Alkaptonuri. Urinen i glasset B har stått i 24 timer og er blitt mørk. Alajoulin OA, 2015. Openi. CC BY NC SA 3.0
Innhold
Definisjon
Alkaptonuri er en sjelden, arvelig sykdom som medfører at aminosyrene fenyl-alanin og tyrosin ikke nedbrytes og akkumuleres blant annet i brusk og hjerteklaffer.
Symptomer på Alkaptonuri
- Påfallende brun urin fra barnealder
- Brune pigmentflekker på ørebrusk og i øyne (på sclera)
- Symptomdebut fra 30 år alder
- Tiltakende smerter
- Rygg
- Hofter
- Knær
- Artrose (Ochronose)
- Seneskader (Akillessene ruptur)
- Osteoporose
- Hjerteklaff sykdom (aorta- og mitralklaffer)
- Stendannelse
- Nyresten
- Gallesten
- Spyttkjertel-sten
- «Hvite mellomvirvelskiver» (forkalkede skiver) på røntgenbilder
- «Sorte mellomvirvelskiver» ved DEXA scan (osteoporose-måling)
Diagnose
- Urin:
- Mengden av homogensinsyre bestemmes ved chromatografi etter urin-samling over 24 timer
- Genetisk testing
Behandling
- Ingen helbredende behandling
- Usikker effekt, men høye doser askorbinsyre (vitamin C) og diett som reduserer inntaket av fenyl-alanin og tyrosin (veiledning via ernæringsfysiolog) forsøkes.
Prognose
- Smerter og redusert livskvalitet
- Ofte behov for leddproteser
- Ikke forkortet livslengde
Referanser
Denne siden har hatt 3 besøk i dag
