Definisjon

Sjelden, arvelig sykdom som medfører at aminosyrene fenylalanin og tyrosin ikke nedbrytes og akkumuleres blant annet i brusk og hjerteklaffer.

Symptomer

• Påfallende brun urin fra barnealder
• Brune pigmentflekker på ørebrusk og i øyne (på sclera)
• Symptomdebut fra 30 år alder
• Tiltakende smerter
  • Rygg
  • Hofter
  • Knær
• Artrose (Ochronose)
• Seneskader
• Osteoporose
• Hjerteklaff sykdom (aorta- og mitralklaffer)
• Stendannelse
  • Nyresten
  • Gallesten
  • Spyttkjertelsten
• «Hvite mellomvirvelskiver» (forkalkede skiver) på røntgenbilder
• «Sorte mellomvirvelskiver» ved DEXA scan (osteoporose-måling)

Diagnose

• Urin:
  • Mengden av homogensinsyre bestemmes ved chromatografi etter urin-samling over 24 timer
• Genetisk testing

Behandling

• Ingen helbredende behandling
• Usikker effekt, men høye doser askorbinsyre (vitamin C) og diett som reduserer inntaket av fenylalanin og tyrosin (veiledning via ernæringsfysiolog) forsøkes.

Prognose

• Smerter og redusert livskvalitet
• Ofte behov for leddproteser
• Ikke forkortet livslengde

Referanser

• Mistry JB, Bukhari M, Rare diseases 2013
• Wikipedia