muskler
    • Fingerfleksorer
    • Gentest
  • Emery-Dreifuss dystrofi

    • Debut oftest fra barnealder til ten-årene
    • Muskelkontrakturer  (albuer, ankler, nakke)
    • Hjerteaffeksjon (arrytmier)
    • Nesten alle er X-kromosomalt nedarvet og affiserer gutter
    • Forekomst ca 1 pr 100.000 personer
  • Arvelige metabolske myopatier
    • Carbohydrat og lipid metabolisme
    • Test blodprøver på laktat, pyruvat, LD, urinsyre, løselig og total carnitin, ketoner, glukose, ammoniakk, myoglobin, lever transaminaser, kalium, calcium, fosfat, kreatinin, acylcarnitin
    • Test urin på ketoner, myoglobin, dicarboksystiske syrer, acylglyciner
    • EMG
    • Iskjemisk og aerobisk belastningstester
    • Muskelbiopsi
    • DNA gentester

Differensialdiagnoser

  • Myositt
    • Polymyositt
    • Dermatomyositt
    • Inklusjonslegememyositt

Litteratur

Palm