Hypofosfatasi Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Share Button

Definisjon

Sjelden medfødt enzymdefekt (ALPL-gen) som medfører redusert nivå av alkalisk fosfatase i blodet og skader i oppbyggingen av skjelettknokler og tannmineralisering. Sykdommen kan debutere kort tid etter fødsel eller i løpet av oppveksten. Enkelte mildere tilfeller blir diagnostisert i voksen alder og kan forveksles med revmatisk leddsykdom og osteoporose.

Symptomer

  • Barn med bevegelsesproblemer (motorisk utviklingsforstyrrelser) og vil ha problemer i kroppsøving, sport og fysisk trening
  • Barn som mister melketennene for tidlig
  • Barn med sen lukning av fontaneller. Den store fontanelen (fremre del av skallen) lukker seg først i 8. leveår (normalt innen 1-2 års alder)
  • Redusert lengdevekst
  • Gjentatte benbrudd (Stressfrakturer i voksen alder)
  • Kondrokalsinose

Undersøkelser

  • Blodprøver
    • For lav alkalisk fosfatase (ALP)
    • Gentester bekrefter diagnosen

Behandling

Asfotase alfa (Strensiq) 1mg/kg kroppsvekt daglig som subkutan injeksjon.

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden