Systemisk sklerose

Print Friendly
Share Button

Raynaud-hand2

Raynauds fenomen er ofte første symptom. Foto fra "Raynaud-hand2". Licensed under CC BY-SA 3.0 via Wikimedia Commons

Systemisk sklerose (systemisk sklerodermi)

Definisjon

Systemisk bindevvesykdom som angriper både hud og (ofte) indre organer.

Symptomer

Sykdommen kjennetegnes ved at (nesten) alle har ”likfingre” (Raynauds fenomen). Dette innebærer periodevis kramper i fingres pulsårer som gjør at fingre episodevis blir hvite, kalde, følelsesløse, blå og ofte røde etterhvert. De som har dette vet hva som menes. Raynauds fenomen oppstår vanligvis måneder-flere år før systemisk sklerose starter i huden på fingre. Deretter kan hud på armer, ben og andre deler av kroppen angripes, men mange har begrensede forandringer. Tidlige forandringer i de minste blodårer (kapillærene) kan sees ved kapillæroskopi.

Forekomst

Systemisk sklerose er sjelden. En norsk studie fra Revmatologisk seksjon, OUS, Rikshospitalet viste at 10 personer pr 100.000 innbyggere (ca 500 i Norge) har systemisk sklerose og ca 35 får sykdommen årlig i Norge (Hoffmann-Vold AM 2012).

Kliniske funn ved undersøkelse

Ved undersøkelse kan den affiserte huden først virke hoven og varm. Etter måneder eller år blir huden glatt, fortykket og stram. Fingrene er alltid angrepet. Magesyreoppstøt i spiserøret (refuks) er vanlig og bør behandles med medikamenter. I blant angripes lunger (irritasjonshoste, tung pust ved belastning), nyrer (”vann i bena”, høyt blodtrykk), og hjertet. Sykdomsårsaken er ukjent. Kvinner angripes noe vanligere enn menn (3:1).

Sykdommen deles inn i ulike typer (se nedenfor), hvorav den begrensede formen er vanligst (7/100.000). Felles for begge former er:

  • Raynaudsfenomen har (nesten) alle
  • Fortykket hud på fingre (sklerodaktyli) også hos (nesten) alle, mens hudforandringer ellers finnes i varierende grad
  • Ved mye Raynauds fenomen og stram hud oppstår i blant (30%) smertefulle sår på fingertupper (fingerulcera)
  • Pigmentforandringer i huden med mørke og hvite (depigmenterte) flekker kan komme etter hvert
  • Såkalt ”karpemunn” med rynker rundt munnen er vanlig i forløpet.
  • Tretthet/fatigue og økt søvnbehov forekommer ved begge sykdomsformer
  • Sykdomsforløpet er individuelt forskjellig
  • Enkelte har «overlapp» mot myositt, noe som vises ved tegn på muskelbetennelse og typiske antistoff (blodprøver)

Kapillæroskopi (neglefold)

Diagnose

Begrenset form Systemisk Sklerose (65%)

  • Denne begrensede formen kalles også ”CREST” -syndrom som står for Calcinose, Raynauds, Esophagus (spiserørsforandringer), Sklerodaktyli og Teleangiektasi)
  • Typisk er at Raynauds fenomen (likfingre) har bestått i flere år før fingrene blir litt hovne og får etter hvert fortykket, glatt hud
  • Hudforandringer på fingre, hender og i noen tilfeller på underarmer og legger, men aldri på overarmer, lår, mage, bryst eller rygg
    • Ofte stram hud også rundt munnen
    • Teleangiektasier” (tynne blodåretegninger eller røde prikker i huden) er vanlig
  • Noen får kalk under huden (Calcinose), oftest på fingre
  • Komplikasjoner kan over tid oppstå fra lunger, hjerte og fra mage/tarm.
  • De fleste plages med ”sure oppstøt” av magesyre og bør bruke en syreproduksjonshemmer (for eksempel Somac) for å hindre etseskader i spiserøret
  • For å avdekke om hjerte og lunger angripes tilbys en årlig oppfølging hos revmatolog (for Oslo-pasienter ved Revmatologisk seksjon, OUS Rikshospitalet) der kontroll av lunger (lungefunksjonstester) og hjerte (ultralyd) inngår.
  • Omtrent 15% får plagsomt redusert lungefunksjon
    • Dersom lungene er normale ved diagnose, er det store sjanser for at lungene ikke angripes senere
  • Mange har et utslag i blodprøvene som kalles CENP eller anti-centromer antistoff
    • Dette er en undergruppe av ANA-antistoffet
  • Denne begrensede formen forløper oftest langsomt

Diffus form av Systemisk Sklerose (30%)

