Alkaptonuri hos barn (Ochronose) 4/5 (1)

Share Button

Alkaptonuri. Urinen i glasset B har stått i 24 timer og er blitt mørk. Alajoulin OA, 2015. Openi. CC BY NC SA 3.0

Definisjon

Alkaptonuri er en sjelden, arvelig sykdom som medfører at aminosyrene fenyl-alanin og tyrosin ikke nedbrytes og akkumuleres blant annet i brusk og hjerteklaffer.

Symptomer på Alkaptonuri

  • Påfallende brun urin fra barnealder
  • Brune pigmentflekker på ørebrusk og i øyne (på sclera)
  • Symptomdebut fra 30 år alder
  • Tiltakende smerter
    • Rygg
    • Hofter
    • Knær
  • Artrose (Ochronose)
  • Seneskader (Akillessene ruptur)
  • Osteoporose
  • Hjerteklaff sykdom (aorta- og mitralklaffer)
  • Stendannelse
    • Nyresten
    • Gallesten
    • Spyttkjertel-sten
  • «Hvite mellomvirvelskiver» (forkalkede skiver) på røntgenbilder
  • «Sorte mellomvirvelskiver» ved DEXA scan (osteoporose-måling)

Diagnose

  • Urin:
    • Mengden av homogensinsyre bestemmes ved chromatografi etter urin-samling over 24 timer
  • Genetisk testing

Behandling

  • Ingen helbredende behandling
  • Usikker effekt, men høye doser askorbinsyre (vitamin C) og diett som reduserer inntaket av fenyl-alanin og tyrosin (veiledning via ernæringsfysiolog) forsøkes.

Prognose

  • Smerter og redusert livskvalitet
  • Ofte behov for leddproteser
  • Ikke forkortet livslengde

Referanser

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden