Stiff Person Syndrom

Print Friendly
Share Button

Stiff person syndrome (SPS) = Autoimmunt stivhetssyndrom. ICD-10 M62

Definisjon

Sjelden, nevrologisk sykdom med økende stivhet og kramper særlig i ryggmuskler.

Symptomer

  • De fleste får sykdommen i 30-70 års alder
  • Smerter som er kronisk og økende over tid
  • Ryggmuskler spenner seg, er stive og har episoder med sterke kramper
  • Svært ømfintlig (kramper) for uventet fysisk kontakt og for lyd
  • Ryggen får økende overstrekk (hyperlordose)
  • Magemuskler også affisert
  • Muskelstivhet medfører at kroppen stivner, først periodevis (dager-uker, senere mer vedvarende)
  • Spissfotstilling
  • Gangbesvær ”bisarr gange”
  • En variant av sykdommen angriper hovedsakelig bena (underekstremiteter)
  • Ca 25% har diabetes type I

Sykdomsårsaker

  • Autoimmun type
    • Ofte samtidig annen autoimmun sykdom
    • Antistoff mot GAD65 (glutamatdekarboksylase 65kD-isotype)
      • 60% av alle tilfellene
      • Analyse (serum og spinalvæske) på OUS, Seksjon for medisinsk immunologi, Ullevål og Haukeland Sykehus
      • GAD65 antistoff påvises også ved autoimmun epilepsi, inklusiv limbisk encefalitt (som kan være pataneoplastisk)
  • Paraneoplastisk type
    • Assosiert med ulike kreftsykdommer (neoplasmer)
    • Forskjellige, uspesifikke antistoff kan foreligge
  • Idiopatisk type
    • Ingen typiske antistoff eller kreftsykdom.
    • Utgjør ca 35% av tilfellene

Undersøkelsesfunn

  • Ved klinisk undersøkelse påvises
    • Hard muskulatur
    • Synlige simultane kontraksjoner av agonistisk og antagonistisk muskulatur
    • Overstrekk (hyperlordose) i rygg og nakke
    • Ekstremitetene stivner i ekstendert stilling (spissfot)
    • Bevegelser og eventuelle fall som hos en ”tinnsoldat”

Blodprøver

  • SR, CRP, CK, ANA, ANCA er normale
  • GAD65 analyseres ved OUS eller Haukeland Sykehus
    • Materiale: serum Volum(mL):0,5
    • Ved Stiff person syndrom skal prøven sendes til Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin, Seksjon for medisinsk immunologi, Ullevål sykehus
    • Analysen utføres i serum og spinalvæske

EMG

  • Simultan agonist+antagonist aktivering som responderer på diazepam, ellers normal

MR Hode og rygg

  • Ingen spesielle funn

Spinalvæske

  • Antistoff mot GAD65 kan påvises, ellers normal

Diagnose

  • Åpenbar stivhet og rigiditet i rygg, nakke og magamuskler
  • Langsom progresjon over tid medfører redusert permanent bevegelse
  • Påfallende holdning med overstrekk i ryggen (hyperlordose)
  • Kramper utløs av uventet bevegelse, kontakt, lyd eller emosjonell ubalanse
  • Normal sesibilitet
  • EMG med aktivert muskelaktivitet og respons på diazepam
  • Normalt intelekt
  • Antistoff mot GAD65 (glutamatdekarboksylase 65kD-isotype) hos 60%

Feil diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)

Behandling

Prognose

  • Variabel, men ofte økende symptomer over tid
  • Eventuell sammenheng med kreftsykdom og diabetes type I må følges opp

Litteratur

Palm