  • Huden blir hard og stiv også på overarmer og lår. Hos noen også på mage, brystkasse, rygg og i pannen. Dette utvikler seg i løpet av <1-3 år, men forløpet er variabelt (individuelt).
    • Hudforandringen øker ofte på over 2-3 år, deretter opplever mange at huden blir tydelig bedre.
  • Raynauds fenomen starter ofte noen måneder i forkant
  • Nyrene kan angripes, særlig de første to år fra sykdomsstart, og gi såkalt ”nyrekrise” med svært høyt blodtrykk og nyresvikt. Symptomer (hodepine ved blodtrykkstigning, vann i bena ved nyrebetennelse) kan i starten være vanskelig å registrere uten urin-og blodtrykksmålinger. Rask behandling med ACE-hemmere via spesialist er viktig for å hindre varige skader
  • Magesekken kan bli smertefull (ved mellomgulvet) og gi blødninger med lav blodprosent  (såkalt ”vannmelonmage” eller ”GAVE”). Undersøkelse og behandling (argonlaserkoagulasjon) via spesialist i mage og tarmsykdommer kan være nødvendig.
  • Lungene kan angripes (hoste, tung pust ved belastning), noe som kan tilsi behov for behandling med ”cellegift” i en periode slik at betennelsen faller til ro.
    • Omtrent 30% får plagsomt redusert lungefunksjon
    • Dersom lungene er normale ved diagnose, er det store sjanser for at lungene ikke angripes senere
    • Mer om lungesykdom her
  • I blodprøve påvises ofte antistoff i form av ANA og anti Scl-70 (anti-topoisomerase)

Skleroderma sine skleroderma (5%)

  • Mangler de typiske hudforandringene, men er ellers som systemisk sklerose

Klassifikasjonskriterier

Sykdomsaktivitetsskår

Komplikasjoner og behandling

  • Hud

    • Sår på fingertupper, albuer og knær. Stram og hard hud.
      • Fuktighetskrem kan forebygge
      • Sårkrem ved infeksjon (for eks Brulidine) kan brukes.
      • Kalk under huden og stram hud: Ingen gode medikamenter, men fuktighetskrem kan være nyttig.
      • Teleangiektasier (se nedenfor): Kosmetisk laserbehandling (hudlege) kan være aktuelt.
      • Tøyninger anbefales for å motvirke tilstivning i fingre eller over andre ledd

Feil diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)

Behandling

Ingen medikamenter har vist sikker effekt mot hudaffeksjonen. Behandlingen rettes mot eventuell affesjon av indre organer, spesielt nyrer og lunger. Ved lungeforandringer gis ofte initial kraftig immundempende behandling med Sendoxan. Dersom senere barneønske er aktuelt, vurderesnedfrysing av sæd eller eggceller/eggstokkvev før behandlingsstart. Sendoxan-behandlingen etterfølges av tabletter (Imurel eller CellCept). Noen utenlandske sentra tilbyr stamcellebehandling i utvalgte tilfeller.

Autolog stamcellebehandling

Spesialist (i Oslo: Revmatologisk seksjon OUS, Rikshospitalet): Undersøkelser av hud, lunger, hjerte, spiserør, nyrer. Vurderer blod- og urinprøver. Tilbud om inklusjon i registeret NOSVAR som brukes til forskning (doktorgradsarbeider/post-doc) og kvalitetssikring. Mer enn 400 pasienter med systemisk sklerose er de siste årene registrert.

Prognose

Forløpet er svært individuelt. For den enkelte pasient er det derfor lite nyttig å merke seg gjennomsnittsverdier eller ”skrekkhistorier” fra internett eller litteratur («Snømannen» av Jo Nesbø). Revmatologen som følger opp over tid vil i større grad kunne vurdere prognosen ut i fra de individuelle data og forløp. Generelt kan en si at alvorlighetsgraden avgjøres av om indre organer er angrepet, hvordan dette arter seg og om det er god behandlingsrespons.

Svangerskap

Sykdommen kan tilfeldig debutere og utvikle seg i løpet av svangerskap og like etter fødsel. Avgjørende for om svangerskapet forløper normalt, er om indre organer er angrepet, og hvilke medikamenter som benyttes. Mest utsatt for komplikasjon er den diffuse formen (ofte med Scl70 antistoff i blodprøve) som kan utvikle seg raskt og generelt ha det mst alvorlige forløpet. Underøkelser har vist økt komplikasjonsforekomst av preeklampsi (svangerskapsforgiftning), og for tidlig fødsel. Før planlagt svangerskap vurderes hjerte, lunger, nyrer og andre organer. Komplikasjoner kan oppstå i løpet av graviditeten som oppfattes som ”risikosvangserskap”. Ved Revmatologisk seksjon, OUS Rikshospitalet tilbys pasienter bosatt i Oslo-regionen en tett oppfølging i samarbeid med Kvinneklinikken. Mer om svangerskap ved systemisk sklerose og andre revmatisk sykdommer kan du lese her

Pasientinformasjon

Revmatologisk seksjon OUS Rikshospitalet arrangerer årlig informasjonskurs for pasienter og pårørende (se her). Individuell informasjon fra sykepleier kan også avtales. Sykepleierinformasjon finnes også her.

Guidelines, kriterier og diverse lenker her (EMEUNET)

Utredning

Henvisningen

Journalskriving

Litteratur

Palm